胎兒Galen靜脈動脈瘤樣畸形超聲表現及誤漏診原因分析

楊 蘋,盧小霞

Galen靜脈動脈瘤樣畸形(vein of galen aneurysmal malformation， VGAM)由胎兒期動靜脈畸形導致，預后差，產前超聲明確診斷對其尤為重要。近年,我院產前診斷胎兒VGAM 23例，其中超聲確診20例，誤漏診3例，誤漏診病例后經MRI檢查證實診斷。本文結合相關文獻對胎兒VGAM 23例的臨床資料進行回顧性分析，總結其超聲表現及誤漏診原因、防范措施，以提高對該病認識。

1 資料與方法

1.1臨床資料 2011年3月—2020年10月在我院行孕晚期產前篩查診斷胎兒VGAM孕婦23例，年齡26～38歲，平均31歲；孕32～36周，平均35周；均為首次妊娠且皆為單胎妊娠。23例妊娠前無不良嗜好，無飲酒和吸煙史，無有害物質接觸史，無明確家族史，無妊娠期高血壓病和妊娠期糖尿病等并發癥，均自然受孕。

1.2臨床表現 本組胎兒均為單活胎，孕婦于孕28周后自覺胎動次數明顯減少(每天5～8次)，改變孕婦體位及增加活動或腹部觸摸后胎兒胎動并未明顯增加；行胎心監護發現心率異常，15例胎心率<110/min，5例胎心率≥160/min，3例胎心基線短變異微弱或不明顯，囑孕婦活動30 min后再行胎心監護，胎兒心率變化不大，其中10例胎兒出現心律不齊和心音時強時弱等。本組孕32～36周時再次行胎心監護，發現23例胎兒心率減慢(94～103/min)，17例心律不齊，心音低沉。

1.3超聲檢查 使用儀器為飛利浦(PHILIPS IU22)、邁瑞(MINDRAY M-7)和通用(GE Logiq-9)彩色多普勒超聲診斷儀，頻率為3.5 MHz，凸陣探頭。孕婦均取仰臥位經腹探查，探查過程中孕婦出現憋氣、胸悶和腰痛等癥狀時，可改變體位采取側臥位檢查。23例行胎兒超聲常規篩查，發現或懷疑胎兒腦中線中后部囊性結構時，詳細觀察記錄其位置、形態、大小及毗鄰，采用彩色多普勒觀察囊內血流情況，并使用脈沖多普勒采集血流頻譜信息。超聲確診胎兒VGAM 20例，病灶均為囊性，最大徑13～36 mm，均位于腦中線中后部，邊界清晰，內部透聲良好，較大者形態不規則，致使腦中線結構移位或明顯受推擠，部分致側腦室擴張，較小者呈索狀或長條形，占位效應不明顯，彩色多普勒可見囊內有明顯血流信號，脈沖多普勒可測得紊亂動脈樣血流頻譜，見圖1；20例胎兒心胸比異常，心臟不同程度擴大，上腔靜脈和頸靜脈擴張，12例可見三尖瓣反流，3例出現心包積液，2例臍動脈頻譜舒張期可見反向血流，見圖2；病灶較小4例起初并未留意胎兒顱內病灶，在發現心臟異常后，沿擴張上腔靜脈追蹤至顱內，利用彩色多普勒及能量多普勒明確顯示病灶內部血流加以診斷。

圖1 胎兒Galen靜脈動脈瘤樣畸形產前超聲檢查結果1a.孕34周，二維圖像；1b.孕34周，彩色多普勒圖像；1c.孕33周，脈沖多普勒圖像

圖2 胎兒Galen靜脈動脈瘤樣畸形產前超聲檢查結果2a.孕34周,心胸比增大并心包積液;2b.孕36周,上、下腔靜脈擴張并頸內靜脈擴張;2c.孕33周,臍動脈頻譜舒張期可見反向血流

1.4誤漏診情況 本組超聲誤診2例，超聲首診時間分別為孕32和34周，病灶大小分別為6 mm×9 mm、10 mm×15 mm，均呈類圓形或卵圓形，邊界銳利，均位于胎兒腦中線后部，病灶前緣緊鄰并稍推擠胎兒腦組織，后緣貼近枕骨，兩側緣似與腦膜相延續，遂診斷為蛛網膜囊腫。超聲漏診1例，超聲首診為孕33周時，胎兒心胸比增大，以右心增大明顯，超聲檢查僅提示胎兒后顱窩擴大。

