miR-181a 基因rs77418916 位點多態性與川崎病的關聯性研究

姚美清，余 夢，吳吉平，黃利華，楊作成

（1.中南大學湘雅三醫院兒科，長沙 410013；2. 中南大學湘雅三醫院中心實驗室，長沙 410013）

川崎?。↘awasaki disease，KD）是一種急性、累及全身的系統性血管炎性疾病，主要影響5 歲以下兒童和嬰幼兒，是兒童后天獲得性心臟病的主要原因之一。至今川崎病的發病機制和病因尚不明了，認為川崎病可能是一種由不明原因感染引起的免疫系統高度活化，及細胞因子介導損傷性血管炎，使得心臟和冠狀動脈受累，甚至可發展成為缺血性心臟病、心肌梗死［1］。遺傳因素在川崎病的冠狀動脈損傷（CAL）及遺傳易感性中發揮一定的作用。miRNA 是一類保守的非編碼小分子RNA，可在轉錄后水平調節多種蛋白質的表達。每個miRNA 可調控多種靶基因，在炎癥、免疫和心血管疾病等方面發揮著重要作用。既往已經有關于miRNA基因多態性與川崎病的相關性進行了較多研究，如羅頡等［2］研究了mTOR 基因多態性與KD 的關聯性，但未發現其rs6540964、rs75398396 位點多態性與KD 相關。Zha 等［3］發現，miR-146a 多態性與KD 并發CAL 相關，其rs2910164 位點G/C 的GG 基因型和rs57095329 A/G位點的A 等位基因可能是KD 并發CAL 的危險因素。報道顯示，miR-181a 與自身免疫、炎癥反應、心血管疾病的發生發展密切相關［4］，但有關miR-181a 基因多態性與川崎病的關聯性尚未見報道。本研究通過病例對照的方法，探究miR-181a 基因rs77418916 位點多態性與KD 發病及其合并CAL 的關系。

1 資料與方法

1.1 對象 KD 組：隨機選取2016 年～2019 年間在中南大學湘雅三醫院治療的100 例中國漢族KD 患兒，全部患兒均符合KD 的診斷標準［5］。所有患兒入院前均未使用丙種球蛋白（IVIG）和阿司匹林治療?！?br>