誤診為瘢痕的微囊腫附屬器癌一例

華思瑞 溫蓬飛 王 琳

四川大學華西醫院，四川成都，610041

臨床資料患者，女，35歲。因左鼻唇溝結節8年來我院就診。8年前患者左鼻唇溝處出現米粒大膚色結節，伴輕度瘙癢，常用手擠壓，偶可擠出分泌物，隨后皮損緩慢長大。5年前于當地醫院診斷為“皮脂腺痣”，“激光”治療后形成綠豆大白斑。4年前于當地醫院診斷“瘢痕”，行“曲安奈德皮損內注射”后皮損緩慢長大。患者既往有痤瘡病史，家族中無類似疾病患者。

查體：一般情況好，頭頸部未觸及腫大淋巴結，系統檢查未發現異常。皮膚科情況：左鼻唇溝捫及約0.8 cm×0.5 cm大結節，質硬，邊界不清，無壓痛，皮損表面黃白色，無糜爛、破潰(圖1)。

圖1 左鼻唇溝處黃白色斑(黑色箭頭) 圖2 2a：真皮內基底樣細胞組成團塊或條索狀結構，向真皮深部及皮下組織浸潤(HE，×40)；2b：真皮內基底樣細胞排列成巢狀或條索狀，部分瘤細胞團塊中央形成管腔樣結構，并可見大小不一的角囊腫(HE，×100)；2c：腫瘤浸潤至皮下組織，基質硬化(HE，×100)；2d：腫瘤細胞PCK陽性(EnVision 法，×40)；2e：腫瘤部分腺腔內緣CEA陽性(EnVision 法，×40)；2f：腫瘤部分腺腔EMA陽性(EnVision 法，×40)；2g：PAS特殊染色部分腫瘤細胞陽性(EnVision 法，×400)

實驗室及輔助檢查：血常規、生化、凝血常規、輸血前全套、腫瘤標志物均正常。彩超示左側鼻唇溝皮下層弱回聲結節。皮損組織病理示：表皮大致正常，真皮內見由基底樣細胞組成團塊或條索狀結構，向真皮深部及皮下組織浸潤性生長。真皮中上部見大小不一角囊腫以及單層或雙層瘤細胞組成的導管結構，腔內含嗜酸性物質，真皮下部瘤細胞呈團塊或條索狀浸潤，周圍膠原基質增生硬化(圖2a～2c)，未見骨骼肌、神經受累，腫瘤細胞無明顯異型性。免疫組化染色：瘤細胞PCK陽性(圖2d)，癌胚抗原(CEA)(圖2e)及上皮膜抗原(EMA)部分陽性(圖2f)，S100陰性。PAS特殊染色部分腫瘤細胞陽性(圖2g)。診斷：微囊腫附屬器癌。確診后行腫瘤擴大切除術，隨訪6個月未見復發。

討論微囊腫附屬器癌(microcystic adnexal carcinoma, MAC)是一種罕見的低度惡性皮膚附屬器腫瘤，具有向毛囊和汗腺雙向分化的特點，由Goldstein等在1982年首次報告。此病又稱硬化性汗腺導管癌、惡性汗管瘤、伴汗管瘤特征的汗腺癌等。目前MAC的病因尚不清楚，有研究報道MAC是一種遺傳異質性腫瘤[1]，電離輻射、紫外線照射、免疫缺陷和摩擦是MAC的潛在危險因素[2,3]。本病常見于老年人，無明顯性別差異[3]。臨床表現為頭面部，尤其是鼻唇部及眶周緩慢生長的單發丘疹、結節或斑塊，表面呈白色、皮色或紅色，邊界不清，偶有潰瘍，腫瘤侵犯神經時可有感覺異常、麻木或瘙癢等。已有報道顯示幾乎全身各處均可受累，如軀干、四肢、會陰等[4]。張瑩等[5]分析了10例MAC病例皮損均位于面部，臨床診斷均未考慮為MAC。

MAC組織病理學改變具有診斷意義。腫瘤邊界不清，真皮淺層為基底樣細胞呈巢狀或條索狀排列，常見角質囊腫[5]。真皮深層膠原纖維硬化，腫瘤細胞呈實性條索狀及導管或腺腔樣結構，可侵及皮下組織、周圍神經、肌肉和骨骼等。瘤細胞通常異型性不明顯，核分裂少見。免疫組化腫瘤細胞、角囊腫表達角蛋白(CK)，導管及腺腔結構表達CEA及EMA。組織學上本病鑒別診斷包括汗管瘤、結締組織增生性毛發上皮瘤(DTE)、毛發腺瘤和硬斑病型基底細胞癌(BCC)。MAC的浸潤性生長模式、圍神經及深部侵襲的特點可與汗管瘤相鑒別。DTE和毛發腺瘤均為無侵襲性的良性腫瘤，缺乏導管結構。硬斑病型BCC腫瘤細胞有異型性，核分裂常見，無汗腺分化特點。此外，MAC瘤細胞免疫組化BerEP4(-)、 CK15(+)；DTE常 BerEP4、PHLDA1和CK15均(+)；BCC 常BerEP4(+)，PHLDA1和CK15(-)[3]。

本病首選治療方法為局部擴大切除，但由于病變深在，腫瘤往往超過肉眼可見邊界，局部復發率高，而Mohs顯微外科手術因復發率低成為一種新的選擇。不能手術或復發風險高的患者可考慮輔助性放療[6]。另有文獻報道單獨口服S-1藥物(替加氟/吉美拉西汀/奧替西爾鉀配合膠囊)也有一定療效[7]。個別MAC病例報道出現周圍淋巴結甚至遠處轉移[8-10]。

MAC發病率低，臨床表現無特異性，早期常被誤診，導致腫瘤進展。本例患者病程8年，在未明確診斷的情況下行激光燒灼后形成瘢痕，病理改變間質明顯纖維化，因此局部復發后一直誤診為瘢痕。本例提示我們在臨床工作中需提高警惕，對于不能明確性質的皮損，需行病理檢查以明確診斷，從而采取正確治療，改善患者的預后。