早孕期胎兒畸形產前超聲診斷進展

藍偉萍

（解放軍聯勤保障部隊第九二四醫院，廣西 桂林，541002）

近年來，隨著臨床醫療技術水平以及醫療學者的不斷提高與深入研究，生物分析化學、遺傳免疫學以及影像學等學科在產前超聲診斷與篩查中得到較大的發展與應用[1]。超聲檢查在早孕期產前診斷工作中，并未對孕婦以及腹中胎兒產生任何創傷，無任何疊加以及致畸等危害，能夠清晰顯示胎兒圖像，具有安全性高與診斷準確的特點，是早孕期產前診斷的重要手段[2]。鑒于此，本文特圍繞早孕期產前超聲診斷在臨床的研究進展進行綜述，用于醫學者后續研究的參考依據，內容如下。

1 超聲診斷概念

超聲診斷主要是將超聲的檢測技術應用到對人體的檢查當中，通過超聲儀器對人體的生理或者是組織結構的數據以及形態進行測量和了解，能夠及時有效的發現人體所存在的疾病問題[3-4]。超聲診斷具有無創無痛以及方便直觀的特點，特別是B超在臨床中的應用較為廣泛，目前和X射線、磁共振以及CT技術被稱為4大醫學影像技術[5]。

2 早期產前超聲檢查在臨床應用中的現狀

目前，臨床已將超聲檢查廣泛應用于早孕期產前診斷中，且獲得了較為顯著的效果。但同時，隨著早孕期產前超聲檢查的不斷深入以及拓展，該項檢查在臨床醫用中同時具備一定缺陷，主要問題體現在以下方面：（1）我國目前在早孕期產前超聲檢查中仍未完善統一的規范操作流程，缺乏一定的教育培訓制度，而該類因素均能夠給影響產前超聲檢查的可靠性與準確性。臨床需積極制定產前超聲檢查的操作標準以及規范等相關制度，不定期對操作人員開展績效考核[6]。（3）臨床未合理應用新技術，導致其應用程度逐漸下降，假陽性不斷增加。應當合理正確的對待新技術，在早孕期產前超聲檢查中充分發揮新技術的應用，以此提高臨床診斷與篩查的可靠性、準確率[7]。

3 早期產前診斷

3.1 非整倍體染色體異常的胎兒 在實施早孕期超前超聲檢查中，通過測量胎兒頸后透明層厚度，可判斷胎兒非整倍體染色體異常，具有較高的應用價值，且在臨床中已獲得廣泛的認可[8-9]。胎兒若在檢查中存有非整倍體染色體異常的情況，其頸后透明層可出現明顯增厚，厚度通常≥0.3cm。研究表明[10-11]，非整倍體染色體異常胎兒應用超前超聲檢查預測敏感度可達到33-90%，假陽性率可達到1.6-6.2%。

3.2 心臟結果異常的胎兒 胎兒在孕婦孕周10周末時，其心臟基本形成，通過運用分辨率較高的超聲檢查，可觀察其組織結構，尤其是運用經陰道超聲檢查，其結構清晰得更加明顯。在孕周達13周時，可予以經腹部超聲檢查，上述檢查方式均能夠清晰顯示胎兒心臟結構[12]。研究表明[13]，經陰道超聲檢查時觀察胎兒心臟結構是否存在異常的主要方式。在對胎兒實施早孕期產前檢查中，其產前檢查以及心臟檢查的方法基本一致，均是對三血管、氣管切面、四腔心切面、左室流出道切面以及右室流出道切面進行檢查，且在上述檢查方法中額外加以彩色多普勒與頻譜多普勒，以此了解胎兒血流異常情況[14]。現階段，臨床關于通過早孕期產前檢查發現胎兒先天性心臟病或其他缺陷性疾病的文獻較多，且報道結果各有不同。部分胎兒通過早孕期產前檢查被檢出心臟畸形，如左側異構、單心室、單心房以及異位心臟等，均在引產實施解剖后得到證實。通過上述研究，均能夠證實超聲檢查在胎兒心臟結構異常檢查中具有較高的應用價值[15]。

3.3 神經系統異常的胎兒 胎兒在早孕晚期，其神經系統結構以基本形成，在孕婦孕周期達到6周期，胎兒已完全閉合神經管；在孕周期達到10周時，胎兒端腦便能夠分為左右兩側，但仍存在細微結構為形成的現象，且發育存在一定缺陷，常見包括孕周期處于19周前，胎兒小腦蚓部仍未形[16]成。故此，早期產前超聲檢查僅僅能夠應用于部分神經系統異常的胎兒，如脊椎裂、顱腦畸形、腦膨出以及無腦兒等。正常的顱腦聲響圖在早期產前超聲檢查結果中，一般呈現為腦皮質薄帶狀低回聲、橢圓形顱骨回聲環以及腦半球間強回聲腦中線，其厚度基本在0.1-0.2cm之間，雙側小腦半球隨著時間變化逐漸靠攏于腦中線。神經系統異常的胎兒，其超聲檢查結果顯示基本如下：脊柱裂：顱骨呈“檸檬征”[17]。椎體排列異常；顱腦畸形：腦組織受羊水浸潤，表面包裹腦膜，缺失顱骨；腦膨出：連續性顱骨中斷，軟組織清晰可見；無腦兒：腦組織缺損，缺失顱骨強回聲環。

3.4 胸腹部結構異常的胎兒 胸腹部結構異常的胎兒在進行早孕期產前超聲檢查時，常見情況多見于異位心、臍膨出、腹裂[18]。在掃查胎兒手臂以及頭部平面中，上述異常情況均伴有一定特征，異位心：胸壁出現連續性中斷，心臟在羊水中跳動；臍膨出：腹部呈外膨出，包膜受到其他組織包裹；腹裂：羊水中存在部分腹腔內容物游離，腹部皮膚出現中斷，未見包膜包裹。

3.5 肢體骨骼異常的胎兒 胎兒在7孕周時，其手板形成；在孕周達8周時，足板形成；孕周達9周時，胎兒股骨以及肱骨基本形成；孕周達11周時，可基本辨認胎兒足趾與手指[19]。故此，對胎兒實施早期產前超聲檢查，可有效診斷與篩查異常胎兒的骨骼肢體，如橈骨缺失與肢體缺失等情況[20]。

4 小結

隨著社會不斷進步與發展，醫療技術也隨著得到提高，超聲檢查在早孕期產前診斷中應用越來越規范化與普及化，在檢出與診斷胎兒異常方面中有著顯著提升，可在一定程度上降低缺陷胎兒的出生率，進一步提高人口素質。另早孕期產前超聲檢查應用于產前診斷時存在一定缺陷，臨床需根據應用中存在的不足之處，加以改進，確保該項檢查更加有序化、合理化與規范化，以此減少臨床漏診與誤診率，保障胎兒健康。