易誤診為重癥肌無力的甲亢性肌病一例

錢憶家，王強

貴州中醫藥大學第二附屬醫院神經內科，貴州 貴陽 550002

甲亢性肌病泛指甲狀腺亢進伴發肌肉病變，是部分甲亢患者在病程中出現以肌無力、肌麻痹或肌痛等為主要表現的一組癥狀的總稱。臨床上主要分為5型：急性甲亢性肌病、慢性甲亢性肌病、甲亢伴周期性麻痹、甲亢突眼性眼肌麻痹和甲亢合并重癥肌無力[1]。甲亢性肌病可單純表現出肌肉相關癥狀，甲狀腺亢進等代謝癥候群有時表現缺乏或相對滯后，易被誤診[2]。現特將易誤診為重癥肌無力的甲亢性肌病分析和總結如下：

1 病例簡介

患者男性，44歲，因“四肢無力4個月，雙手指尖麻木3個月，加重伴抬頸費力1個月”于2020年1月6日入院。患者4個月前于跑步時發現雙下肢無力，平路行走及跑步時均費力，活動后加重，休息后減輕，并逐漸發現雙上肢無力，上抬費力；3個月前在四肢無力基礎上出現雙手指尖麻木，以雙手中指、無名指及小指指尖為主，夜間時麻木明顯；1個月前患者感四肢無力較前加重，伴抬頸費力，頭部難以維持前屈姿勢，久后不自主下垂。既往體健，青霉素過敏，30+年吸煙史，平均約20+支/d，平素喜食肥甘厚味。體查：脈搏(P)116次/min，血壓(BP)128/72 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，咽反射減弱，雙側三角肌、雙側小魚際肌肌容積減少，抬頸肌力3級，左上肢肌力3/4/4級，右上肢肌力3/4/4級，雙下肢肌力3/4/5級，四肢肌張力適中，四肢腱反射消失。疲勞試驗：雙側眼瞼無下垂，雙眼球上下左右運動不受限，咬肌肌力可，曲頸抬頭8 s；雙上肢側平舉9 s，左下肢直腿抬高6 s，右下肢直腿抬高3 s，肺活量最大3 642 mL，結論：頸肌、四肢疲勞試驗(+)。QMG評分15分，ADL評分0分。余無特殊。輔查：生化(血鉀：4.22 mmol/L)、自身抗體、類風濕因子、淋巴細胞亞群、風濕三項、免疫球蛋白G/M/A、補體C3、C4無明顯異常。甲狀腺功能及抗體：游離三碘甲狀原氨酸(FT3)47.78 pmol/L(正常參考：3.1~6.8 pmol/L)，游離甲狀腺素(FT4)>100.0 pmol/L(正常參考：12~22 pmol/L)，促甲狀腺激素(TSH)<0.005 uIU/mL(正常參考：0.27~4.2 uIU/mL)，促甲狀腺素受體抗體(TRAb)36.46 Iu/L(正常參考：0~1.75 Iu/L)，甲狀腺球蛋白抗體(Anti-TG)1 763.00 IU/mL(正常參考：0~115 IU/mL)，甲狀腺過氧化物酶抗體(Anti-TPO)356.20 IU/mL(正常參考：0~34 IU/mL)。甲狀腺彩超提示甲狀腺體積增大，回聲不均(見圖1)。頭顱CT、眼球及眼眶MRI、雙側大腿MRI未見異常。肌電圖：(1)提示多發性周圍神經損害(見圖2)；(2)合并雙面神經、右腋神經低頻重復電刺激試驗陽性(見圖3)。診斷為“Graves病合并橋本甲狀腺炎”、“甲亢性肌病”后，為明確是否合并重癥肌無力，行新斯的明試驗(-)。肌無力相關抗體(北京環球康圣醫學檢驗實驗室)：血清抗LRP4抗體陰性；抗AchR抗體<0.001 nmol/L，抗MuSK抗體<0.001 nmol/L，抗Titin抗體0.217，抗VGCC抗體5.046 pmol/L。故排除重癥肌無力診斷。治療上予口服甲巰咪唑片減輕甲狀腺毒性、鹽酸普萘洛爾控制心率、維生素B1片營養神經后，甲狀腺功能及抗體變化見表1，患者出院前甲亢癥狀逐漸好轉。于2020年1月16日肌無力癥狀較前明顯改善(抬頸肌力4+級，左上肢肌力5/4+/5級，右上肢肌力5/4+/5級，雙下肢肌力5/5/5級)后出院。于2020年10月10日電話隨訪，患者出院后未再發肌無力癥狀。

圖1 患者甲狀腺彩超檢查

圖2 患者肌電圖提示多發周圍神經損害

圖3 患者肌電圖低頻重復電刺激

表1 患者住院動態監測甲功+甲抗的變化

2 討論

甲亢性肌病是甲亢的常見并發癥，臨床表現多樣，診斷困難，多項研究表明，甲亢性肌病的誤診率高達60%左右[3-4]，極易誤診。甲亢性肌病的病機主要是甲狀腺功能亢進導致免疫調節失衡引起的相關電解質及激素代謝紊亂[5-6]，國外也有快速糾正甲亢導致“相對甲狀腺功能減退”而產生肌無力的報道[7]。該患者以四肢無力為首發癥狀，伴有雙手指尖麻木、抬頸費力，呈波動性，活動后加重，休息后減輕，并無明顯的甲亢癥狀。結合頸肌、四肢疲勞試驗(+)、QMG評分15分，肌電圖提示多發性周圍神經損害合并雙面神經、右腋神經、副神經低頻重復電刺激試驗陽性，我科首先暫考慮重癥肌無力可能性大。重癥肌無力為神經系統自身免疫性疾病，常伴有其他免疫介導系疾病[8]，故我科完善自身抗體、類風濕因子、甲狀腺功能等，發現患者甲狀腺功能亢進，才明確診斷為甲亢性肌病并排除重癥肌無力。本病例肌無力病程較短，又達不到急性甲亢性肌病的嚴重程度，屬于甲亢性肌病中非典型的慢性甲亢性肌病，臨床很容易誤診漏診。有研究表明，甲亢的神經肌肉并發癥發作的頻率和嚴重程度差異可能與甲亢的程度有關[9]，本病例確診后治療以減輕甲狀腺毒素為主，配合對癥治療，并未特別針對肌無力進行治療，亦取得了較好的療效，更是印證了上述觀點。

綜上所述，通過對本病例的治療，提示臨床醫生在遇到以肌無力為首發癥狀而無甲狀腺功能變化癥狀的患者時，也應警惕甲亢性肌病的可能。此時因盡早完善全面相關檢查，以協助排除或診斷重癥肌無力或是甲亢性肌病，避免誤診的發生。