美麗世界的“孤兒”：神一樣的父親牌“罕見藥”

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2020年春，云南男子徐偉不到1歲的兒子徐顥洋得了世界罕見病Menkes綜合征（遺傳性的銅缺乏疾病）。全球范圍內，尚未有治愈此癥之法，患兒的身體會“退行”，生命停留在3歲以前。

徐偉不愿如其他患兒家屬一樣，靜靜地陪伴孩子走到生命終點，這個僅高中學歷的男人做出了震驚所有人的舉動——自制“孤兒藥”，放手一搏！

最悲傷的父親：愛子患上罕見病

2019年6月6日，一個皮膚白皙、頭發微卷的男嬰降生在一個溫馨的小家庭中，家人為他取名顥洋。顥洋的父親徐偉時年28歲，高中學歷，在云南省昆明市創業做電商，同齡妻子向麗麗在一個縣城的事業單位工作，夫妻二人聚少離多，他們有了三歲的女兒囡囡后再添子，都很高興。

一家人團聚了4個多月后，又各奔東西，兩個孩子由向麗麗帶回縣城，外公外婆幫忙一起照看，徐偉則繼續在昆明打拼。

小顥洋很愛笑，只要有人在他跟前說話，就對著人“咯咯”笑，徐偉甚至已經開始幻想著，等臭小子再長大點，就帶著他踢足球，享受運動的美好。然而，顥洋6個月時，身體仍有些發軟，小腦袋抬得不太穩，也不會趴著和翻身。2020年2月24日，夫妻倆帶著顥洋赴云南省第一人民醫院就診，孩子接受了采血以做基因測序。

一般，孩子發育晚是由于缺少微量元素，醫生們認為，家里人都健康，不存在遺傳病，孩子的發育遲緩只是一時的。從醫院回來后，兩人又各自忙著自己的工作。誰料，因為疫情蔓延，各大醫院進入緊急狀態，小顥洋的檢測結果遲遲沒有出來。

5月初，正在忙碌的徐偉接到了醫院來電，通知他去取檢測結果，他順口問：“我兒子沒事兒吧？”哪知，對方短暫沉默了一下后說：“您先來醫院再說。”短短的一句話，聽起來卻不同尋常，徐偉心里一沉，當即推掉手中的事，駕車趕往醫院。

小顥洋竟得了世界罕見的Menkes綜合征，這是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，起病后，患兒體重、身長和頭圍均停止發育，痙攣發作，智力發育顯著延遲。開始尚能抬頭、笑，但不久后均消失，呈植物狀態，平均19個月死亡，死亡率100%。

“平均19個月死亡，死亡率100%……”這句話如一記重錘，重擊著徐偉的心。顥洋是云南省首例病例，目前，全國登記在冊的Menkes綜合征病例是個位數，而且，沒有特效藥，沒有治愈案例。

“你們，回家等等吧。”醫生說。等？這是一個多么無奈且絕望的字眼。醫生說，只能等孩子有了相關癥狀后再治療，比如，器官衰竭了，就按器官衰竭治療;呼吸衰竭了，再按呼吸衰竭治療。

徐偉渾身冰涼，不知自己是怎么走出醫生辦公室的，緩了好一會兒，他才撥打了妻子向麗麗的電話。向麗麗正在開會，悄聲關心檢查的結果，徐偉哽咽道：“你得趕緊帶兒子來昆明，他得了一種罕見病。”

向麗麗心慌意亂，掛了電話后，收到丈夫發來的圖片，那是一張介紹Menkes綜合征的百度資料截圖。她的雙手劇烈顫抖，大腦里一片空白，堅持做完會議記錄后，她向領導請了假。

向麗麗的父母得知消息后也十分驚痛，陪著女兒和外孫一同趕往云南省第一人民醫院。向麗麗惶惑無助，多么希望醫生能告訴她，檢測結果出錯了。

然而，令她如遭雷擊的是，醫生說，這種病一般是遺傳自孩子的媽媽，或是媽媽的隔代親人，甚至追問，她這幾代人之中是否有過類似病例。

向麗麗蒙了，失聲痛哭，徐偉寬慰道：“無論是什么情況，我們都一起面對！”他陪著妻子和女兒做了基因檢測，排除了遺傳因素，顥洋的病是基因突變引發的。一家人的心，總算微微松弛了一瞬，然而，救子之事仍迫在眉睫。

