以巨大額面部血管瘤為表現的Sturge-weber綜合征1例

張修民 柳 雯 聶 盼 張 捷

1 病例資料

45 歲男性，因發現左側額面部皮膚病變45 年入院。病人自訴出生時就有額面部皮膚病變，呈一小結節狀，沒有疼痛痛、瘙癢等，呈酒紅色。病人智力發育正常，無肢體抽搐及頭痛、頭暈等，未予特殊處理。隨年齡增長，病人額部病變逐漸變大，呈菜花樣，累及左側上眼瞼，致使左側上瞼上提不能。約20年前，自覺左眼視力逐漸下降，直至消失，一直未行正規檢查及治療。入院2個月前，外院行腦血管造影檢查，發現顱內外血管瘤，為求切除額面部皮膚病變入院。既往否認高血壓病、心臟病、糖尿病等病史，否認乙肝、結核病等傳染病史，否認重大外傷史，否認輸血史。入院體格檢查：意識清醒；左側瞳孔直徑約4 mm，對光反射消失；右側瞳孔直徑約2.5 mm，對光反射存在；左眼視力喪失，右側視力正常；四肢肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理征未引出；左側額部及頭部皮膚見葡萄酒色菜花樣凸起病變，質地較軟，無壓痛、無瘙癢，壓之不褪色（圖1A）。入院后，完善頭部CT、MRI、DSA檢查及其他常規檢查。頭部CT檢查見左側枕葉腦組鈣化（圖1C、1D）。頭部MRI檢查示左側枕葉腦回病變，左側側腦室后角見脈絡膜明顯增強影，考慮血管瘤可能（圖1E、1F）。DSA檢查示左側顳淺動脈增粗（圖1G～J）。綜合病人病史、體格檢查及影像學檢查，考慮診斷Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）。病人眼部病變請眼科會診，考慮青光眼。因病人左眼視力已喪失，暫無需特殊處理。與整形美容科會診后，決定聯合手術，切除皮膚病變，并予以植皮+負壓封閉引流術。負壓封閉吸引可保證移植皮膚穩定貼附于顱骨表面，促進其存活。術后持續負壓吸引1周，撤去負壓封閉吸引，術后10 d拆線，見皮膚愈合情況可，術后13 d康復出院。術后病理結果示血管瘤病變。術后8個月隨訪，頭面部移植皮膚存活良好，面部形象極大改觀（圖1B）。

圖1 以巨大額面部血管瘤為表現的Sturge-weber綜合征手術前后表現

2 討論

Sturge-Weber綜合征是一種罕見的散在性神經皮膚綜合征，其標志性表現為三叉神經的第一個分支范圍內葡萄酒色斑疹（（port wine stains，PWS）），同側軟腦膜及同側眼部血管瘤。1922年，就有學者描述其放射學特征，包括顱內鈣化、身體左側毛細血管擴張痣、左側先天性青光眼以及因左側大腦半球病變導致的右側肢體偏癱。PWS是最常見的血管畸形，除頭面部葡萄酒色斑疹外，多達52%的SWS病人有其他部位葡萄酒色斑疹。腦面血管瘤病根據其分布分為三種類型，包括孤立的面部病變與相關的軟腦膜病變，Roach 量表常用于SWS的分類：Ⅰ型，顏面部及軟腦膜血管瘤，可能合并青光眼（經典的SWS）；Ⅱ型，只存在顏面部血管瘤（無中樞神經系統病變），可能合并青光眼；Ⅲ型，獨立存在的軟腦膜血管瘤，通常無青光眼。本文病例頭面部皮膚葡萄酒色斑疹，考慮血管瘤；頭部CT示左側枕葉鈣化；頭部MRI增強示左側側腦室后角強化，考慮脈絡膜增粗或血管瘤，同時合并青光眼；考慮Ⅰ型SWS。

SWS的臨床病程多變，但通常以進行性神經系統問題為特征，如癲癇、偏癱、頭痛、中風樣發作、行為問題、智力障礙和視野缺陷、青光眼等。這些臨床表現在一段時間后逐漸穩定。除病人特征性的顏面部皮膚病變及其他癥狀，SWS亦有其影像學特點。頭部CT 及MRI 表現為局部軟腦膜強化，腦灌注不足，脈絡膜叢增大，明顯的髓靜脈，皮質鈣化，以及進行性腦萎縮。

針對不同表現的SWS病人，需進行對癥處理。常見的癲癇發作，一般建議抗癲癇治療，諸如卡馬西平、奧卡西平等。同時，加強病人及家屬對癲癇的認認知教育，頑固性癲癇發作可考慮外科手術治療。中風樣發作，建議服用低劑量阿司匹林。偏頭痛可用曲坦類藥物控制。SWS 相關的青光眼等視力問題一般較難處理，建議眼科專科治療，可通過手術緩解。皮膚病變應盡早行皮膚科專科治療，病變早期可予以激光治療，防止繼發于血管瘤的皮膚和軟組織的累積變化。595 nm波長脈沖染料激光（pulse dye laser 595，PDL-595），是目前針對PWS 的激光治療方法，對SWS 病人的PWS 有滿意的美容效果。一般認為，為了保證兒童心理的正常發展，PDL治療應盡早應用。本文病例，正是針對頭面部皮膚病變的治療，治療目的即為切除病變，緩解容貌問題。本文病人頭部DSA 見左側顳淺動脈明顯增粗，可能為代償性增粗，以滿足頭部皮膚病變生長之血供。本文病人訴其幼時該病變較小，后逐漸生長，提示該疾病可能為進行性進展性疾病。針對病人皮膚血管瘤的治療，有學者提出行左側顳淺動脈栓塞術，但栓塞后供血區域缺血壞死造成的皮膚缺損將成為后期較難處理的難題。激光治療一般針對年齡較小的病人，且皮膚病損較小。本文病例面部血管瘤巨大，激光治療后可能出現出血及效果不佳等情況。完善術前檢查，未發現明顯手術禁忌癥，請整形美容科會診后，決定聯合手術。全麻下行頭面部皮膚病變切除+植皮+負壓封閉吸引術，持續負壓封閉吸引1周后，撤去負壓封閉吸引，術后10 d拆線，皮膚愈合情況可，術后13 d康復出院。術后8個月隨訪，見移植皮膚存活良好，頭面部外觀得到極大改善。病人對手術效果表示滿意。

綜上所述，SWS 是一種臨床少見的疾病，臨床上應及早發現，盡早診斷，盡早針對不同癥狀給予干預，其皮膚病變早期可考慮激光治療，若病變較大、較廣，可行切除及植皮治療，一般可取得較滿意的臨床效果。