孤立性顱內幼年性黃色肉芽腫一例

王兵，程敬亮，冉云彩

病例資料患者，男，10歲，因間斷性頭痛伴嘔吐20 d，加重1 d就診。體檢：神志清，精神可，生命體征平穩。雙側瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，直接、間接對光反射靈敏，雙側額紋對稱，鼻唇溝明顯。肢體無癱瘓，肌力Ⅴ級，肌張力正常,病理反射未引出，余神經系統體檢未見明顯異常。

影像表現：MRI平掃及增強示右側顳部團塊狀占位性病變，T1WI呈等信號(圖1)，T2WI呈低信號(圖2)，液體衰減反轉恢復(FLAIR)序列呈低信號(圖3)，DWI高b值未見明顯彌散受限呈低信號(圖4)，ADC圖上呈高信號，周圍可見片狀長/稍長T1長/稍長T2水腫信號，鄰近腦組織受壓，雙側側腦室不對稱，中線結構局部向左側偏移；增強掃描右側顳部病變見明顯較均勻強化，大小約54 mm×40 mm×57 mm(圖5、6)。

圖1 軸面T1WI示右側顳部團塊狀等T1信號影(箭)，周圍片狀長/稍長T1信號。 圖2 軸面T2WI示右側顳部團塊狀短T2信號影，周圍片狀長/稍長T2水腫信號(箭)，鄰近腦組織受壓。 圖3 T2 FLAIR 病變呈低信號。 圖4 DWI示病變未見明顯彌散受限呈低信號。 圖5、6 T1WI增強示病變明顯較均勻強化。 圖7 病理圖示硬化膠原背景上散在分布的梭形細胞及片狀分布的泡沫樣細胞(HE，×100)。

手術及病理：右額顳發跡內弧形切口，形成皮瓣翻向右額，帶蒂肌骨瓣翻向右顳，顯露右額顳部分硬腦膜，腫瘤上方硬膜觸之硬韌，硬膜懸吊后沿腫瘤外周1 cm環形剪開硬膜，見腫瘤位于右顳葉及顳底，大小約8.0 cm×6.0 cm×5.0 cm，色黃，質硬，邊界清，血供豐富，腫瘤與硬膜粘連明顯。病理檢查：肉眼見灰紅灰黃組織一塊，切面灰黃質軟。鏡下見(右側顳葉)硬化膠原背景上散在分布的梭形細胞及片狀分布的泡沫樣細胞，局部與腦組織界限不清(圖7)。免疫組織化學染色：GFAP(-),SSTR2(-),PR(-),EMA(-),S-100(-),Oligo-2(-),Ki-67(3%+),CD68(+),CD1a(-),STAT6(-),CD4(+),CD163(+),CD117(-)。病理診斷：幼年性黃色肉芽腫。

討論幼年黃色肉芽腫(juvenile xanthogranuloma，JXG)是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生的良性皮膚病[1]，多見于嬰幼兒，好發于頭頸部，一般為自限性。90%以上的病例表現為單獨的皮膚損害，但有時可能累及內臟和深部軟組織如肝、脾、肺、腎、眼、骨骼和中樞神經系統，伴有或不伴隨皮膚損害并可能有侵襲性的臨床病程[1，2]。累及中樞神經系統的JXG僅占1%～2%，顱內JXG在男孩中的出現頻率是女孩的2.58倍[3]。顱內JXG的位置涉及腦室、鞍區、橋小腦角、腦實質內、硬腦膜-皮質和顱底，實質病變更為常見，可單發也可多發，以多發常見。無皮膚或其他器官受累的孤立性顱內JXG極其罕見，而本例為累及中樞神經系統的孤立性JXG。

顱內JXG的影像學特征具有非特異性和多樣性，總體而言，MRI上表現為T1WI呈等信號、T2WI呈等/低信號，病變周圍見輕度水腫，增強掃描均勻強化[2，4]。JXG的病理特征是片狀相對均勻的組織細胞，具有豐富的嗜酸性泡沫狀細胞質，有數量不等的梭形細胞和Touton型細胞[3]。一些免疫組化標記物有助于鑒別診斷如CD68、Fascin和因子XⅢa代表組織細胞分化的標志，而郎格罕斯組織細胞病變的S-100蛋白與CD1a染色陽性，也就是說S-100和/或CD1a免疫染色陰性可排除朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的診斷[3]。區分這兩種疾病很重要，因為非朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的臨床病程緩慢，而朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的侵襲性更強，預后更差。組織病理學檢查仍然是診斷顱內JXG的金標準[3]，但MRI是病變定位的首選方法。

顱內JXG是一種罕見病，因此幾乎沒有證據來指導治療。據報道對于可接近的孤立性病變的患者，手術切除是一種值得推薦的治療方法；手術無法觸及或多中心病變的患者可使用皮質類固醇、化療、放療或聯合治療，這些還需要更多的研究來評估治療效果[5]。