以額面部葡萄酒色樣痣為表現的Sturge-Weber綜合征1例

周 剛 丁江偉 董 陽 李 遠 王樹凱

1 病例資料

11歲女性，因左側上肢無力10 h、頭痛8 h入院。入院體格檢查：神志清楚，右側肢體肌力Ⅳ級，左側肌力僅Ⅰ級，雙側肱二、三頭肌反射正常，雙側膝、跟腱反射正常，病理反射均陰性；右側額面部頸部耳后枕部有葡萄酒色樣痣（圖1A、1B）。家屬訴病人出生時即有葡萄酒色樣痣，1歲開始出現癲癇發作，1～4 歲持續性口服苯巴比妥，癲癇控制尚可，學習成績差，智力稍低于同齡人。頭顱CT 檢查顯示右側額頂枕葉見不規則團塊狀高密度影，呈“珊瑚狀”；右側腦室略增寬，右側腦半球顱板增寬；右側額頂枕葉腦皮質鈣化，右側大腦半球腦萎縮，右側頂部顱板明顯增厚（圖1C）。MRI 平掃+增強檢查顯示右側大腦半球腦萎縮并右側大腦半球腦回及腦膜多發異常強化、右側側腦室三角區脈絡膜增大伴明顯強化（圖1D～I）。MRA未見明顯異常（圖1J）。根據典型顏面部葡萄酒色樣痣、影像學檢查及臨床表現，臨床診斷Sturge-Weber綜合征。

圖1 Sturge-Weber綜合征體格檢查和影像學檢查表現

2 討論

Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS），又稱腦顏面血管瘤綜合征，屬于先天性神經、皮膚、血管發育異常，是一種涉及大腦、皮膚和眼部的血管畸形，臨床少見。

2.1 分類及病因Roach 將SWS 分為經典型和非經典型。經典型，即I 型，表現為面部和軟腦膜血管瘤伴或不伴青光眼。非經典型，又分為Ⅱ型和Ⅲ型，其中面部血管瘤伴或不伴青光者為Ⅱ型；僅累計軟腦膜血管瘤為Ⅲ型。除神經纖維瘤病和結節性硬化癥之外，SWS 是第三個常見的神經皮膚綜合征。本病病因及發病機制尚不明確，多認為該病發生于胚胎早期，與神經外胚層組織和血管中胚層組織發育障礙有關。文獻報道9 號染色體長臂鳥嘌呤核苷酸結合蛋白G（q）亞單位α（GNAQ）基因嵌合體突變可能是SWS潛在致病因素。其主要病理改變是顱內血管畸形、三叉神經分布區血管瘤、眼球脈絡膜血管畸形。顱內血管畸形側大腦發育不良或萎縮，神經節細胞減少、變性，神經膠質增生伴皮質鈣化，顱內病變與面部病變為同一側，顱內血管畸形常導致癲癇和神經系統損傷，如智力障礙、偏癱、視力障礙和嚴重的偏頭痛。眼脈絡膜血管畸形會導致青光眼，并導致視力下降。本文病例有面部和軟腦膜血管瘤，不伴有青光眼，屬于SWS經典型，癥狀以癲癇為主伴，未行基因檢測，無法判斷其與GNAQ 基因的關系。

2.2 診斷及鑒別診斷CT和MRI分別用于檢查顱內鈣化和腦血管畸形。CT影像學表現主要為腦內表淺部位腦回狀、曲線樣、斑片狀鈣化，是SWS較為特征性改變，病變側常伴腦萎縮和局部顱板增厚。MRI 顯示鈣化較CT 差，但可以更加清晰地顯示腦萎縮及皮質發育不良等改變，MRI增強可更好的顯示畸形的軟腦膜血管。

SWS的診斷是基于典型的臨床癥狀、面部特征和腦影像學表現。SWS 的臨床癥狀與影像學表現典型時，診斷不難。本文病例無家族性遺傳病史，右側額面部頸部耳后枕部伴有葡萄酒色樣痣，右側額頂枕葉腦皮質鈣化。腦回狀鈣化及顏面部血管瘤是本病診斷的重要依據。腦回狀鈣化也可表現在腦膠質瘤、化膿性腦膜炎、腦梗死、病毒性腦膜炎等疾??；不典型鈣化需要與有癲癇發作史合并顱內鈣化的疾病，如甲狀旁腺機能減退、少突膠質細胞瘤、結節狀硬化、結核性腦膜炎晚期等相鑒別。結合病史、臨床表現及影像學檢查，本病不難與其他疾病相鑒別。

2.3 治療 目前，SWS的治療沒有標準統一方案，治療的主要目的是減少癲癇發作。如果出現頑固性癲癇，可考慮手術，但當雙側大腦半球病變時，通常不適合手術處理。文獻報道低劑量阿司匹林能有效降低癲癇發作頻率。40%～50%的SWS病人可見彌漫性脈絡膜血管瘤，眼底鏡檢查和眼底攝影檢查是篩查彌漫性脈絡膜血管瘤的關鍵。對于青光眼治療及預防一般建議：即使SWS 早期不伴有青光眼，也仍要每年進行一次眼科檢查。對于青光眼的治療，目的是降低眼壓，從而降低視力損傷的風險。本文病例以癲癇為主要表現，給予營養腦部神經、改善腦部循環、抗癲癇藥物處理后癥狀緩解，未行手術治療，隨訪1年，癲癇控制良好。