胎兒頸項透明層厚度檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查對降低斗門區胎兒出生缺陷率的研究

楊青苑，劉琴，周婷，朱冬娜

（1. 珠海市斗門區婦幼保健院影像科；2. 珠海市斗門區婦幼保健院婦產科，廣東珠海 519100

出生缺陷是指嬰兒出生已存在的結構和功能的異常，是導致不良妊娠結局或兒童殘疾的原因之一。研究表明，我國出生缺陷發生率呈逐步上升趨勢，影響人口質量的同時也給家庭和社會帶來巨大的負擔[1]。因此，如何降低出生缺陷的發生率已成為我國婦幼衛生工作中重點關注的問題之一。目前產前篩查和診斷多采用超聲診斷、血清學檢查和遺傳學檢查等方法。報道指出，在早孕期實施胎兒NT 超聲檢查對于早期發現胎兒畸形有較高的診斷價值[2]。Ⅲ級產前超聲檢查又被稱為系統產前超聲檢查，是對胎兒解剖結構進行系統篩查的超聲診斷方法[3]。本研究通過探討胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的效果及其對降低斗門區胎兒出生缺陷率的影響，現將結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2019年2月2日至2019年10月31日來珠海市斗門區婦幼保健院進行產前超聲檢查的斗門區孕婦2 000 例作為研究對象。診斷標準：參照《婦產科診療常規》[4]中相關診斷標準。納入標準：①年齡20～42歲的斗門區孕婦；②均屬于單胎。排除標準：①產期出現自然流產現象及宮內死亡現象的產婦；②不同意進行此次檢查的產婦。本研究已經珠海市斗門區婦幼保健院醫學倫理委員會審批通過。所有孕婦及其家屬均知情并簽署知情同意書。

1.2 方法 ①孕婦孕11～13+6 周內進行胎兒NT 檢查，采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE 公司，型號：Voluson S8 Pro)進行胎兒NT檢查，在胎兒處于自然姿勢（無過屈或過伸），取正中矢狀切面，盡可能將圖像放大，使圖像只顯示頭部及上胸，準確測量頸項透明層的厚度，反復測量多次，最后取最大測量值，孕11～13+6 周胎兒頸項透明層厚度≥2.5 mm 視為異常。②再采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE公司，型號：Voluson S8 Pro)于孕婦孕22～24 周進行Ⅲ級產前超聲檢查。

1.3 觀察指標 ①孕婦于孕11～13+6 周內進行胎兒NT 檢查，陽性結果與經具有產前診斷資格醫院確診結果比較；②胎兒NT 檢查結果陰性，可以繼續妊娠的孕婦于孕22～24 周進行Ⅲ級產前超聲檢查，陽性結果與經具有產前診斷資格醫院確診結果比較，統計Ⅲ級胎兒產前超聲診斷符合率及漏診率等。③分析胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的特異性和診斷的準確率。④靈敏度=(真陽性例數)/（真陽性例數+假陰性例數）×100%，特異度=(真陰性例數)/（真陰性例數+假陽性例數）×100%，準確度=（真陽性例數+真陰性例數）/總例數×100%。

1.4 統計學分析 使用SPSS 24.0統計軟件對本研究中的數據進行處理，計數資料以[例(%)]表示，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒NT 檢查與確診結果的比較 胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽性病例20 例，陽性率為1%，經具有產前診斷資格醫院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽性率與經具有產前診斷資格醫院確診陽性率比較，差異無統計學意義（χ2=0.026，P＞0.05）。

2.2 進行Ⅲ級產前超聲檢查與確診結果的比較 進行Ⅲ級產前超聲檢查篩查出陽性病例45 例（2.27%），經具有產前診斷資格醫院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級產前超聲檢查陽性率與經具有產前診斷資格醫院確診陽性率比較，差異無統計學意義（χ2=0.190，P＞0.05）。

2.3 胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的價值 胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%（60/64），特異度為99.74%（1931/1936），準確率為99.55%（1991/2000)，見表1。

表1 胎兒NT檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的價值[例(%)]

3 討論

產前超聲檢查主要針對胎兒形態結構畸形的篩查和診斷，血清學檢查和遺傳學檢查主要針對胎兒染色體異常的篩查和診斷，且優缺點各有不同[5]。但隨著超聲診斷技術及其儀器設備快速更新迭代，超聲檢查因其安全、便捷、無創等獨特的優勢在產前篩查和診斷中發揮著越來越重要的作用，且已成為產前篩查的首選方法。胎兒NT 檢查屬于臨床診斷中常見的一種早孕期篩查方式，其主要是利用超聲對胎兒的頸項透明層的厚度進行常規檢查，具有一定的診斷畸形的意義[6]。而Ⅲ級產前超聲檢查是目前國內外廣泛開展的產科胎兒產前超聲檢查，在胎兒中孕期的畸形篩查中具有重要的診斷價值[7]。本研究通過聯合胎兒NT 檢查和Ⅲ級產前超聲檢查，旨在為提高胎兒產前超聲檢查中畸形篩查的的特異度和準確度，減少誤診和漏診，對減少出生缺陷的發生起及時的干預作用。

本研究結果顯示胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽性病例20例，陽性率為1%，經具有產前診斷資格醫院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽性率與經具有產前診斷資格醫院確診陽性率比較，差異無統計學意義。這說明，胎兒NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中能有效提示胎兒畸形的可能，這與馬科[8]的研究結果符合，具有重要的應用價值。進行Ⅲ級產前超聲檢查篩查出陽性病例45例（2.27%），經具有產前診斷資格醫院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級產前超聲檢查陽性率與經具有產前診斷資格醫院確診陽性率比較，差異無統計學意義。這提示，Ⅲ級產前超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查中也具有重要的診斷價值。這主要由于Ⅲ級產前超聲檢查是對胎兒各個系統詳細的檢查，充分顯示并觀察了胎兒主要解剖結構，從而篩查出大多數嚴重的胎兒畸形[9]。另外，其與Ⅱ級產前超聲檢查相比，還至少多顯示其他的26 個切面，得以更有效地反映胎兒的解剖結構。而本研究結果顯示，胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%，特異度為99.74%，準確率為99.55%。這與既往單項胎兒NT檢查或Ⅲ級產前超聲檢查相比，均具有更高的特異性和準確度[10-11]。這主要得益于：胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查，是對胎兒早孕期和中孕期的不同發育特點及解剖結構共同進行觀察和分析，更有效且準確地對其畸形的發生可能進行診斷。這對進一步檢查和診斷以及臨床進行適當的產科處理均提供了依據，從而有效地減少了胎兒出生缺陷的發生。

綜上，胎兒NT 檢查聯合Ⅲ級產前超聲檢查篩查胎兒畸形具有重要的臨床應用價值，建議孕婦進行規范的產前超聲檢查，有利于對胎兒畸形及時干預，從而降低胎兒出生缺陷率。