產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒膈疝合并主動(dòng)脈弓離斷1例

王婭琴 謝圓圓

患者 31歲，24周+3，孕2產(chǎn)1。因“外院產(chǎn)前篩查提示胎兒復(fù)雜畸形”于2020年6月22日至浙江省臺(tái)州醫(yī)院就診。胎兒超聲檢查顯示：左側(cè)胸腔可見混合回聲團(tuán)塊，內(nèi)可見胃泡（圖1）。心臟向右側(cè)移位，心尖仍朝向左下方，心臟各連接正常。左心房室腔內(nèi)徑小于右心房室腔，各室壁厚度及運(yùn)動(dòng)無明顯異常。卵圓孔瓣凸向左心房側(cè)，為右向左分流。在室間隔膜部可探及一范圍約2.4 mm連續(xù)性中斷，并呈雙向分流。升主動(dòng)脈內(nèi)徑變細(xì)，主動(dòng)脈在發(fā)出左鎖骨下動(dòng)脈后未與降主動(dòng)脈相連，與降主動(dòng)脈連續(xù)中斷（圖2），肺動(dòng)脈內(nèi)徑未見增寬或變細(xì)。心臟各瓣膜活動(dòng)、回聲均未見明顯異常。脈沖多普勒顯示：主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈流速在正常范圍。胎兒心律齊，心率約155次/min。診斷：胎兒膈疝，合并胎兒心臟畸形：主動(dòng)脈弓離斷（interruption of aortic arch，IAA）A 型，三尖瓣少量反流。建議及早終止妊娠，遂于孕25周引產(chǎn)。經(jīng)家屬同意及本院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)（批準(zhǔn)編號(hào)：K2020065），引產(chǎn)后解剖胎兒，大體病理檢查示：胎兒頭臂干、左頸總動(dòng)脈及左鎖骨下動(dòng)脈自升主動(dòng)脈發(fā)出，動(dòng)脈導(dǎo)管和左鎖骨下動(dòng)脈間的降主動(dòng)脈連續(xù)性中斷，室間隔膜周部缺損，胃等腹腔內(nèi)容物從左側(cè)膈肌裂孔進(jìn)入上方的左側(cè)胸腔內(nèi)（圖3）。

圖1 胃通過膈肌裂孔進(jìn)入胸腔（圖中箭頭為膈肌，STO為胃）

圖2 主動(dòng)脈在發(fā)出左鎖骨下動(dòng)脈后未與降主動(dòng)脈相連，與降主動(dòng)脈連續(xù)中斷（DAO為降主動(dòng)脈，AO為主動(dòng)脈，LSCA為左鎖骨下動(dòng)脈，LCCA為左頸總動(dòng)脈）

圖3 引產(chǎn)后大體病理解剖顯示主動(dòng)脈弓離斷（LV為左心室，LAA為左心耳，RV為右心室，MPA為主肺動(dòng)脈，DAO為降主動(dòng)脈，DA為動(dòng)脈導(dǎo)管，AAO為升主動(dòng)脈，LSCA為左鎖骨下動(dòng)脈，LCCA為左頸總動(dòng)脈，IA為無名動(dòng)脈）

討論 IAA為胎兒時(shí)期較少見的一種心臟畸形，在先天性心臟病中占比不到1%，解剖學(xué)特征是主動(dòng)脈弓上某一處的纖維條索狀閉鎖，甚至是直接完全缺如，解剖學(xué)上血液供應(yīng)通路的中斷，導(dǎo)致升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈沒有直接的交通，降主動(dòng)脈無法接受來自心室射出的血液。其供血只能來自于動(dòng)脈導(dǎo)管。根據(jù)弓上離斷遠(yuǎn)近的不同部位可以將其分成3種類型，A型：離斷部位在左鎖骨下動(dòng)脈遠(yuǎn)端，動(dòng)脈導(dǎo)管開口以上部位，本例屬于此型；B型：離斷部位于左頸總動(dòng)脈開口遠(yuǎn)心段，左鎖骨下動(dòng)脈起自降主動(dòng)脈，左鎖骨下動(dòng)脈血流來自動(dòng)脈導(dǎo)管；C型：離斷部在無名動(dòng)脈和左頸總動(dòng)脈中間。IAA新生兒死亡率極高，且預(yù)后不良。本例胎兒同時(shí)還合并膈疝，極為罕見，通常建議及早終止妊娠。本例孕婦懷孕期間一直在當(dāng)?shù)囟?jí)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，24周例行產(chǎn)前第一次排查胎兒畸形時(shí)考慮胎兒復(fù)雜畸形，建議轉(zhuǎn)診上級(jí)醫(yī)院。在本院明確診斷后，醫(yī)生建議及早終止妊娠，孕婦遂于懷孕25周后引產(chǎn)并經(jīng)解剖胎兒明確診斷。