最瘋狂的決定：慈父自制“孤兒藥”

聽說北京301醫院（解放軍總醫院）的鄒麗萍主任對Menkes綜合征有一定研究，徐偉夫婦想辦法聯系上了她，鄒主任說：“看照片不太像是Menkes綜合征。”他們一陣狂喜，但隨即，鄒主任又多要了幾張照片，仔細觀察后反饋：“很抱歉，從后腦的頭發看，是Menkes綜合征。”

盡管如此，2020年5月11日，篤信大城市醫療水平的他們還是帶著顥洋奔赴北京京都兒童醫院，接受雞尾酒療法以補充微量元素。

顥洋血管較細，一次，護士接連拍打他的胳膊、腿、額頭，孩子稚嫩的皮膚都被拍紅了，仍未找到適合落針的部位。最終，護士決定在他頸部進行注射。徐偉和妻子必須抱住孩子，固定住他的頭部和脖頸。針戳進顥洋脖子的剎那，他咧開小嘴，放聲大哭，胳膊亂揮，腿也拼命踢動著。徐偉夫妻倆看著孩子的樣子心如刀割，眼淚跟著孩子一起淌。

孩子受罪，當父母的無法分擔半分，他們很難受。治療半個月后，孩子未見起色，他們更是沮喪。

徐偉從醫生處了解到，其實，目前有相關藥物和治療手段僅能延緩患兒的腦部蛻變，國際上，補充組氨酸銅常被用作對癥治療。這種簡單的化合物常以院內制劑的形式存在，由于行政審批手續繁瑣等原因，國內曾有醫生推進此事，卻停滯了。

徐偉加進了Menkes綜合征病友群，算上已經“走了”的孩子家長，也不過四五十人。臺灣地區一家醫院有院內制劑組氨酸銅，而大家從幾個有購買渠道的病友處分得一小杯羹。徐偉以最快的速度為孩子拿到了藥，注射后，孩子的銅指標有了明顯的改善，徐偉和妻子激動萬分。可不久后，疫情導致藥物中斷了。

顥洋的狀態變差了，徹夜不眠地呻吟，向麗麗整宿抱著兒子，柔聲哄著他。“我們該怎么辦？孩子怎么辦？他太難受了！”孩子哭得精疲力竭，她也很崩潰，病友之前囤的藥也不多，為應急又給了他一些。盡管顯示藥已過了有效期，徐偉還是給孩子用了。之后，藥斷供了。

其他家長也都焦急萬分，沒有組氨酸銅的維護，患兒會不斷被感染，多次出入ICU，器官逐漸衰竭，生命將終止。襁褓中甜睡的顥洋睫毛那么長，那么幼小，他還沒長成一個壯小伙，見識世界之大，娶妻生子，過上平凡而幸福的生活，他不能走。

孩子病后，徐偉就開始查閱和Menkes綜合征相關的文獻，全英文的文獻資料，僅高中學歷的他愣是靠著翻譯軟件，請教醫學專業人士，以及惡補的相關醫學知識，把這個病癥的所有資料都吃透了。

徐偉發覺，合成組氨酸銅不缺原材料，但缺制造廠，因為生產這種東西需要經過層層實驗、報批程序，且受眾少、利潤低。

徐偉想到，既然自己熟知此藥的配方，那么，可以自行采購所有的原材料，再尋找藥廠為他合成藥物。向麗麗驚訝極了：“你是不是走火入魔了？”就連徐偉的父親也勸道：“不如多陪陪孩子吧。我打賭，這事兒難成！”病友群里也是一片唱衰聲。

在國外，很多“孤兒藥”的研制都是由患者家屬發起的，既然別人能成，他也能。2020年6月初開始，徐偉趴在電腦前瘋狂搜索，挨個給經銷商打電話問，總算把藥物原料落實了。所有原料到手的當晚，他直飛上海，尋找藥廠幫他合成組氨酸銅。