1.5確診及治療 胎兒VGAM診斷主要依靠產前超聲及MRI檢查。本組超聲明確診斷20例中，病灶較大16例，均可見腦中線中后部囊性占位，病變形態不規則，邊界清楚，明顯推擠周圍正常腦組織，部分腦中線結構受擠壓顯示不清，其中1例伴側腦室擴張，病灶內部透聲可，增加超聲探查增益可見囊腔內細密點狀回聲呈“自發造影”征象，彩色多普勒明顯可見血流信號，脈沖多普勒可測得動脈樣頻譜，超聲診斷VGAM明確，在告知孕婦及其家屬該病不良預后之后，遂行引產術；病灶較小4例，超聲檢查初始階段未發現顱內病灶，探查胎兒心臟時發現心臟不同程度擴大，導致心胸比增大，上腔靜脈及頸靜脈擴張，之后沿擴張靜脈追蹤至顱內，發現胎兒腦中線中后部囊性結構，邊界清楚，內透聲好，形態均呈索狀或長條形，腦中線結構無明顯移位，腦組織亦無受推擠征象，彩色多普勒及能量多普勒均可見血流信號，超聲診斷VGAM亦較為明確，在告知孕婦及其家屬該病遠期預后可能后，家屬堅持繼續妊娠。超聲誤診2例后發現患兒右心擴大，上腔靜脈擴張，進一步行MRI檢查提示胎兒后顱窩囊性占位，考慮VGAM，遂收入院。此2例入院后再次行超聲檢查，1例胎兒胎位為正枕前位，囊性病變位于超聲探頭正下方，超聲檢查可明確囊性病灶部位、形態、大小及毗鄰，但彩色多普勒血流顯示不滿意，囑孕婦活動后檢查，并加壓推擠胎頭和向兩側偏移探頭掃查角度，使囊性病灶與超聲掃查方向存在一定角度，調整后可觀察到囊性病灶內存在血流信號；1例胎兒腦中線后部囊性病灶較小，彩色多普勒血流信號顯示不滿意，但脈沖多普勒可測得動脈樣頻譜，能量多普勒囊性病灶內可見暗淡能量圖，說明病灶內存在血流，只是病灶偏小，彩色多普勒不易探查到血流信號。上述超聲誤診2例經MRI檢查和超聲復查證實為VGAM。超聲漏診1例后進一步行MRI檢查發現胎兒后顱窩擴張是因為VGAM，胎兒VGAM病灶較小，位于腦中線中后部，呈索狀，邊界清楚，鄰近腦組織推擠不明顯，腦中線結構未見移位，遂收入院；入院后再次行超聲檢查，發現上述病灶大小8 mm×12 mm，內可見明顯血流信號，證實VGAM診斷。超聲檢查誤漏診3例在與孕婦及其家屬溝通后，亦持續妊娠至足月。

1.6妊娠結局及尸檢、隨訪結果

1.6.1妊娠結局：本組病灶較大16例均在超聲確診VGAM后行引產術；病灶較小7例均妊娠至足月胎兒娩出。

1.6.2尸檢結果：本組引產胎兒16例，經胎兒家屬知情同意，1例行尸檢，解剖可見胎兒大腦后動脈發出一支粗大交通與大腦大靜脈相通，大腦大靜脈呈囊狀擴張，范圍23～30 mm，其后方與之相延續的直竇、矢狀竇及橫竇均擴張，管腔內血液淤積，擴張的靜脈管壁呈灰白色，鄰近腦組織明顯受推擠或壓迫，稍顯水腫，表面無出血點或血腫，右側側腦室后角受推擠并擴張，其前內側室間孔受擠壓變小，鄰近腦溝和腦池內可見較多腦組織液；患兒頸部靜脈明顯擴張，向下延續至右心房，心臟增大，右心增大明顯，三尖瓣冗長，卵圓瓣粗大，卵圓孔15 mm×18 mm，右室壁增厚，較厚處8 mm，隔緣肉柱粗大，直徑6 mm，心包和胸腔可探及少許積液；胎兒頭皮、頸部及上肢略顯水腫，余無明顯特殊。

