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31例克氏綜合征患者核型、睪丸體積及生殖激素水平分析

2021-05-08 06:38:10馬一婧詹福壽宋旭梅王國(guó)萍

馬一婧,詹福壽,萬(wàn) 艷,宋旭梅,王國(guó)萍,閆 昕

(1.寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中心,銀川 750004;2.中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九四二醫(yī)院,銀川 750004)

克氏綜合征(klinefelter syndrome,KFS)早在70多年前就被發(fā)現(xiàn),是常見(jiàn)的性染色體疾病,男性新生兒中發(fā)病率約為1/500,占不育患者3%以上,其中占男性無(wú)精子癥比例高達(dá)11%[1-2]。KFS被確診的三個(gè)主要時(shí)期是出生前、兒童期和青春期,不同時(shí)期患者均需行染色體核型分析(karyotyping)確診[3]。但由于許多患者仍然被誤診或未被確診,它仍將繼續(xù)構(gòu)成重大的診斷挑戰(zhàn)。事實(shí)上,只有25%的KFS患者被準(zhǔn)確診斷,而這些診斷大多是在成年后才得出的。KFS的典型特征包括睪丸小、不育、性腺功能亢進(jìn)、性腺功能減退和認(rèn)知障礙等。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

收集2015年8月至2017年6月在寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診的男性患者31例,經(jīng)靜脈血染色體核型分析確診為KFS,年齡21~31歲。31例患者多以不育、無(wú)精、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良來(lái)就診,均表現(xiàn)出體毛、腋毛稀少,胡須稀少或無(wú)、喉結(jié)不明顯。隨機(jī)選擇同期10例健康男性為對(duì)照組,年齡22~33歲。詢問(wèn)KFS患者家族史、遺傳病、生育史、接觸史等。對(duì)照組納入標(biāo)準(zhǔn)為:有正常生育史、計(jì)劃生育二胎的且染色體核型正常、精子密度>20×106/mL。

1.2 方法

1.2.1 細(xì)胞遺傳學(xué)染色體核型分析 將兩組人群的外周血接種于人體外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基中,在(37±0.5)℃培養(yǎng)箱內(nèi)培養(yǎng)66~72 h,培養(yǎng)終止前在培養(yǎng)基中加入秋水仙素(終濃度為0.1~0.5μg·mL-1),(37±0.5)℃培養(yǎng)箱中處理1~3 h。常規(guī)收獲細(xì)胞。標(biāo)本按常規(guī)制片,G顯帶處理,常規(guī)計(jì)數(shù)20個(gè)細(xì)胞(嵌合體計(jì)數(shù)100個(gè)細(xì)胞)。選取其中5個(gè)核型進(jìn)行分析并作出診斷結(jié)果。

1.2.2 睪丸體積測(cè)量 應(yīng)用LOGIQ P3彩色超聲機(jī),囑檢查者仰臥位,陰囊探頭涂藕合劑,探查雙側(cè)睪丸,測(cè)量縱切面最大徑上下徑,左右徑及橫切面前后徑,記錄各個(gè)徑線值(cm)。按照Lambert公式(體積=睪丸上下徑×左右徑×前后徑×0.71)算出睪丸體積(mL),計(jì)算機(jī)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理[4]。

1.2.3 生殖激素水平分析 清晨空腹抽取外周靜脈血3~5 mL,待自然凝固后分離血清,采用羅氏Cobas E601電化學(xué)發(fā)光儀及其配套試劑測(cè)定血清黃體生成激素(LH)、卵泡生成激素(FSH)、雌二醇(E2)、睪酮(T)和催乳激素(PROL)。各指標(biāo)生物參考區(qū)間:LH為1.50~18.10 mIU·mL-1;FSH為1.40~9.30 mIU·mL-1;E2為0~39.80 pg·mL-1;T為241.00~827.00 ng·mL-1;PROL為2.10~17.70 ng·mL-1。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS 19.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示,組間比較采用t檢驗(yàn),睪丸體積與生殖激素的相關(guān)性采用Pearson分析,P≤0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 染色體核型分析結(jié)果

31例KFS患者中1例核型為47,XXY[41]/46,XY[59],其余30例核型均為47,XXY。

2.2 兩組年齡、身高、體質(zhì)量、睪丸體積對(duì)比

KFS組年齡與對(duì)照組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);KFS組身高與對(duì)照組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);KFS組體質(zhì)量與對(duì)照組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);KFS組睪丸體積低于對(duì)照組,兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01),見(jiàn)表1。

2.3 兩組生殖激素水平檢測(cè)

KFS組生殖激素FSH、LH水平高于對(duì)照組,T水平低于對(duì)照組,兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均<0.001)。兩組之間PROL、E2比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05),見(jiàn)表2。