徐偉擔心以患者家屬身份出現會吃閉門羹，于是，和朋友謊稱是罕見病藥物研發公司的醫藥投資人，還在自己名下的科技公司里增加了一條罕見病藥物研發項目類目。費盡千辛萬苦，他終于找到了一家有合作意向的公司，可單是基礎化合物穩定性實驗就需要80萬。整套流程走完，已是幾年后。

每一分、每一秒都對顥洋來說意義非凡，他等不起啊！6月10日，走出制藥公司時，徐偉渾身的力氣都要被抽盡了，就在這時，他無意間發現園區內居然有個共享實驗室。這里擁有較基礎的制藥設備，場地、器械、人工等成本加起來每天約為1.4萬元，而合成組氨酸銅，只需2天就可以。徐偉萌生出一個更瘋狂的念頭，那就是，自制孤兒藥。

2020年6月14日，在超凈工作臺上，徐偉在一次性丁腈手套外又套上一層外科手術手套，將二水氯化銅、組氨酸、氫氧化鈉等依次放在萬分之一的電子天平上，精確計量后，每樣加水40毫升。組氨酸溶液與氯化銅粉末碰撞出一瓶寶藍色的液體，調節溶液的酸堿度，進行無菌檢測后，徐偉制造出了組氨酸銅藥物。那是帶給兒子生機的寶藍色藥物。

徐偉帶著藥物歸來，向麗麗充滿了擔憂：“你要是醫生或者生物學家，我或許還敢信，可這藥用在兒子的身上，稍有不慎，我怕……”徐偉何嘗不擔憂，他拉住向麗麗的手：“我們現在別無選擇！”

女兒囡囡陪著徐偉從市場上買了一只巴掌大的小兔子，她問：“爸爸，有了兔子，弟弟就會好嗎？”他涌起了無限力量，認真點頭：“會的！”那天晚上，徐偉給小兔子皮下注射了0.01毫升的組氨酸銅，第二天他們看到小兔子死了！屋內，窒息一般寂靜。

向麗麗緊張地說：“太可怕了……”徐偉皺眉，說：“合成的組氨酸銅不會造成動物死亡，這個小兔子沒準有基礎性疾病，我們再試一次。”他又陸續買來大兔子，再次注射后，兩人密切關注著兔子的狀態，幾天后，兔子安然無恙，第一關總算過了。

最動人的拯救：我們不再是美麗世界的“孤兒”

接下來，徐偉要在自己身上做實驗。他讓妻子捏住自己的胳膊，他自行注射，并沒有感到任何不適。他的勇敢鼓舞了向麗麗，第二天，她主動提出也要給兒子試藥。

夫妻兩個輪番試藥后，徐偉決定給兒子用藥。2020年9月1日上午，夫妻倆緊張得誰也不說話，在向麗麗的協助下，徐偉小心翼翼地為兒子注射了0.2毫升的藥劑。其實，此藥在孩子身上的標準用量是0.5毫升，但謹慎起見的他減半了劑量。

注射完畢后，向麗麗含淚哄著啼哭的兒子：“寶貝，別怕，爸爸媽媽在，你一定會好的！”時間一秒一秒地過去，夫妻倆緊張地觀察著兒子的反應，顥洋哭過后，小手小腳活潑地動著，不時咧嘴笑！

然而，兩周后，孩子的血清和銅藍蛋白指標卻沒有任何變化，這意味著藥物并沒有在他體內起作用。徐偉很失落，他按照標準劑量又給孩子試了試，兩周后，相關指標竟真的恢復正常了。

聽說使用徐偉的自制藥后，小顥洋的病情得到緩解，病友群里沸騰了。“徐偉，江湖救急，求求你賣一點給我們家吧！多少錢我們都愿意！”“給我們家也來點吧，孩子需要續命啊！”