1.6.3隨訪結果：本組病灶較小7例，在發現病灶后每周行超聲隨診。6例心胸比逐漸增大，其中4例出現三尖瓣反流且逐漸增多，1例出現心包積液且逐漸增多；胎兒娩出后，超聲檢查提示患兒心功能不全，右心擴大，三尖瓣少或中量反流，陸續于出生后1周～1.5個月出現心包及胸腹腔積液，皆于出生后3周～2個月死亡，家長不同意尸檢。1例心胸比稍增大，三尖瓣反流量不多，且均未隨孕周增加而加重，超聲觀察至胎兒娩出時，未發現合并其他嚴重畸形；胎兒娩出后5 d復查超聲，發現患兒心臟增大，三尖瓣中量反流，卵圓孔開放，雙側頸靜脈怒張，聽診患兒顱部可聞及血管雜音；經多學科醫師會診討論行數字減影血管造影介入治療，術中證實VGAM，放置彈簧圈栓塞顱內動靜脈畸形；術后7 d超聲檢查提示心臟大小趨于正常，三尖瓣反流與術前比較明顯減少，卵圓孔仍開放，雙側頸靜脈怒張明顯改善；患兒于6個月和1、1.5、2、3歲復診，超聲檢查示心臟大小基本正常，三尖瓣反流逐漸消失，2歲時卵圓孔閉合，雙側頸靜脈無怒張，顱部聽診無血管雜音，智力評估基本正常。

2 討論

2.1疾病概述 VGAM常見于新生兒，成人亦可患病，是一種少見的散發性腦動靜脈畸形[1]。VGAM形成原因與解剖密切相關[2]，椎-基底動脈系統或Willis環可與其異常交通，常見的交通支是大腦后動脈和脈絡膜動脈[3]。其發病機制現尚不清楚，主要病理改變為這些異常交通動脈直接注入大腦大靜脈內，形成動靜脈畸形或動靜脈瘺，增加局部靜脈血流量導致回心血量增多，引發心血管異常，嚴重者可出現充血性心力衰竭[4]。隨著產前超聲系統篩查的廣泛應用，本病多在孕32周后即可確診[5]，本組即是如此。由于慢性腦缺血造成胎兒腦缺氧，引起腦積水、顱內壓增高和顱內雜音，導致腦發育受影響[6]，故VGAM產前明確診斷尤為重要。

2.2超聲表現 VGAM超聲典型表現是于胎兒Galen靜脈池水平出現囊性無回聲區，邊界清晰銳利，病灶形態與動靜脈瘺內徑、發生部位及瘺內血流速度相關，多為長梭形或長條樣，病灶較大時增加超聲探查增益，可見囊腔內出現流動細密光點回聲，即“自發造影”征象，可能與動脈高速血流經瘺口進入靜脈系統血流淤滯有關，彩色多普勒可見明顯血流信號，囊內血流雜亂呈五彩斑斕湍流，鄰近腦組織受擠壓、回聲增強，腦中線結構移位或偏移[7]。本組病灶較大16例均可見上述征象。VGAM病灶較小時，無明顯占位效應，病變血流信號多為線條狀或縫隙樣，能量多普勒能更好顯示小病灶血流情況，利用脈沖多普勒采集到紊亂的血流頻譜更能明確診斷，這也是其與胎兒其他顱內囊性病變相鑒別的關鍵。值得注意的是，病灶較小VGAM由于占位效應不明顯，起初超聲探查常認為顱內正常，但多在超聲掃查胎兒胸腹部時發現異常間接征象，再次仔細探查顱內結構常可獲得與之前完全不同的結果。本組4例較小病灶即是如此。因此，顱外間接超聲征象對VGAM診斷亦極為重要，包括心臟增大(以右心增大為主)，心胸比異常，三尖瓣反流，上腔靜脈增粗擴張，心包、胸腔及腹腔積液，以及臍動脈頻譜異常等。

