伴t(7；12)和ACTB-GLI1融合的血管周細胞瘤：重新評估這種獨特腫瘤及其與GLI1基因融合相關譜系腫瘤的關系

Kerr D A, Pinto A, Subhawong T K,etal. Pericytoma with t(7; 12) and ACTB-GLI1 fusion revaluation of an unusual entity and its relationship to the spectrum of GLI1 fusion-related neoplasms. Am J Surg Pathol, 2019,43(12):1682-1692.

伴有t(7；12)的血管周細胞瘤是一種罕見的、獨特的血管周肌細胞腫瘤，暫時歸類于肌周皮細胞腫瘤家族，存在t(7；12)(p22；q13)易位導致的ACTB-GLI1基因融合，生物學行為呈惰性。然而，最近有研究顯示，具有此類和相似基因易位腫瘤與血管周肌細胞特征不一致，表現在組織形態學和免疫表型上的不同，并有轉移傾向，從而引發了關于這類腫瘤最合適分類問題的關注。

作者報道了3例t(7；12)和ACTB-GLI1融合的腫瘤病例。均為成人患者，累及脛骨近端及鄰近軟組織、肩胛骨及鄰近軟組織和卵巢。所有腫瘤均由圓形到卵圓形細胞組成，間質富含細小的分支血管，腫瘤細胞通常分布于血管周圍。2例累及骨骼病例均表現為惡性組織學特征。免疫組化顯示所有腫瘤至少灶性表達SMA(3/3)和斑片狀表達CD99(2/2)，不同程度表達MSA(2/3)、S-100(1/3)、EMA(2/3)和CKP(1/3)，desmin和WT1均陰性。2例骨腫瘤患者分別在診斷后27個月和84個月發生腫瘤轉移。

綜上所述，無論是將這類腫瘤歸類為惡性肌周皮細胞瘤的亞型，還是歸為不確定分化的新型基因易位相關肉瘤，仍有待進一步闡明。然而，作者的研究進一步證明此類腫瘤具有不同程度的血管周分化的形態學譜系、免疫表型及其轉移潛能，其潛在生物學侵襲性有時需要較長的臨床病程證實。此研究擴大了該類罕見腫瘤的臨床病理特征和分子數據，并將有助于對伴有ACTB-GLI易位腫瘤的進一步了解。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯勤保障部隊第900醫院病理科，福州 350025)