原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性您了解嗎？

楊君

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是遺傳性眼病，色素上皮功能、進(jìn)行性感光細(xì)胞退行性病變。多以光感受器功能不良、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變、進(jìn)行性視野縮小為特征表現(xiàn)。此病有較高致盲率，屬于難治性眼疾。本文通過原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性概述，了解到本病基本情況。分析病因以及發(fā)病機(jī)制，對其有更深認(rèn)知。研究臨床癥狀表現(xiàn)，能夠較早察覺，并且及時就醫(yī)。講述檢查以及治療方法，使其提升依從性。通過了解此病，愿為科研人員以及大眾提供一份參考。

1、原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是什么？

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，又稱之為色素性視網(wǎng)膜炎，是一種毯層-視網(wǎng)膜變性，致盲性眼病。該病喪失色素上皮和進(jìn)行性感光細(xì)胞功能，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜電圖異常或無波、眼底色素沉著、進(jìn)行性視野損害、夜盲等。許多變性為單發(fā)性眼病，常有患者伴存其他綜合征。原發(fā)性到青春期時，會病情加重，逐漸視野范圍變得狹窄，直至中老年時期，中心視力減退，很可能造成失明。

2、病因以及發(fā)病機(jī)制是什么？

本病為遺傳性疾病，遺傳方式為染色體隱性，隱性遺傳最多、顯性遺傳次之、性連鎖遺傳最少。此外，家族史陰性的散發(fā)性也有一定分量。連鎖分析之后，多條染色體上，存在致病基因位點有50個之多。

在基因角度來看，遺傳缺陷能夠使處于感光細(xì)胞外節(jié)，正常功能以及結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，造成色素上皮細(xì)胞以及感光細(xì)胞，代謝功能未正常運(yùn)轉(zhuǎn)。色素上皮細(xì)胞與感光細(xì)胞之間，無法保持相互作用狀態(tài)，光電轉(zhuǎn)化途徑停滯，造成相鄰細(xì)胞所誘導(dǎo)凋亡。這種高度遺傳病變性，多數(shù)以感光細(xì)胞凋亡而結(jié)束。

3、臨床表現(xiàn)是什么？

典型癥狀均有夜盲，當(dāng)處于室內(nèi)暗光中，或者黃昏戶外活動，均會受到行動限制。發(fā)病早期僅有暗適應(yīng)能力減退、緩慢、時間延長，這與進(jìn)行性視野損害程度有關(guān)。大部分患眼中心視力正常，直至晚期視野會變得狹窄。另外，夜盲癥狀與遺傳方式、病變發(fā)展等有一定關(guān)聯(lián)。常染色體顯性遺傳，患者發(fā)病較晚，可在成人時期。常染色體隱性以及X連鎖隱性遺傳，患者發(fā)病較早，并且病情較重。

眼部表現(xiàn)：（1）眼底。視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，小動脈縮窄和視網(wǎng)膜內(nèi)色素沉著。病變早期，膜內(nèi)細(xì)小塵狀色素沉著，呈現(xiàn)椒鹽狀或蟲蝕狀。病情發(fā)展后期，病變從赤道部擴(kuò)散到周邊部、后極部，常表現(xiàn)為血管旁聚集。因為上皮不斷脫色素以及萎縮，加之脈絡(luò)膜毛細(xì)血管也不斷萎縮，使得脈絡(luò)膜較大血管暴露，視網(wǎng)膜血管呈現(xiàn)出白線狀血管狹窄現(xiàn)象。到晚期時候，則變得極細(xì)，但無白鞘包繞，動脈比靜脈狹窄更為明顯。早期眼底視盤正常，后期呈典型蠟黃色。蠟黃是由于神經(jīng)膠質(zhì)增生，隨后形成視盤表面膜而引起。（2）晶狀體：大部分患者有后囊下白內(nèi)障，后極部皮質(zhì)呈多孔狀，或者是面包屑樣混濁，并且伴有黃色結(jié)晶狀。后發(fā)展為整個晶狀體混濁，類似并發(fā)性白內(nèi)障表現(xiàn)。吞噬細(xì)胞可能被變性產(chǎn)物激活，從而釋放活化氧分子，使晶狀體代謝異常。變性過程中，過度氧化膜脂質(zhì)，產(chǎn)生脂基因產(chǎn)物、攜帶毒性醛，繼而損傷晶狀體。（3）玻璃體： 患者玻璃體出現(xiàn)浮游細(xì)胞、濃縮和后脫離。無論變性在哪個時期，玻璃體內(nèi)均存在細(xì)小顆粒均勻分布，屬于游離黑色素顆粒、視網(wǎng)膜色素上皮、類巨噬、星狀細(xì)胞、色素膜黑色素細(xì)胞。玻璃體病變，分為遍布細(xì)小塵狀顆粒、玻璃體后脫離、玻璃體濃縮，伴有不透明雪球狀漂浮物。（4）其他眼部表現(xiàn)：伴有近視及散光，青光眼發(fā)生率比正常群體較高，以原發(fā)性閉角型青光眼為主。另外，也可能伴有滲出性視網(wǎng)膜血管病變。