2.3鑒別診斷 臨床上VGAM主要需與蛛網膜囊腫相鑒別。后者多見于青少年，多位于腦裂腦池及腦表面，腦實質受累極少，臨床多無明顯癥狀，體積較大者可推擠腦組織，使腦中線偏移，造成與顱內占位類似癥狀，經臨床治療后預后較好。此外，臨床上VGAM還應與透明隔囊腫和第三腦室擴張相鑒別。透明隔囊腫位于腦中線最前方，臨床無明顯癥狀，常在CT或MRI檢查時發現。位于雙側丘腦之間的第三腦室，正常情況下呈裂隙狀無回聲區，擴張時常內徑>2 mm，多無臨床病理意義。上述3種顱內囊性結構或病變，臨床預后較好或無臨床病理意義，患者均無心臟增大、頸靜脈怒張、心包或胸腹腔積液等顱外異常，彩色多普勒顯示顱內病灶無血流信號，可與VGAM相鑒別。

2.4治療及預后 VGAM神經系統后遺癥風險較高[8]，預后與病灶大小及心血管情況、是否合并其他嚴重畸形等密切相關，故在超聲檢查明確顱內VGAM病灶后，需認真檢查胎兒心臟情況，查看有無瓣膜反流，測量心胸比及上腔靜脈內徑，觀察胎兒有無水腫及心包或胸腹腔積液等，同時對胎兒其他結構仔細檢查，查看是否存在其他嚴重畸形。以往有文獻報道VGAM合并Caroli病病例[9]。本組超聲檢查心臟均不同程度增大，上腔靜脈及頸靜脈擴張，部分可見三尖瓣反流和心包積液，22例預后不良。提示孕中晚期超聲系統篩查對VGAM至關重要，可以明確胎兒是否伴有其他結構異常。出生前顱內情況較好并無嚴重心血管并發癥，出生后發育正常且僅有單純腦血管畸形VGAM者，可行介入栓塞治療[10]。本組1例VGAM病灶較小經介入治療后預后較好。分析其原因，一方面由于病灶小，占位效應不明顯，對鄰近正常腦組織推擠壓迫較輕，故患兒神經系統等發育未受明顯影響；另一方面由于病灶小，動靜脈瘺分流的血流量少，未增加患兒右心負荷或右心負荷增加不明顯，故對心血管系統影響不大。總之，產前超聲檢查發現胎兒顱內病灶后，需要向孕婦及其家屬說明情況，告知治療要面臨的風險，最終處理方式遵從孕婦及其家屬意愿。

2.5誤漏診原因分析及防范措施 ①超聲醫生對該病缺乏認識，超聲檢查操作過于粗糙。本組超聲漏診1例，超聲首診僅發現胎兒后顱窩擴大，但并未進行彩色多普勒探查，僅以描述性意見下診斷。分析其原因可能是超聲醫生對該病認識不足，加之未行彩色多普勒觀察病灶血流情況，導致漏診。提醒超聲醫生一方面應加強對此類疾病的認識；另一方面應規范超聲基本操作，對探及的病灶應常規觀察血流情況。②部分病灶較小，超聲探查受限。本組超聲誤診2例，病灶均較小，占位效應不明顯，患兒腦中線結構未見明顯偏移，1例因胎兒胎位為正枕前位，病灶內血流方向可能與超聲聲束垂直，血流不易顯示，加之孕周較大，胎頭位置較為固定，探頭推壓困難，超聲首診時易導致誤診；另1例因病灶較小，彩色多普勒顯示不佳，導致超聲首診誤診。提示超聲醫生在實際操作中，面對此類較小病灶時，應盡量調整超聲掃描角度和選取合適彩色增益，彩色多普勒血流顯示困難時，應利用脈沖多普勒對可疑病灶進行探查，或采用能量多普勒檢查，以獲取準確結果。③超聲醫生對該病超聲特征分析不夠，未認真鑒別診斷。本組誤漏診3例，首診超聲均發現胎兒顱外異常征象，心胸比增大，右心增大明顯，上腔靜脈擴張，而這些重要超聲征象并未引起首診超聲醫生重視，導致首診超聲誤診。提示超聲診斷需結合多個征象進行系統分析，并加以鑒別。

總之，VGAM具有特征性超聲表現，彩色多普勒顯示病灶內血流信號是其與顱內其他囊性結構或病變鑒別的重要且關鍵征象，其預后與病灶大小及心血管情況、是否合并其他嚴重畸形等密切相關。胎兒VGAM產前超聲系統篩查極為重要，能給予臨床診斷和治療明確指導。