奇特的基因變異人

◎文／佚名

富蓋特家族

人類的基因有時(shí)只要稍有突變，就會(huì)擁有一些神奇的能力。比如5號(hào)染色體上FAM134B基因的變異能讓人們對(duì)疼痛免疫，變成不懼疼痛的超人；2號(hào)染色體上幾個(gè)基因的突變可能會(huì)賦予你一雙猶如戴著美瞳般的眼睛……除此之外，形似阿凡達(dá)的藍(lán)色人種、能看見(jiàn)一億種色彩的超級(jí)眼睛，都是基因賦予人類的“禮物”。

地球上的“阿凡達(dá)人”

美國(guó)肯塔基州東部的偏遠(yuǎn)山區(qū)，有個(gè)叫“麻煩溪”的村莊，曾經(jīng)，這里的人們都是藍(lán)色皮膚。他們與世隔絕100多年，直到1960年，飽受藍(lán)色皮膚困擾的麻煩溪村民終于決定求助于醫(yī)學(xué)。他們找到了肯塔基大學(xué)的血液學(xué)家麥迪遜·卡溫，卡溫和他的助理護(hù)士露絲·彭德格拉斯揭開(kāi)了麻煩溪藍(lán)色人種的秘密。

原來(lái)，村民們患有一種叫作高鐵血紅蛋白癥的疾病。這種病使細(xì)胞不能合成一種細(xì)胞色素b5高鐵血紅蛋白還原酶，導(dǎo)致紅細(xì)胞中的高鐵血紅蛋白濃度比其他人增加了1%以上。我們知道，血紅蛋白在血液中起到運(yùn)輸氧氣的作用，當(dāng)氧氣充足時(shí)，血紅蛋白會(huì)呈現(xiàn)紅色，所以正常人血液通常是紅色的；當(dāng)氧氣不足時(shí)，血紅蛋白就會(huì)呈藍(lán)綠色。而患有高鐵血紅蛋白癥的病人，他們的高鐵血紅蛋白已經(jīng)失去了運(yùn)輸氧氣的能力，無(wú)論在何時(shí)看起來(lái)都是藍(lán)綠色的。于是，麻煩溪人的皮膚也呈現(xiàn)出病態(tài)的藍(lán)色。

藍(lán)色皮膚的起因可能是后天的，但麻煩溪人的藍(lán)皮膚是代代相傳的，他們的病因顯然是先天性的。

卡溫教授檢查了麻煩溪人的遺傳圖譜，終于找到了疾病的源頭。整個(gè)村莊的祖先是一對(duì)叫馬丁·富蓋特和伊麗莎白·史密斯的夫妻，富蓋特當(dāng)時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出高鐵血紅蛋白癥的癥狀，而伊麗莎白則是該病的突變基因攜帶者，也就是說(shuō)，她并沒(méi)有藍(lán)皮膚的癥狀，但是他們兩人的結(jié)合大大增加了高鐵血紅蛋白癥的發(fā)病率。果不其然，這對(duì)夫婦生了七個(gè)孩子，其中四個(gè)都有著藍(lán)色的皮膚。接著，悲劇還在繼續(xù)，因?yàn)槁闊┫且粋€(gè)交通不便的小城鎮(zhèn)，這意味著這里的人們面臨著近親繁殖的困境，于是導(dǎo)致疾病的基因在村莊里傳播了100多年。

好在高鐵血紅蛋白癥除了給人們帶來(lái)藍(lán)色皮膚的不便之外，并沒(méi)有造成其他麻煩，這里的人們大多數(shù)都能活到八九十歲。后來(lái)卡溫讓村子里的人們服用亞甲藍(lán)片和避免近親繁殖，幫助他們恢復(fù)了正常的膚色。1975年，麻煩溪的最后一個(gè)“阿凡達(dá)”本杰明·史黛西出生后，這里的人們終于擺脫了藍(lán)色皮膚的困擾。

看見(jiàn)上億種顏色的女人

正常人能看見(jiàn)多少種顏色？科學(xué)家認(rèn)為，人類的視錐細(xì)胞有三種感光色素，這三種感光色素能分辨不同顏色的深淺和疊加的變化，因此我們能分辨出100萬(wàn)種不同的顏色。這已經(jīng)很了不起了，畢竟沒(méi)有人能叫出這所有顏色的名字。但你知道嗎？世界上還存在著能看見(jiàn)一億種顏色的人，所有顏色在他們眼中都有著豐富的變化！

美國(guó)加州圣地亞哥市的油畫女教師康塞塔·安蒂科正是這樣一個(gè)能看見(jiàn)一億種顏色的人，她眼中的世界比一般人更豐富多彩。

比如說(shuō)生活中最常見(jiàn)的節(jié)能燈發(fā)出的白光，正常人并不能看出白光究竟是由什么顏色融合而成的，但康塞塔可以，她能從一片白光中看到橙色、黃色、粉色和綠色，還有一些洋紅色和藍(lán)色。

又比如血液的顏色，在一般人看來(lái)，血液就是各種深淺不同的紅色，但康塞塔說(shuō)不是，她透過(guò)皮膚看自己的血管，在不同的角度能看到自己的血液呈綠色、紫色、黃色和紅色等多種顏色。

康塞塔很開(kāi)心自己具有這樣的能力，這種超凡的視覺(jué)能力讓她畫出的作品色彩更豐富，這是她獲得美國(guó)高級(jí)藝術(shù)獎(jiǎng)的優(yōu)勢(shì)之一。康塞塔的這種超能力源于她的視錐細(xì)胞有四種感光色素，比平常人多了一種。2012年，美國(guó)加州大學(xué)歐文分校的賈米森博士對(duì)康塞塔進(jìn)行了基因測(cè)序，證明她確實(shí)是一個(gè)四色視者。基因給的“禮物”不會(huì)青睞所有人，康塞塔的女兒繼承了她變異的X染色體，但最終成了一名色盲患者。

康塞塔·安蒂科