4、檢查方法是什么？

應(yīng)用熒光血管造影，可以發(fā)現(xiàn)微小視網(wǎng)膜色素上皮層病變，圖像顯示出上皮層脫色素或功能喪失，完全透見脈絡(luò)膜熒光。由于色素增生、沉著，使得熒光被遮蔽。部分患者有黃斑，而且內(nèi)部中心凹處有完整上皮層，提示尚有良好視力。進(jìn)展期可見脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，熒光素滲漏。應(yīng)用光學(xué)相干斷層成像（OCT），可以顯示出位于視網(wǎng)膜中心凹周邊，丟失感光細(xì)胞情況。診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）雙眼受累;（2）邊視覺喪失;（3）色素上皮功能障礙;（4）進(jìn)行性感光細(xì)胞功能喪失。

5、治療方法是什么？

1.電流刺激和干細(xì)胞療法

刺激視神經(jīng)，應(yīng)用弱電流方式，不僅能激活視神經(jīng)細(xì)胞，還可以增強(qiáng)視神經(jīng)生物電興奮性。由于強(qiáng)烈刺激到眼內(nèi)末梢血管束，較大程度改善眼底組織供氧、血液循環(huán)能力，使得視神經(jīng)纖維獲取到充分血氧供應(yīng)能力。在眼部注入干細(xì)胞，修復(fù)受損視網(wǎng)膜細(xì)胞、視神經(jīng)。

2.佩戴輔助設(shè)備

戴用遮光眼鏡、太陽鏡，可以阻止強(qiáng)光、紫外線加速變性。鏡片顏色，最好選用紅紫色，室內(nèi)或陰天選擇0-1號，強(qiáng)光或晴天選擇2-3號。

佩戴助視器，對于視力較弱者，佩戴之后可以使視野變得清晰。

3.藥物治療

中藥選用明目湯，配料有柴胡10g、菟絲子20g、女貞子15g、白術(shù)12g、黃芪20g、枸杞子20g、茯苓12g、當(dāng)歸12g、川芎10g黨參15g、丹參15g、雞血藤15g、生熟地各12 g、薄荷8g、覆盆子15g、何首烏（制）15g。分早晚2次溫服，水煎300mL，每日1劑。

針刺：主穴為眼三針，取球后、承泣、下睛明。配穴為光明、太沖、太陽、三陰交。患者取平臥位，對穴位消毒之后，選用直徑0.38mm毫針，沿眶緣斜刺半寸插入球后、承泣、下睛明，使三針尖相對，以眼周有放射狀酸脹為度，切勿提插捻轉(zhuǎn)。余穴位均行提插捻轉(zhuǎn)，以得氣為度，行平補(bǔ)平瀉手法。太陽和球后分別接電針儀，頻率20Hz，連續(xù)波，強(qiáng)度以能耐受為主。每日1次，每次40min。

應(yīng)用RPE65基因治療藥物Voretigene Neparvovec-rzy，可以改善由于RPE65基因突變，而導(dǎo)致遺傳性視網(wǎng)膜變性。

服用維生素A棕櫚酸酯，維生素A可以延緩視錐細(xì)胞視網(wǎng)膜電圖振幅下降速度。需要注意的是，應(yīng)遵照醫(yī)囑服用，尤其是18歲以下、孕婦等特殊人群，不可高劑量服用。

4.手術(shù)治療

實施人工植入視覺假體，達(dá)到修復(fù)作用。依照不同刺激位置，分為視網(wǎng)膜假體、視神經(jīng)假體、視皮層假體。應(yīng)用抗氧化劑、鈣通道阻滯劑，也能起到一定作用。針對病因，導(dǎo)入正常基因。

結(jié) 語

目前，原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性預(yù)后情況不太樂觀，許多眼科工作者們對本病不斷研究，希望以此減緩患者視力進(jìn)一步惡化，探研出新治療方法。本文旨在為大眾普及相關(guān)疾病知識，能夠?qū)ζ溆懈钜粚恿私狻τ谠l(fā)性視網(wǎng)膜色素變性患者來講，助其盡早康復(fù)貢獻(xiàn)一份力量，也為相關(guān)研究者們提供一份依據(jù)。