對基因重組的理解及教學建議

王龍群 （安徽省蒙城第一中學 安徽亳州 233500）

基因重組是生物變異的重要來源，為進化提供豐富的原材料，它是遺傳學中的重要概念。高中生物學教材將基因重組定義為：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合[1]。并且教材中也提到基因重組的2 種類型，一是，非同源染色體上的非等位基因自由組合，二是，同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。這2 種類型的基因重組都發生在減數分裂過程中，而在有性生殖中，除了減數分裂外，還存在受精、有絲分裂等，則在受精或有絲分裂中是否存在基因重組？筆者根據對基因重組的理解，介紹高中階段關于基因重組的教學建議。

1 關于基因重組的理解

1.1 基因重組的由來 1906 年，貝特森（Bateson）和蓬內特（Punnett）在香豌豆的雜交實驗中發現：用紅花長花粉粒植株和白花短花粉粒植株作親本雜交，F1植株均為紅花長花粉粒，F1自交產生的F2中，紅花長花粉粒植株為583 株，紅花短花粉粒植株為26 株，白花長花粉粒植株為24 株，白花短花粉粒植株為170 株，4 種表型的比例接近23.3∶1∶1∶6.8[2]，明顯偏離2 對等位基因自由組合定律的9∶3∶3∶1 的表型比例。

該遺傳現象是連鎖和重組現象，摩爾根（Morgan）及其合作者用果蠅作材料對連鎖和重組進行了大量的研究，提出了遺傳學中的第三定律——連鎖與互換定律。根據連鎖與互換定律，上述香豌豆的雜交實驗就可得到合理的解釋，決定花色的基因與決定花粉粒長度的基因位于同一條染色體上。由于紅花對白花為顯性，長花粉粒對短花粉粒為顯性，可假設決定花色的等位基因為R（紅）和r（白），決定花粉粒長度的等位基因為L（長）和l（短），得出親本紅花長花粉粒植株的基因型為RRLL，白花短花粉粒植株的基因型為rrll，F1紅花長花粉粒植株的基因型為RrLl，且R基因和L基因位于同一條染色體上，r基因和l基因位于另一條染色體上。如果F1紅花長花粉粒植株減數分裂時不發生交換，F1植株僅產生RL和rl2種配子，則F2中不會出現紅花短花粉粒植株和白花長花粉粒植株，而實際上，F2中出現了紅花短花粉粒植株和白花長花粉粒植株，表明F1植株除了產生RL和rl2 種配子，還產生了另2 種配子Rl和rL。因為F2中出現紅花短花粉粒植株和白花長花粉粒植株的比例均為1/（23.3+1+1+6.8）=1/32.1，明顯低于3/16，所以，F1植株產生RL和rl2 種配子的數量明顯多于Rl和Rl2 種配子，而不是4 種配子的數量比為1∶1∶1∶1。如何解釋F1植株產生RL和rl2 種配子的數量明顯多于Rl和rL2 種配子的數量？因為R基因和L基因位于同一條染色體上，r基因和l基因位于另一條染色體上，F1植株中進行減數分裂的細胞，一部分不發生交換，產生了2 種等量的配子RL和rl，一部分發生了交換，產生了4 種等量的配子RL、rl、Rl和rL，F1植株產生RL和rl2 種配子的數量就明顯多于Rl和rL2 種配子的數量。

1931 年，哈里特·克雷頓（Harriet Creighton）和芭芭拉·麥克林托克（Barbara McMlintock）獲得了遺傳重組是同源染色體間發生物質交換的結果[2]。人們開始認識到，在減數分裂時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間相互交換對等的部分就是基因重組。

1.2 狹義的基因重組和廣義的基因重組 上述基因重組指的是在減數分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交換，之后，在構巢曲霉和果蠅的有絲分裂過程中發現了同源染色體的非姐妹染色單體之間也能交換。不管在減數分裂中還是在有絲分裂中，連鎖基因的交換都是基因重組，并且這種交換發生在DNA 的同源序列之間，所以，又可稱之為同源重組。狹義的基因重組就是指同源重組，同源重組不但可發生在真核生物中，也可發生在原核生物中，例如，細菌的轉化、接合和轉導都屬于同源重組[3]，但與真核生物中的同源重組有所區別。

狹義基因重組發生的過程中，一般都要涉及DNA 分子的斷裂與重新融合，但DNA 分子的斷裂與融合的重組未必都是狹義基因重組，例如，轉座子（起初稱“跳躍基因”）的轉座和基因工程，與同源重組明顯不同，轉座子可由DNA 分子一個部位轉移至另一個部位或插入到另一個DNA 分子中，基因工程是指人為地將不同DNA 分子進行拼接。因為它們不是發生在同源序列之間，所以，將其歸為廣義的基因重組。某些病毒的生活史中，其DNA 或RNA 逆轉錄產生的DNA 整合至宿主細胞的DNA 上，例如，HIV 的核衣殼進入T 細胞后在細胞質中脫殼，釋放出基因組RNA，在逆轉錄酶的作用下，形成的雙鏈DNA 通過核孔進入細胞核，整合至T 細胞的染色體DNA 上，這屬于廣義的基因重組。染色體結構變異（也稱染色體結構畸變）中有時也涉及DNA 分子的斷裂與融合，也可將其歸為廣義的基因重組。

