馬尾終絲區原發間變性少突膠質細胞瘤一例

謝偉麗 高佩虹 邵碩 韓翠紅 鄭寧

病例資料患者，女，32 歲，因腰痛、下肢疼痛麻木8 個月，加重伴二便障礙1 個月入院。查體：腰椎棘突及椎旁壓痛和叩擊痛，鞍區皮膚感覺減退，右側為著。

CT 平掃：腰4-骶2 水平椎管內病灶呈等密度影，未見明顯鈣化征象（圖1）。MRI 表現：腰4-骶2 水平椎管內見不均質腫塊，上下范圍約10.2 cm；T1WI 呈等及稍低信號，局部見稍高信號（圖2a）；T2WI 呈高低混雜信號，以稍高信號為主，局部呈低信號（圖2b）；DWI（b=800 s/mm2）示腫塊局部呈擴散受限高信號，相應ADC 值約0.8×10-3mm2/s（圖2c、2d）；增強掃描呈不均勻明顯強化，其中T2WI 局部低信號區在增強掃描時未見明顯強化（圖2e）；病灶上方椎管內馬尾神經增粗并呈縱行線條狀強化（圖2f）。鄰近骨性結構未見明顯破壞征象。

圖1 平掃CT 矢狀位，椎管內病灶呈等密度影，未見明顯鈣化 圖2 a)平掃T1WI矢狀位示腫塊呈等及稍低信號（箭），局部見稍高信號；b)平掃T2WI 矢狀位，腫塊呈高低混雜信號（箭），以稍高信號為主，局部呈低信號；c)、d)DWI橫斷位示腫塊呈擴散受限高信號，相應ADC 值約0.8×10-3 mm2/s；e)壓脂增強T1WI 矢狀位，腫塊呈不均勻明顯強化（箭），T2WI 局部低信號區在增強掃描時未見明顯強化（箭頭）；f)壓脂增強T1WI 矢狀位，病灶上方椎管內馬尾神經增粗并呈縱行線條狀強化（箭）

手術：術中于腰4-骶2 椎體水平椎管內見腫瘤，腫瘤無邊界、無包膜、肉紅色、質軟，血供豐富，源于終絲，馬尾神經包繞其中，充滿整個椎管，長約10 cm，給予鏡下盡全切腫瘤。鏡檢：腫瘤細胞浸潤性生長，密度增高、胞質透亮，核分裂像易見，可見分支毛細血管（圖3）。免疫組化染色：CD34（血管+）、STAT6（-）、GFAP（散在+）、S-100（-）、EMA（-）、OLig-2（+）、NeuN（個別+）、Ki-67（+，30.0%）（圖4a）、IDH1（+）（圖4b）、ATRX（+）（圖4c）。病理診斷：間變性少突膠質細胞瘤。

圖3 病理鏡下示腫瘤細胞密集，胞質透亮，核分裂像易見，部分瘤細胞沿血管周圍浸潤性生長，可有出血（HE，×100）圖4 a)～c)免疫組織化學檢查，Ki-67 增值指數約30.0%、IDH1 陽性表達、ATRX 陽性表達（×200）

討論 少突膠質細胞瘤最初由學者于1929 年命名，因為其在顯微鏡下與少突膠質細胞相似［1］。間變性少突膠質細胞瘤可以從正常少突膠質細胞直接惡變而來，也可以從低級別少突膠質細胞瘤演變而來［2］。WHO 根據組織病理學分級將少突膠質細胞腫瘤分為低級別少突膠質細胞瘤（WHO Ⅱ級）和間變性少突膠質細胞瘤（WHO Ⅲ級）。2016 年中樞神經系統腫瘤分類中，WHO 將IDH 基因家族突變和1p/19q 染色體聯合缺失增補為診斷少突膠質細胞瘤的依據［3］。雖然本病例由于家屬拒絕沒有進行1p/19q 染色體聯合缺失的分子病理學檢測導致部分直接證據缺失，但是免疫組化顯示IDH1 突變和ATRX 表達均為陽性，鑒于IDH 突變率在1p/19q 染色體聯合缺失的腫瘤中幾乎為100%，同時IDH 突變是1p/19q 染色體聯合缺失的驅動因子［4］，ATRX 表達陽性亦提示1p/19q 染色體聯 合缺失［5］。結合IDH 突變、ATRX 陽性的免疫組化證據和鏡下組織學表現，本病例病理學診斷為間變性少突膠質細胞瘤是可靠的。