徐偉哭了，身邊的向麗麗也哭了，都是為人父母，他們對那些家長感同身受，可，他的藥不是正規出品，若將藥物分享給其他人，他會觸犯法律。

若他惹上了麻煩，孩子的命，誰來救？徐偉很自責，實在無法分享藥物的他推薦了那家共享實驗室，并提供了采買原料的途徑。

為了提高效率，節約成本，已捉襟見肘的徐偉花費2萬元，采購了國內制藥儀器，將家里的雜物間改造成一個無菌實驗室。安裝設備后，再次著手合成組氨酸銅，然而，更大的困局正等著他。原來，孩子使用組氨酸銅后，雖然血清和銅藍蛋白等指標有所好轉，但腦電波卻仍異常，這提示著，將來他隨時會發生癲癇等病癥，身體在退行。

同時，顥洋偶爾會出現一些驚險情況。因為吞咽功能不好，家人們總是給他喂米糊等軟性食物以免他被嗆到，然而，2021年4月的一天，顥洋忽然嗆住了，身體一下子反弓起來，小臉顏色瞬間變青，翻著白眼。向麗麗手足無措地喊著兒子的名字，徐偉沖上前，用學來的急救方法為兒子按壓胸口、嘴對嘴吹氣。一開始，兒子沒什么反應，他心跳得厲害，甚至做了最壞的打算，結果，孩子突然長長地吐出一口氣，緩過勁兒來了！“寶貝，我的寶貝！”向麗麗心有余悸，一遍遍喊著孩子，徐偉輕輕環抱著妻子和兒子：“好了，沒事了。”他，是這個家最堅實的臂膀，最有力的支撐。

徐偉知道，組氨酸銅攜帶的銅離子很難穿透血腦屏障，無法促使孩子的大腦正常發育，幸而，一篇發表在《科學》雜志上的論文顯示，一種被命名為伊利司莫銅的藥物經實驗證實，它能有效阻止腦補神經退行性變化。徐偉又和病友中有醫學背景的病人家長一起完成了伊利司莫銅的制備，制成了那舞動生命奇跡的橙棕色液體。

此藥使用3個月后，孩子的腦電圖恢復了正常。“這真的是奇跡！”不管是家人、朋友，還是醫生，都驚嘆不已。

2021年9月10日，徐偉奔赴杭州，參加了為期三天的第十屆罕見病高峰論壇，他知道，基因治療才是拯救兒子的終極途徑。專家為這位偉大的父親而感動，提供了定點刪除孩子重復突變堿基的工具和技術路線信息，徐偉熱淚盈眶，若想法成真，基因療法能給兒子以新生！

自從孩子生病后，徐偉擱置了生意，斷了經濟來源，妻子工資不多，而不斷采買設備、原料開支巨大，可他仍苦苦堅持著。

2021年9月底，徐偉救子的故事發表于一個小眾網站，隨后引起了網民的廣泛關注，上了熱搜。

9月29日，徐偉開通微博告知大家，目前，他已全身心投入在基因編輯的研究中，已取得階段性進展。網民們熱切評論：“愛是最偉大的力量，能與死神拔河。”“加油，偉大堅定的父親，天助自助者，祝愿寶寶早日康復！”

“徐偉，你是我們的希望！”病友群再度沸騰：獲得了社會的關注，他們才能盡快籌集資金，聯系藥廠研發新藥，或許，也能因此引起專業人士的關注，助他們一臂之力。徐偉開通了受捐賬戶，受捐的錢會用來幫助群成員們。他還提出，不只是Menkes綜合征的人群，其他罕見病人群如果有需要找他，他知無不言。

近段時間，群里連傳噩耗，三個小患兒陸續離世。10月1日，再次收到噩耗時徐偉哭出聲來，身旁的兒子卻仍在甜睡。兒子尚年幼，不知自己經歷了什么;不知與他有同樣病癥的家庭那些生離死別之痛;不知父母對他的愛有多深;不知因他的病，家人經歷了怎樣的驚濤駭浪。

微風輕拂兒子稚嫩的臉龐，他睡得那樣安穩，因為，那個坐在他身邊深情凝視他的父親做了常人做不到的事，竭力與時間賽跑，護他周全。徐偉低聲呢喃：“爸爸愛你，很愛很愛！所以兒子，請你好好地長大，爸爸要帶你跋山涉水，看世界的美好，我們，不再是美麗世界的‘孤兒！”

編輯/余映