IL-2和IL-7R基因多態(tài)性與多發(fā)性硬化的相關(guān)性

黃月萍 蔡勝男 劉洋 孫爽 魏成群 徐聃 陳曦 潘成利

摘要：目的：研究白介素-2受體（IL-2R）基因rs2104286、白介素-7受體（IL-7R）基因rs6897932與多發(fā)性硬化（MS）的關(guān)系。方法：選取本醫(yī)院收治的88例MS患者為MS組對(duì)象，同時(shí)選取同期在本醫(yī)院進(jìn)行健康體檢的88名人員作為健康組，利用PCR-RFLP并結(jié)合基因測(cè)序法對(duì)兩組的IL-2和IL-7R基因多態(tài)性展開(kāi)分析。結(jié)果：兩組在IL-2的rs2104286基因和IL-7R的rs6897932基因的基因型、等位基因頻率方面均不存在在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。對(duì)兩組的各基因多態(tài)性進(jìn)行性別分組比較，也不存在在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。結(jié)論：在MS發(fā)病中，IL-2和IL-7R基因多態(tài)性可能與之并不存在明顯的相關(guān)性。

關(guān)鍵詞：白介素-2受體;白介素-7受體;多發(fā)性硬化

課題來(lái)源：黑龍江省衛(wèi)生健康委科研課題

黑龍江省衛(wèi)生健康委科研課題IL23R基因多態(tài)性和中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病相關(guān)性研究課題編號(hào)2018135

多發(fā)性硬化（MS）作為一種多發(fā)于青年群體的病因復(fù)雜的慢性中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病，其在女性群體中較為多見(jiàn)，且具有較高的致殘率。目前臨床一直認(rèn)為MS與遺傳、環(huán)境及自身免疫等諸多因素有關(guān)。近年來(lái)，對(duì)MS與遺傳基因的關(guān)系受到了極大的關(guān)注。本文對(duì)MS患者中的IL-2和IL-7R基因多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，探究了其與MS的關(guān)系，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取本醫(yī)院收治的88例經(jīng)McDnold診斷確診的MS患者為MS組對(duì)象，同時(shí)選取同期在本醫(yī)院進(jìn)行健康體檢的88名人員作為健康組。MS組與健康組在性別、年齡方面無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。

1.2研究方法

利用TiangenTM血液基因組DNA提取試劑盒進(jìn)行DNA提取，并利用PCR方法進(jìn)行基因擴(kuò)增，同時(shí)采用電泳分析等進(jìn)行基因型分析。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

利用SPSS26.0軟件進(jìn)行分析，P<0.05表示差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1IL-2R的rs2104286基因多態(tài)性

MS組與健康組的基因型及等位基因均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。兩組男性、女性IL-2R的rs2104286基因的基因型和等位基因頻率也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。見(jiàn)表1和表2。

2.2IL-7R的rs6897932基因多態(tài)性

MS組與健康組的基因型及等位基因均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。兩組男性、女性IL-7R的rs6897932基因的基因型和等位基因頻率也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。見(jiàn)表3和表4。

3討論

國(guó)際MS遺傳學(xué)會(huì)認(rèn)為IL-2的rs12722489及2104286與MS存在強(qiáng)相關(guān)。澳大利亞、西班牙及日本等相繼對(duì)IL-2的rs2104286基因和IL-7R的rs6897932基因多態(tài)性與MS的關(guān)系展開(kāi)了研究，但研究結(jié)果并不一致。我國(guó)學(xué)者對(duì)于上述基因多態(tài)性，僅有部分學(xué)者分析了上述基因多態(tài)性與原因不明復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（URSA）的關(guān)系，并認(rèn)為IL-2的rs2104286可能是浙江地區(qū)URSA的遺傳易感基因[2]。對(duì)于其與我國(guó)MS的相關(guān)性研究還鮮有報(bào)道。經(jīng)此次研究主要顯示我國(guó)人群MS的發(fā)病年齡大多集中在（37.35±12.48）歲且以女性居多，占比為54.55%。同時(shí)，MS患者以RRMS型占比最高，通過(guò)此次研究，認(rèn)為上述基因多態(tài)性與我國(guó)MS患者并不存在明顯的相關(guān)性。這可能是由于不同種族、人群MS的易感SNP存在差異。也可能是由于此次研究中受客觀因素的制約樣本量較少導(dǎo)致的。因此，未來(lái)在研究中，可通過(guò)增加樣本量或增加檢測(cè)的多態(tài)位點(diǎn)等方法繼續(xù)深入研究基因多態(tài)性與MS的關(guān)系。

參考文獻(xiàn)：

[1]蔡世嬌，李玉皓.白細(xì)胞介素7受體在淋巴細(xì)胞發(fā)育和多發(fā)性硬化中的研究進(jìn)展[J].天津醫(yī)藥，2016，44（1）：121-123.

[2]鄧妙，張紅艷，王沖，等.IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）單核苷酸多態(tài)性與原因不明復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的相關(guān)性研究[J].國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志，2019，38（06）：21-24，91.