基因檢測，預測卵巢癌風險

何春妮

家在福州的趙女士今年37歲，最近幾個月出現(xiàn)腹脹、食欲差的消化道癥狀，一開始以為是飲食不潔和作息不規(guī)律導致的胃腸不適，便沒太在意。直到前兩天出現(xiàn)強烈腹痛，她才到醫(yī)院就診，做彩超和CT檢查后發(fā)現(xiàn)盆腔占位，最終被確診為卵巢癌。

卵巢癌也就是發(fā)生在卵巢的惡性腫瘤性疾病，在女性惡性腫瘤中發(fā)病率雖不是最高，但因為卵巢位于盆腔的深處，位置隱匿，早期卵巢包塊在沒有增大到3個月之前沒有任何癥狀，沒有月經(jīng)改變，腹部增大也是慢慢形成的，患者常常以為自己是單純長胖而耽誤治療。晚期可能出現(xiàn)下腹不適、腹脹、食欲下降等消化道癥狀，又容易被誤認為是消化系統(tǒng)疾病。這意味著，卵巢癌通常是腫塊長到很大或者出現(xiàn)癥狀時才被發(fā)現(xiàn)，此時往往到了疾病的中晚期。我們知道，任何部位的腫瘤只要是晚期，治療效果都不太理想。卵巢癌患者2/3首診時是晚期，5年生存率較低。

臨床上，卵巢癌的治療以手術(shù)治療為主，目的是切除腫瘤最終明確分期，并在此基礎(chǔ)上評價預后、制定治療方案。化療是卵巢癌最重要的輔助治療方式，大部分患者都需要接受輔助化療，在術(shù)前化療是為了使腫瘤縮小，為達到滿意的手術(shù)效果創(chuàng)造條件；術(shù)后化療則是為了殺滅殘余的病灶、控制復發(fā)、延長生存期。此外還可選擇靶向治療、免疫治療等。

卵巢癌容易轉(zhuǎn)移和復發(fā)，因此術(shù)后要注意定期隨訪。治療后的前2年，應(yīng)每3個月復查1次，第3～5年每4～6個月復查1次，第5年后每年復查1次。復查項目包括婦科檢查、腫瘤標志物檢查、超聲等。患者平時要對留意自身的情況，如出現(xiàn)腹痛、咳嗽咯血、大便帶血等情況，建議及時到醫(yī)院檢查。

總體來講，卵巢癌的預后是比較差的。此病病因目前尚未完全明確，可能與遺傳、激素、婦科疾病、生育因素、環(huán)境因素等有關(guān)，因此也沒有針對性的預防措施，只能對高危人群進行監(jiān)測，40歲以上的女性應(yīng)重視體檢，項目包括婦科檢查、腫瘤標志物檢查等。對于有家族史的女性，應(yīng)更早進行篩查。

另外還可對特定人群進行預防性手術(shù)。因為卵巢癌有一定的遺傳性，上皮性卵巢癌有10%可能跟遺傳相關(guān)。沒有BRCA基因突變的女性終生發(fā)生卵巢癌的風險是1.3%，而BRCA1或BRAC2基因有突變的患者，乳腺癌的發(fā)病風險高達70%～80%，卵巢癌的發(fā)病風險也達到30%～50%。因此，在經(jīng)濟條件允許的情況下，建議做基因檢測，預測卵巢癌的風險大小，針對BRCA基因突變的情況，做預防性卵巢切除，是預防卵巢癌的最好辦法。對于乳腺癌或者胃腸癌的女性患者，治療后要注意嚴密隨訪，確定有無卵巢轉(zhuǎn)移或卵巢原發(fā)腫瘤。