結合組織形態學及分子檢測回顧性診斷子宮內膜KRAS突變型中腎樣腺癌

Kolin D L, Costigan D C, Dong F,etal. A combined morphologic and molecular approach to retrospectively identify KRAS-mutated mesonephric-like adenocarcinomas of the endometrium. Am J Surg Pathol, 2019,43(3):389-398.

子宮內膜中腎樣癌是一類罕見的子宮內膜癌亞型，其組織形態和分子標記與中腎管腺癌相似，存在KRAS基因突變和缺乏微衛星不穩定性。該亞型還具有獨特的免疫表型特征，即GATA-3、CD10和TTF-1陽性，ER和PR陰性。該文通過形態學和分子學相結合方法對子宮內膜中腎樣腺癌進行回顧性分析。

作者從經大規模測序的570例子宮內膜癌數據庫中選擇KRAS突變的微衛星穩定(MSS)子宮內膜癌病例，并對典型KRAS突變且缺乏診斷子宮內膜樣癌特征(包括鱗狀或黏液分化)的MSS腫瘤進行中腎樣腺癌的形態學特征復查。結果，570例子宮內膜癌中98例(17%)具有典型驅動因子KRAS基因突變，其中MSS 80例(82%)，微衛星不穩定性18例(18%)。通過復習80例KRAS突變的MSS組織切片，發現61例具有內膜癌組織學特征，其中39例(64%)伴有鱗化和(或)黏液分化，另22例(36%)缺乏此類組織學特征。22例中8例具有PTEN突變，缺乏中腎樣腺癌的形態學特征；另外14例再次進行仔細的組織形態復習后發現，10例具有典型的漿液性癌(n=3)、癌肉瘤(n=4)和子宮內膜樣癌(n=3)形態特征，其余4例組織形態、免疫表型和分子表型與中腎管癌顯著相似，被重新歸類為中腎樣腺癌。4例中的2例處于晚期，第3例后來發生遠處轉移。

基于以上回顧性分析，作者發現，伴KRAS突變的中腎樣腺癌占所有子宮內膜癌不足1%，但鑒于該亞型子宮內膜癌具有高侵襲性，提高對其前瞻性識別具有重要意義。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯勤保障部隊第900醫院病理科，福州 350025)