產前超聲聯合MRI對一穴肛畸形的診斷價值

顏璨?曹亞先?王海玉?劉金蓉?王哲?王紅英

【摘要】目的 總結胎兒一穴肛畸形（CM）產前超聲及MRI的圖像特征。方法 回顧性分析經產前系統超聲初篩疑似CM的8例胎兒的臨床影像資料，并與出生或引產后結果進行對照，總結其產前影像學特征，追蹤胎兒妊娠結局。結果 經產后或引產后證實CM 5例，均于孕晚期發現，產前超聲誤診3例，產前MRI漏診1例。產前超聲主要表現為肛門閉鎖（5例）、盆腹腔中線位置囊腫（4例）、外生殖器模糊（3例）、雙腎積水（3例）、腸管擴張（2例）、腸管回聲增強（1例）。產前MRI檢查示直腸未探及糞便高信號影（4例）、盆腹腔囊狀信號影（4例）。孕婦引產2例，活產3例。5例CM胎兒會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖，外生殖器為女性外觀，2例術中見三腔室匯合成1個共同通道開口于會陰。結論 肛門閉鎖、盆腹腔中線部位囊腫是CM產前超聲的特征性表現，當提示外生殖器異常、泌尿系統積水及腸道鈣化斑時有助于診斷CM。MRI較超聲更能清晰顯示盆腔三個腔室之間的關系及直腸情況。

【關鍵詞】產前診斷;超聲;磁共振成像;一穴肛畸形

Diagnostic value of prenatal ultrasound combined with MRI in fetal cloacal malformations Yan Can， Cao Yaxian， Wang Haiyu， Liu Jinrong， Wang Zhe， Wang Hongying. Department of Ultrasound， Guangzhou Women and Childrens Medical Center， Guangzhou 510623， China

Corresponding author， Wang Hongying， E-mail： why0118@ 163. com

【Abstract】Objective To illustrate the imaging features of fetal cloacal malformations （CM） by ultrasound combined with magnetic resonance imaging （MRI）. Methods Clinical imaging characteristics of 8 fetuses suspected with CM by prenatal systematic ultrasound screening were retrospectively analyzed， and compared with the postpartum results. Prenatal imaging characteristics were summarized. Fetal and pregnant outcomes were recorded. Results Five cases who were diagnosed with CM at the third trimester were confirmed after labor or induced labor， 3 cases were misdiagnosed by prenatal ultrasound and 1 case was missed by prenatal MRI， respectively. Prenatal ultrasound characteristics mainly consisted of anal atresia （n = 5）， pelvic abdominal cyst （n = 4）， ambiguous genitalia （n = 3）， intestinal dilation （n = 2） and intestinal echo enhancement （n = 1）， respectively. Three cases were complicated with urinary hydrops. Prenatal MRI showed no high fetal signal in the rectum （n = 4）， abdominal cysts （n = 4）. Two pregnant women chose induced labor and 3 cases of live birth. Five CM fetuses were manifested with only 1 opening in the perineum， anal atresia and female appearance of external genitalia. Intraoperatively， 3 pelvic cavities converged into a common opening in the perineum in 2 cases. Conclusions Anal atresia and cystic mass in the midline of pelvic-abdominal cavity are the common prenatal imaging features of CM. The possibility of CM should be considered in the differential diagnosis in any fetus presenting with ambiguous genitalia， hydronephrosis and calcified meconium. MRI can more explicitly show the relationship among three pelvic cavities and the rectum.

