林奇綜合征

蔡琴鳳

前不久，一條新聞的點擊率很高，說的是一個小伙子因腸癌輾轉多地求醫無果，四處奔波后最終在一家知名腫瘤防治中心得到了救治。醫生診斷他患了林奇綜合征。

很多人會疑惑，什么是“林奇綜合征”？

林奇綜合征，也叫遺傳性非息肉病性結直腸癌，是一種能夠發生多種腫瘤的綜合征。其是一種常染色體顯性遺傳疾病，由基因缺陷造成，醫學上稱為錯配修復基因（MMR）。也就是說，人體DNA復制過程中出現的錯誤不斷傳給子代細胞，日積月累最終引發子代細胞的癌變。該病以結直腸癌和子宮內膜癌最常見。

出現什么情況時，須警惕林奇綜合征？

1.存在同時性或異時性結直腸癌（即同一或不同時間段出現在結直腸不同部位的癌）。

2.50歲前發生結直腸癌。

3.體內存在多種與林奇綜合征相關的癌癥（如結直腸癌和子宮內膜癌、卵巢癌等）。

4.在家族中有2個及以上成員存在與林奇綜合征相關的癌癥。

當出現上述情況時，務必去醫院進一步診治。

有林奇綜合征的家族遺傳，怎么辦呢？

首先要明確天生攜帶有缺陷的基因并不意味著一定會患癌，但是攜帶者會比常人更容易患上特定類型的癌癥，這是癌癥的遺傳易感性導致的。

而癌癥的發生、發展往往需要經歷一個漫長的過程，針對林奇綜合征帶來的癌癥風險，做好預防篩查工作，特別是針對高危部位做腫瘤篩查，以便早發現、早治療。

1.從20歲開始，或者從比家族中最早確診者小5歲的年齡開始，每1～2年做1次腸鏡。

2.檢查是否感染幽門螺桿菌，如果結果為陽性，需要進行根治;此外，每3～5年進行一次消化道內鏡檢查。

3.每年全身皮膚檢查。

4.根據患者的家族病史，可以考慮針對林奇綜合征相關的其他癌癥進行篩查。

5.針對女性，從30歲開始，每年進行盆腔檢查、子宮內膜活檢。

6.良好的飲食、生活習慣至關重要。遠離煙酒、熬夜等不健康的生活方式有助于把患癌風險降低。

這個病會遺傳給孩子嗎？

有林奇綜合征家族遺傳的人可以考慮“胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）”，這是一種結合體外受精（IVF）進行的醫學程序，允許攜帶特定已知基因突變的人生下不攜帶該突變基因的孩子。具體細節可以咨詢輔助生殖專家。

雖然家族遺傳基因沒法改變，但人們可以通過后天努力預防癌癥，遠離林奇綜合征的發生。