上述的廣義基因重組都涉及DNA 分子的斷裂與融合，但減數分裂過程中非同源染色體上的非等位基因自由組合并不涉及DNA 分子的斷裂與融合，而是由于非同源染色體重組導致了非等位基因的重組，這也屬于廣義的基因重組。

很多人認為受精過程中不存在基因重組。先分析一個問題：Y/y和R/r基因位于非同源染色體上，黃肉易感病（Yyrr）和白肉抗病（yyRr）的馬鈴薯雜交能產生黃肉抗病（YyRr）的馬鈴薯，該黃肉抗病（YyRr）的馬鈴薯可通過無性生殖遺傳下去，它的產生源于哪種可遺傳的變異？該黃肉抗病（YyRr）的馬鈴薯產生不可能源于基因突變或染色體變異，那它應該源于基因重組，則此基因重組是否發生在減數分裂過程中？黃肉易感病（Yyrr）是由Yr配子和yr配子受精形成的合子發育而來，其減數分裂產生的配子仍為Yr和yr，即黃肉易感病（Yyrr）產生的都是親本型配子，沒有重組型配子。因此，就Y/y和R/r基因而言，黃肉易感病（Yyrr）減數分裂過程中不發生基因重組。同理，白肉抗病（yyRr）減數分裂過程中也不發生基因重組。所以，筆者認為黃肉易感病（Yyrr）和白肉抗病（yyRr）的馬鈴薯雜交產生黃肉抗病（YyRr）的馬鈴薯過程中，基因重組發生在受精過程中，即Yyrr產生的Yr配子和yyRr產生的yR配子受精形成合子YyRr的過程中發生了Y基因和R基因的重組，從而產生了新的基因型YyRr，進而出現了新的表型黃肉抗病。

另一個問題：Dd的高莖豌豆和Dd的高莖豌豆雜交產生dd的矮莖豌豆，子代dd的矮莖豌豆不同于親本Dd的高莖豌豆，這顯然發生了變異，并且此dd的矮莖豌豆自交后代仍為dd的矮莖豌豆，則此dd的矮莖豌豆的變異源于哪種可遺傳的變異？答案只能是基因重組，該基因重組不是發生在減數分裂過程中，而是發生在受精過程中，即受精時d基因和d基因進行了重組。因此，筆者認為受精過程中雌、雄配子結合形成的合子基因型不同于親代的基因型也屬于基因重組。

綜上，廣義的基因重組：在原有的基因基礎上，任何DNA 分子斷裂與融合導致的基因重新組合及造成子代基因型不同于親代基因型的基因重新組合。廣義的基因重組包括狹義的基因重組。

1.3 分子水平和細胞水平的基因重組 分子水平的基因重組要涉及DNA 分子的斷裂和融合，包括上述的同源重組、轉座子的轉座、基因工程，以及某些病毒的DNA 或RNA 逆轉錄產生的DNA 整合到宿主細胞的DNA 上，甚至還包括某些染色體結構變異。細胞水平的基因重組不涉及DNA 分子的斷裂，而是由染色體組合引起的基因重新組合，包括上述減數分裂過程中非同源染色體上的非等位基因自由組合和受精過程中的導致子代基因型不同于親代基因型的染色體組合所引起的基因重新組合。

2 關于基因重組的教學建議

在高中階段，如何進行基因重組的教學？2020 年高考全國I 卷理綜第32 題（節選）是一個良好的導向，題目如下：

1）生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有2條，分別是_____________。

該題較好地回避了減數分裂過程中染色體結構變異導致的基因重組，考查的基因重組類型是減數分裂過程中的非同源染色體上的非等位基因自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體交換2 種類型。

關于基因重組的教學，考慮高中學生的認知水平，沒有必要介紹上述多種類型的基因重組，重點介紹減數分裂過程中的非同源染色體上的非等位基因自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體交換。前者為非同源染色體上的非等位基因重組，如圖1；后者為同源染色體上的非等位基因重組，如圖2。

圖1 非同源染色體上的非等位基因重組圖解

圖2 同源染色體上的非等位基因重組圖解

在教學過程中，通過圖1 和圖2 使學生深刻認識個體產生的配子中的基因組成不同于形成該個體配子中的基因組成才可稱為基因重組。此外，向學生介紹基因工程是人為地將外源基因插入到一個生物體DNA 中的基因重組，教材中的肺炎雙球菌轉化，可看作類似于基因工程的基因重組。至于哪些屬于狹義的基因重組，哪些屬于廣義的基因重組，不需介紹。考試與命題也是教學的一部分，超階段輸入的知識信息可能會擾亂符合學生認知規律的學習效果。所以，在命制相關試題時，建議回避其他類型的基因重組，只考查減數分裂過程中2 種類型的基因重組和基因工程（包括類似于基因工程的基因重組）。