【Key words】Prenatal diagnosis;Ultrasound;Magnetic resonance imaging;Cloacal malformation

一穴肛畸形（CM）是較嚴重的先天性肛門直腸畸形，屬于泄殖腔畸形，臨床很罕見，國外報道約占活產兒1/50 000。該病是指原始肛門位置處無肛門，尿道、陰道、直腸共同開口在會陰部的一個腔內，大、小便都由這個共同開口排出[1]。

由于CM臨床表現多樣且尿道、陰道、直腸彼此相關性在胎兒時期顯示難度大，國外報道產前正確診斷率僅有6%[2-3]。出生后病情的嚴重程度取決于尿道、陰道及直腸共同通道的長度及合并畸形，胎兒出生后常需經多次手術矯治，給家庭及社會帶來沉重的經濟、生理及心理等負擔。產前早期診斷對產前咨詢及臨床新生兒期早期陰道子宮積液引流處理起重要指導作用。目前關于產前超聲聯合MRI檢查診斷CM胎兒國內外文獻均少見報道。本研究旨在對產前超聲診斷并行MRI的CM胎兒進行回顧性分析，結合出生后影像學檢查、術中所見及引產后隨訪結果，總結其產前特異性影像學特征。

對象與方法

一、研究對象

收集2017年1月至2020年7月在廣州市婦女兒童醫療中心行產前超聲檢查初步診斷為CM的8例患者臨床資料，經系統超聲篩查發現異常后1星期內行MRI檢查。經產后手術或引產后隨訪證實CM 5例，均為女性，產前超聲誤診3例，產前MRI漏診1例。產前超聲診斷CM準確率為5/8，產前MRI診斷CM準確率為4/5。5例CM中3例活產，2例引產，孕婦年齡（34.8±3.8）歲，孕齡（33.8±2.6）周，胎兒孕周根據早孕期超聲檢查結果確定。胎兒超聲及MRI檢查前孕婦均簽署知情同意。

二、超聲儀器與方法

采用GE Voluson E8、GE Voluson E6彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭頻率2.0 ～ 7.0 MHz。依據文獻[4]中國醫師協會超聲醫師分會《產前超聲檢查指南（2012）》系統及常規超聲檢查方法對胎兒進行超聲檢查，發現胎兒盆腹腔囊腫后行多切面多角度掃查追蹤，觀察囊腫內分隔、透聲情況及其與腸管和膀胱的關系，觀察胎兒有無肛門閉鎖，外生殖器形態有無異常，并詳細檢查胎兒腎臟、脊柱、心臟、羊水等有無異常[5]。產后應用西門子Acuson 2000彩色多普勒超聲診斷儀對新生兒進行腹部及生殖系統超聲檢查，探頭頻率4 ～ 9 MHz。

三、MRI檢查

采用Philips Acchieva 1.5 T雙梯度超導型MR掃描儀，使用四通道Sense-body腹部相控陣線圈。孕婦取仰臥位，以胎兒腹部為中心，行胎兒矢狀位、橫軸位及冠狀位T1WI（TR 195 ms，TE 5.3 ms，層厚3 mm，層間距0.3 mm，視野 400 mm

×400 mm，矩陣212×170）及T2WI（TR 15 000 ms，

TE 120 ms，層厚3 mm，層間距0.3 mm，視野400 mm ×400 mm，矩陣248×217）掃描。檢查時間20 ～ 28 min。

四、產后隨訪及圖像分析

產前超聲聯合MRI檢查診斷CM的胎兒均追蹤隨訪至今，記錄患兒會陰情況、產后影像學檢查、術中所見及目前治療結果。對CM胎兒產前超聲及MRI圖像特征進行分析。

結果

一、產前超聲表現及誤漏診

5例CM胎兒產前超聲主要表現為肛門閉鎖、盆腹腔中線位置囊腫、外生殖器模糊、雙腎積水、腸管擴張。其中肛門閉鎖5例，肛門橫切面不能顯示肛門“靶環征”，僅表現為一個線狀低回聲或高回聲結構。盆腹腔中線位置囊腫4例，最大徑線均大于3 cm，向會陰部延伸，其中3例可見帶狀分隔，透聲差，可見液平面，常表現為密集細小光點，或與腸道內回聲一致，實時超聲觀察此囊性包塊可有變化。外生殖器模糊3例，產后均顯示陰蒂肥大是女性。雙腎積水3例，腎盂分離前后徑最大達13 mm，其中2例合并輸尿管上段擴張。腸管擴張2例，1例腸管回聲增強。1例CM胎兒合并羊水過多（羊水指數310 mm），出生后診斷合并食管閉鎖，見表1、圖1。3例誤診病例中產前超聲主要表現為骶前或膀胱后方管狀無回聲包塊，最大徑線小于3 cm，均未合并肛門閉鎖或外生殖器異常，其中2例產后盆腹腔超聲未見異常征象，1例出生后證實為臍尿管囊腫。