文獻報道［6,7］間變性少突膠質細胞瘤最常發生的解剖位置是頸部、胸部區域，原發于馬尾終絲區間變性少突膠質細胞瘤非常罕見，目前尚未見國內外同類文獻報道。組織學研究顯示，終絲含有與中樞神經系統相同的膠質細胞，主要包括：室管膜細胞、星形膠質細胞、少突膠質細胞和小膠質細胞［8］，因此，終絲具有形成各型神經膠質細胞瘤的細胞學基礎。間變性少突膠質細胞瘤的臨床癥狀主要取決于腫瘤的解剖部位，通常持續數月到幾年，早期為局部疼痛和感覺障礙，括約肌功能失調導致的二便障礙出現較晚，治療方案是手術切除聯合化療、放療［6］。

間變性少突膠質細胞瘤（WHO Ⅲ級）與低級別少突膠質細胞瘤（WHO Ⅱ級）相比，前者易出現明顯囊變壞死、出血。間變性少突膠質細胞瘤在T1WI 呈混雜信號或稍低信號，T2WI 呈混雜信號或稍高信號，FLAIR 序列呈混雜信號或稍高信號，DWI 示腫塊實性部分以高信號為主，這可能是由于腫瘤細胞密度增加從而限制水分子的擴散［9］，增強掃描大多數呈明顯不均勻強化，強化程度可能與腫瘤血管豐富程度及血管壁發育程度有關，腫瘤的病理級別越高，血管數目相對較多，血管壁發育越不完整［10］。CT 上腫瘤可呈等低密度影，有的可見條索狀鈣化灶，本病例未見明顯鈣化征象。Ki-67 增值指數是評估間變性少突膠質細胞瘤預后的指標，文獻報道［11］間變性少突膠質細胞瘤的Ki-67增值指數大于22.7%提示患者的無進展生存率和整體生存率較低。本個案Ki-67 增值指數約30.0%，說明腫瘤細胞具有強增殖活性，很可能預后不良。

馬尾終絲區間變性少突膠質細胞瘤鑒別診斷主要包括：（1）黏液乳頭型室管膜瘤。占終絲腫瘤的80%～90%，占出血性椎管內硬膜下腫瘤的70%。腫瘤在T1WI 上以等信號為主，部分腫瘤內含黏蛋白或出血可表現為等高混雜信號，T2WI 以高信號為主，增強掃描呈明顯不均勻強化。部分瘤內可見血管流空效應，瘤內囊變亦較常見。出血為黏液乳頭型室管膜瘤的主要特點，腫瘤可伴有蛛網膜下腔出血及病灶內含鐵血黃素沉積。病灶一般為中心性縱行生長，椎間孔無擴大。病灶也可沿終絲進入神經孔向髓外和硬膜外生長伴椎間孔擴大，是該類型室管膜瘤的一種特征性生長方式，同時對鄰近椎體產生壓迫［12,13］。（2）淋巴瘤。好發于胸椎，沿脊髓長軸縱向生長，易侵入椎旁形成較大范圍的軟組織腫塊，腫塊密度或信號常較均勻，囊變壞死少見，鈣化少見，MRI 增強掃描病灶呈輕度至中度強化。腫塊侵犯椎體呈溶骨性改變。（3）轉移瘤。常見于中老年患者，一般有原發腫瘤病史，多伴有鄰近骨質破壞，病灶多呈跳躍式分布。（4）神經鞘瘤。腫瘤包膜完整，囊變多見，包膜下可見大小不等的無強化囊變區，鈣化、出血少見。腫瘤沿神經根鞘向椎間孔外生長，呈典型的“啞鈴”狀，伴椎間孔擴大、鄰近椎體的骨質破壞。增強掃描示腫瘤邊緣常見強化。（5）脊膜瘤。好發于胸段，大多數病灶位于髓外硬膜內，很少橫跨椎間孔浸潤生長到硬膜外，瘤體以寬基底依附于硬脊膜上，部分病例可見“硬脊膜尾征”，中度均勻強化，出血、囊變少見。

綜上，腰骶部馬尾終絲區出現腫塊于T1WI 呈等及稍低信號，T2WI 呈高低混雜信號，增強掃描呈不均勻明顯強化，DWI 呈擴散受限高信號時，應考慮間變性少突膠質細胞瘤的可能，最終確診依靠病理學檢查。