“基因突變”概念教學研討

任丹丹 劉艷秋 李曉杰

（北京市首都師范大學附屬回龍觀育新學校 北京 102208）

生物學科核心概念是中學生物學課程的主干部分，能為新知識的獲取提供組織架構，為學生將來更高層次的學習提供理解基礎［1］。如果直接將核心概念呈現給學生，學生會局限于對概念的記憶背誦。因此，教師應將核心概念轉化為一系列問題探究，引導學生通過主動探究深入理解核心概念。在“基因突變”這一節課中，確定核心概念之后以“色素性視網膜炎”為案例，在教師的問題引導下，學生主動探究該病的病因并進行分析類比，最終掌握重點、突破難點，提升生命觀念、科學思維和社會責任等生物學學科核心素養。

1 “基因突變”單元知識結構

本節課“基因突變”出自人教版高中生物必修2 第5 章第1 節“基因突變和基因重組”。在此之前學生已學習了基因和染色體的關系、基因的本質及基因的表達，具備了一定的認知能力，初步建立了對遺傳學的推理分析能力，這為新知識的學習奠定了基礎；但學生的邏輯思維能力還不完善，利用圖解進行微觀分析能力較弱，教師需要提供直觀材料增加學生的認識與理解。基于以上學情分析，教師依據課程標準及教材，制定了圖1所示的“基因突變”單元知識結構。其中，本單元的知識結構主要包含“可遺傳的變異”與“人類遺傳病”兩大模塊。“可遺傳的變異”包含基因突變、基因重組和染色體變異，本節課將重點探究基因突變的核心概念；“人類遺傳病” 包含單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，可通過遺傳咨詢和產前診斷進行監測、預防。

圖1 “基因突變”單元知識結構

2 “基因突變”單元學習目標

在本單元“基因突變”一節中，基于生物學科核心素養，制定如下教學目標：提煉并分析相關文獻、制作mRNA 及肽鏈模型，使學生能以特定的生物學事實為基礎，形成簡單的生物學概念，從而培養其科學思維；闡明基因突變的核心概念，使學生具有結構和功能相適應的觀念，并能運用這些觀念分析和解釋簡單情境中的生命現象。

3 “基因突變”單元教學過程

3.1 教學思想 依據《普通高中生物學課程標準（2017年版）》的要求，確定本節課的核心概念為：堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變；基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果。同時，學生明確基因、蛋白質、性狀三者之間的關系，進一步理解中心法則的內容。以核心概念為框架，以色素性視網膜炎為貫穿整節課的案例，通過教師引導、小組活動探究、類比推理、總結探討等環節，突破本節課的重點和難點，最終使學生深入理解核心概念。

3.2 教學流程圖（圖2）

圖2 “基因突變”教學流程

3.3 教學組織

3.3.1 導入新課 本環節從生活實際入手，模擬醫生和患者的交流導入課題，激發學生的學習興趣。

在本環節中，教師假設學生為醫生、教師為患者，并出示色素性視網膜炎患者與正常人看到的視野差異：正常人的視野是完整的，而患者的視野很狹小。進而引導學生給出下一步的治療方案。學生會通過思考并聯系生活實際建議患者拍片進一步檢查。教師出示患者眼底檢查結果與正常人眼底的差異（圖3），提出問題：患者與正常人眼底不一樣，是什么原因導致了這樣的性狀變化？學生根據所學知識做出初步判斷：基因或環境的變化導致了性狀的變化。教師繼續提問：究竟是環境還是基因導致性狀改變引起該病的發生？ 通過教師的組織和引導，學生從醫生的角度去思考應與患者進行交流，了解患者家族中是否還有其他病患，得到該患者的家族遺傳圖譜，做出初步判斷：在該病患的家族中色素性視網膜炎呈現出可遺傳的趨勢，所以基因變異的可能性更大。

圖3 正常人（左）與患者（右）的眼底差異［2］

通過該導入環節，學生由真實情境引發主動思考；并且建立從個體水平發現問題，到細胞水平和分子水平探究原因的生物學思想，培養學生形成科學思維。

3.3.2 活動探究 本環節通過對測序結果的分析，引導學生以小組合作的形式完成活動探究。

學生通過導入環節已知基因變異的可能性更大，接下來要對患者的基因進行分析。通過教師的簡單介紹，學生了解什么是基因測序。

1）教師出示學案上的資料（圖4）：色素性視網膜炎是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者對患者的DNA 進行測序，發現編碼EYS 蛋白的eys基因發生了改變，正常人與患者的eys基因測序結果如圖4。引導學生據圖判斷，患者eys基因的堿基對發生了怎樣的變化？學生通過對比分析明確堿基對發生的改變：增添一對。

圖4 正常人與患者的eys 基因測序結果［3］

2）教師進一步引導學生通過小組合作的形式完成活動1：根據圖中給出的“非模板鏈”的堿基排列順序，利用4 種游離的核糖核苷酸制作出患者和正常人的mRNA 模型；活動2：根據mRNA 模型，對照密碼子表，制作出患者和正常人的肽鏈模型。

3）學生展示本組的模型，學生經過模型制作的活動探究過程，從基因水平到蛋白質水平再到個體水平，逐步分析出該患者的病因：患者由于堿基對增添導致eys基因結構發生改變，肽鏈也隨之變化，引發色素性視網膜炎。教師在學生的分析基礎上，闡明在該案例中基因中堿基對的增添導致它所編碼的蛋白質發生變化（圖5）。

圖5 正常人與患者的EYS 蛋白氨基酸序列［3］

在該環節，通過對患者基因、mRNA、肽鏈的分析，學生理解遺傳信息從DNA 流向RNA 進而流向蛋白質，體會基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，最終形成結構和功能相適應的生物學觀念，從而樹立生命觀念；通過對相關文獻資料的總結展示，學生培養歸納和概括的科學思維；通過制作mRNA 及肽鏈的模型，學生形成構建模型的科學思維。

3.3.3 類比推理 在本環節中學生由患者堿基對的增添類比推理出另外2 種變化：堿基對的缺失和替換。

教師通過以上環節的分析，拋出問題：堿基對除了增添還可發生怎樣的變化？學生作出猜想：堿基對的缺失和替換。教師出示圖6所示案例，引導學生對色素性視網膜炎其他病患的基因進行分析，證實學生的猜想，最終學生能總結出基因突變的類型及概念。

圖6 mertk 基因堿基對的缺失及替換［4］（略作修改）

通過該環節，學生對案例進行深入挖掘，使學生能概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變，樹立物質觀。

3.3.4 問題探討 教師出示案例，學生通過小組探討的形式分析堿基對替換后相應mRNA 及肽鏈發生的變化。

學生對案例進行分組探討和分析，發現案例中的肽鏈并沒有變化（圖7）。在此基礎上教師提出一系列問題：基因突變是否一定能產生新蛋白？堿基對的增添、缺失和替換，哪個對肽鏈的影響最小？ 缺失1 對堿基和缺失3 對堿基對肽鏈有何影響？ 學生通過對問題的解答深入理解基因突變及其帶來的影響。

通過該環節的問題探討，學生能闡明：基因中堿基序列的改變有可能導致其所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果，從而深度理解基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，這也是中心法則的核心內容之一。

本節課的學習從真實病例出發，知識在呈現過程中由淺入深，環環相扣，邏輯清晰。通過本節課的學習可幫助學生更好地建立科學的自然觀，并樹立生命觀念。