二、產前MRI檢查結果

5例CM胎兒產前MRI顯示與超聲相同的異常影像征象，4例中下腹或者骶前可見一液性信號囊狀影，壁厚，邊界清晰，T1WI呈低信號影，T2WI呈高信號影，其內部分可見帶狀分隔。3例提示腎盂積液擴張，2例提示輸尿管上段擴張。另外可以補充顯示直腸情況：4例直腸未探及糞便高信號影，其中1例顯示直腸段擴張，可見較多液性信號影填充，1例提示直腸顯示不清，2例提示囊性包塊與直腸分界欠清，似相通。4例顯示腹部腸管、膀胱受壓移位，1例提示膀胱過度充盈，見表1、圖1。

三、產后檢查、治療及隨訪結果

產前超聲聯合MRI檢查診斷CM后3例孕婦選擇在我院出生，術后超聲及造影提示2例陰道子宮積液，1例陰道積液，2例陰道子宮畸形，1例陰道-膀胱相通，1例陰道-直腸-膀胱相通。1例患兒家屬放棄治療，2例選擇分期手術治療，術中可見患兒會陰外陰發育異常，僅有一小孔，未見尿道陰道及肛門開口，可見擴張的陰道-子宮，予橫結腸造瘺術、陰道造瘺術及膀胱造瘺術行期待治療，擇期行肛門、陰道及尿道成形術重建盆腔三腔室，重建手術后均可自主排大小便，見表2。2例引產，隨訪發現會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖，外生殖器女性外觀，未行尸檢。

討論

CM屬于先天性肛門直腸畸形，結直腸、肛門和尿生殖道在胚胎期均由后腸發育而成，后腸的發育異常可導致不同類型的先天性肛門直腸畸形[6]。胚胎發育過程中任一步驟的停滯可導致內、外生殖器分化誘導障礙，根據早期胚胎發育異常發生的不同階段，臨床表現不一，從相對較輕的尿生殖竇畸形、CM到較嚴重的泄殖腔發育不全畸形均有可能，根據會陰部出口的個數可進行分類：2個出口、1個出口（CM）及無出口[7]。

