小腸系膜巨大叢狀神經纖維瘤1例

陳妹瓊 李淑英

1 病例資料

患者，男性，15歲，因“間斷腹痛1個月”入院。患者自2017年9月15日無明顯誘因出現腹痛，以右側腹部為重，呈持續性絞痛，伴惡心嘔吐。外院全腹CT平掃+增強示：沿腸系膜及乙狀結腸系膜走行區不規則囊性低密度影，其內夾雜較多血管影，考慮良性脈管源性占位，血管淋巴管瘤可能。予對癥支持治療后腹痛減輕。于2017年10月17日在本院行手術治療，術中探查結腸及系膜未見腫物，中段小腸系膜可見一大小約30 cm×20 cm×3 cm餅狀多發結節融合腫物，無浸潤，局部腸壁水腫。遂行小腸系膜腫物切除術。切除標本病理檢查：送檢小腸腸管長60 cm，腸管直徑1.5～2 cm，小腸系膜處見一腫塊(見圖1)，腫塊大小24 cm×18 cm×4 cm，表面可見包膜，切面見腫塊由大量扭曲、迂回的實性管狀結構組成，色灰白，膠凍狀，質中；低倍鏡下見腫塊位于小腸系膜，未累及小腸漿膜面，由迂曲、膨大的神經束組成，呈叢狀結構(見圖2)；高倍鏡下見瘤細胞呈梭形，核呈尖細波浪狀，間質黏液樣變性(見圖3)。免疫組化：腫瘤細胞Vimentin、CD99、 S-100(見圖4)均陽性，EMA陽性的細胞分布于叢狀結構的邊緣， Ki-67增殖指數<1%。病理診斷 ：(小腸系膜)叢狀神經纖維瘤。患者術后定期復查腹盆CT，術后3年未見復發。

圖1 腫塊大體表現注：腫塊位于小腸系膜

圖2 腫塊組織病理切片(HE染色)注：腫塊由大小不等的叢狀結構組成

圖3 腫塊組織病理切片(HE染色 )注：瘤細胞呈梭形，核尖細，間質黏液樣變性

圖4 腫塊組織病理切片(IHC染色) 注：腫瘤細胞核及胞漿呈棕黃染色，S-100陽性表達

2 討論

叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma, PNF)在臨床比較少見，是神經纖維瘤的一個亞型，常發生于兒童，好發于頭頸部，引起畸形，也可見于軀干、四肢，少數發生于胃、膽管、胰腺、肝、膀胱等處。發生于腸系膜的PNF極少見，查閱國內外文獻，僅見3例報道，3例患者均為男性，年齡11～20歲，其中2例發生于小腸系膜，另一例累及腸系膜及直腸，患者均行手術切除，其中累及直腸者因病變廣泛，未完全切除。本病幾乎均伴發于Ⅰ型神經纖維瘤病(neurofibromatosis-1, NF1)，并有惡變的傾向。本例患者胸壁、腹部及雙腿部可見十余處大小不等的圓形或橢圓形咖啡色斑塊，直徑1.5～4 cm，達到NF1的診斷標準，但患者無家族遺傳史及無皮膚神經纖維瘤病史。文獻報道，近一半的NF1患者最終發展成PNF，影響周圍大神經，PNF通常會在兒童、青少年和成年期持續發展，導致終身畸形、殘疾和死亡。

PNF的確診主要依靠病理學檢查及臨床表現。PNF具有顯著的叢狀結構和明顯的間質黏液樣變性，需與叢狀神經鞘瘤、神經鞘黏液瘤、創傷性神經瘤、叢狀纖維組織細胞瘤區別診斷，根據鏡下形態、免疫組化及臨床表現均可鑒別。腸系膜PNF罕見，易導致術前誤診。PNF多伴有皮膚表現，如皮膚結節、牛奶咖啡斑，或有虹膜錯構瘤、骨損害等，結合患者的臨床表現及影像學特征，要考慮到該病的可能。

PNF的治療以手術切除為主。然而，腫瘤常與神經、血管或其他臟器解剖結構關系密切，導致無法手術切除或不能完全切除。雖然目前還沒有可治愈PNF的藥物，但是一項臨床一期研究報道，使用MEK抑制劑治療后，腫瘤明顯縮小；另有一項二期臨床研究認為，MEK抑制劑曲美替尼可以納入PNF的標準治療。因此，MEK抑制劑可能在叢狀神經纖維瘤的治療中發揮重要作用。