本研究結果顯示CM產前超聲主要表現為肛門閉鎖、盆腹腔中線位置囊腫、外生殖器模糊、雙腎積水、腸管擴張、腸管回聲增強。國內文獻報道11例尿直腸隔畸形序列征病例產前超聲均提示肛門閉鎖[5]。本研究中5例CM均提示肛門未見“靶環征”，產后證實肛門閉鎖。其次盆腹腔囊腫較常見，向會陰部延伸，內透聲差，可見液平面，常表現為密集細小光點，實時超聲觀察此囊性包塊可有變化，由于尿道、陰道、直腸在盆腔有匯合部，尿液會從膀胱流向陰道形成進行性陰道積水，產后證實此囊性結構即為陰道子宮積液。國外研究表明胎兒腹腔囊性包塊且其內出現液體-碎片平面是CM重要診斷線索，當出現腸管擴張合并泌尿系畸形時更有佐證的意義[2-3]。國內也有報道腹腔囊性包塊是泄殖腔異常的特征性超聲表現[5， 8]。本研究病例2孕中期顯示正常，孕晚期發現腸管內可見簇狀鈣化斑，進而檢查會陰結構，發現外生殖器顯示模糊及肛門未顯示“靶環征”，產后檢查提示陰道積液，雙子宮，肛門閉鎖，手術證實CM，這個病例表明盆腹腔囊腫并不是CM畸形唯一的表現形式，產前有可能表現為腸管回聲增強，未出現囊腫的原因有可能是僅形成了陰道積液，并未形成陰道子宮積液，產前超聲較難顯示。當陰道子宮積液增多進一步壓迫周圍組織結構時出現腎盂積水及輸尿管擴張，本研究中合并雙腎積水3例，腎盂分離前后徑最大達13 mm，其中2例合并輸尿管上段擴張。有文獻報道泌尿系梗阻及囊腫壓迫的影響會引起羊水減少，進而引起肺發育不全[9]。劉芳利等[10]研究的5例病例中4例為男性，研究結果表明腸管擴張及腸石癥是男性尿生殖隔畸形序列征的特征性產前超聲改變。本研究有1例漏診，胎兒孕中期僅發現單臍動脈，孕晚期出現羊水過多（羊水指數410 ml），出生后證實為CM合并食管閉鎖，產前并無特異性超聲聲像，說明CM產前并不一定有特征性超聲表現，容易漏診，這給診斷增加了難度。

胎兒MRI已成為胎兒疾病診斷的重要補充方法[11]。5例CM胎兒產前MRI顯示與超聲相同的異常影像征象，4例盆腹腔囊性包塊均表現為T2WI囊狀高信號影，T1WI低信號影，其內部分可見帶狀分隔，同時可以顯示腹部腸管、膀胱受壓情況。研究表明孕20周后MRI可以顯示直腸胎糞高信號[12]。也有研究結果顯示CM胎兒在T1加權像無正常的高信號胎糞充填直腸[7]。本研究中4例CM胎兒產前MRI檢查示直腸未探及糞便高信號，表明MRI較超聲更能清晰顯示盆腔三個腔室之間的關系及直腸情況，但是MRI并未能很好地提示肛門閉鎖及外生殖器形態問題。

產前發現盆腹腔囊腫時我們應進行鑒別診

斷[2， 7， 13]。首先應通過彩色多普勒超聲排除是否是膀胱的可能，然后判斷囊腫的位置，觀察囊腫的形態、分隔、邊界、內部回聲及其與周邊臟器的關系。女性胎兒盆腔中線位置膀胱后方有一個或兩個囊形結構應懷疑陰道子宮積液，再結合MRI檢查，如若直腸出現糞便高信號，則尿生殖竇畸形及處女膜閉鎖可能性大，如果沒有則很大可能是CM，CM常常合并肛門閉鎖，外生殖器模糊。女性胎兒盆腹腔一側出現囊腫常見于卵巢囊腫，壁薄，常不伴發肛門閉鎖、泌尿系統及腸道其他畸形。腸重復畸形表現為壁厚，可見腸壁結構及腸蠕動，淋巴管畸形表現為壁薄，界限清晰，囊內可見多個分隔，囊內為無回聲或是因為出血及纖維蛋白沉積出現的低弱回聲，兩者常不合并肛門閉鎖及泌尿系統異常。

產前診斷的優勢并不僅僅在于早期診斷疾病，更為重要的是要告知父母關于疾病的更多信息及評估孩子的預后。國內學者通過個體化的首次治療、二次評估策略指導及以共同通道造影、CT、MRI及內窺鏡檢查等為主的輔助檢查，可明確泄殖腔疾病分型及并發畸形，可以有效指導手術方式的選擇[14]。本研究中2例患兒均已行肛門、陰道及尿道成形術重建盆腔三腔室，重建手術后均可自主排大小便。綜上所述，肛門閉鎖、盆腹腔中線部位囊腫是CM產前超聲的特征性表現，產前MRI可補充顯示直腸相關情況進一步加強診斷信心。

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（收稿日期：2020-11-10）

（本文編輯：楊江瑜）