表1 KFS組與對(duì)照組年齡、身高、體重、睪丸體積對(duì)比

表2 KFS組與對(duì)照組血清性激素水平對(duì)比

2.4 睪丸體積與生殖激素的相關(guān)分析

KFS組左、右側(cè)睪丸體積與FSH、LH值呈負(fù)相關(guān)(P均<0.05),與T值無(wú)相關(guān)性(P>0.05),見(jiàn)表3。

表3 睪丸體積與生殖激素的相關(guān)性分析

3 討論

KFS患者染色體核型共有30余種,其中大多數(shù)患者的核型為47,XXY,占全部病例的80%。非典型染色體核型包括48,XXXY、49,XXXXY及嵌合型46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY等[5]。早期減數(shù)分裂中的錯(cuò)誤事件可能是導(dǎo)致男性不育的重要因素。減數(shù)分裂時(shí)染色體不正確的分離可能導(dǎo)致產(chǎn)生不平衡的精子或卵母細(xì)胞。如果這些配子參與受精,結(jié)果胚胎是非整倍體的,即染色體太多(三體)或過(guò)少(單體)。一般認(rèn)為,KFS是由于患者雙親之一在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中或在胚胎細(xì)胞有絲分裂早期染色體不分離所造成[6],而絕大多數(shù)是由于母方卵細(xì)胞發(fā)生時(shí)X染色體的不分離造成的。X染色體著絲粒區(qū)a2衛(wèi)星DNA過(guò)多的重組可能是造成X染色體不分離的重要原因之一[7]。KFS患者的臨床表現(xiàn)為身材高大,睪丸小而硬,陰莖正常或短小,陰毛偏少,性功能低下,生精小管發(fā)育不全,無(wú)精子癥或無(wú)精液癥和血清促性腺激素水平(FSH、LH)升高[8-10]。本研究結(jié)果顯示KFS患者睪丸體積低于正常男性對(duì)照組。這可能與其染色體核型組成中增加了一條X染色體而產(chǎn)生的劑量效應(yīng)有關(guān),因此,染色體核型組成中X染色體的數(shù)目越多,智力低下發(fā)生率越高,障礙程度越嚴(yán)重,男性化障礙程度也越明顯,并發(fā)畸形率也就越高[11]。同樣,在嵌合體中正常核型所占比例越多,其癥狀越輕。

睪丸是產(chǎn)生精子和合成性激素的重要器官,其主要由生精細(xì)胞、支持細(xì)胞、間質(zhì)細(xì)胞等組成。各類細(xì)胞在下丘腦-垂體-睪丸軸的嚴(yán)格調(diào)節(jié)和控制下發(fā)揮相應(yīng)作用,如果睪丸內(nèi)的細(xì)胞成分發(fā)生改變,將會(huì)影響到睪丸的體積和生殖激素水平,并反饋引起下丘腦、垂體的調(diào)控失衡[12]。汪明等[13]研究認(rèn)為KFS患者血清性激素存在明顯的“兩高一低”現(xiàn)象,即FSH和LH水平升高,T水平降低。本研究結(jié)果顯示:KFS組生殖激素FSH、LH水平明顯高于對(duì)照組,T水平低于對(duì)照組,與上述研究結(jié)果完全一致。此外,睪酮水平不依賴于睪丸體積,睪丸體積無(wú)論大小如何,由于睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能的保存,睪酮的平均濃度可為正常。睪丸體積較小的男性體內(nèi)的睪酮水平與睪丸體積較大的男性相當(dāng),這可能是由于FSH和LH水平的增加。因?yàn)椴G酮是由間質(zhì)細(xì)胞合成,分泌主要用于抑制和調(diào)控FSH和LH的激素。FSH有促進(jìn)精子成熟的作用,LH能促使睪丸間質(zhì)細(xì)胞增生,促進(jìn)生精上皮的發(fā)育和精子的生成[14]。

血清生殖激素水平的檢測(cè)可作為KFS患者的初篩指標(biāo)之一,而細(xì)胞遺傳學(xué)檢查即染色體核型分析是最終的確診指標(biāo)。近年來(lái),對(duì)于血清抑制素B的研究較多,受到臨床廣泛的關(guān)注,在生精細(xì)胞存在的前提下,成年男性血清抑制素B維持在一定水平,因而能較特異性的反映睪丸生精能力[15],除此之外,像苗勒氏管激素、瘦素等一些新的激素指標(biāo)也可預(yù)測(cè)睪丸的生精功能。通過(guò)對(duì)患者的臨床表現(xiàn)、病史、激素水平、睪丸體積、染色體核型分析、AZF檢測(cè)等綜合性評(píng)估,才能更準(zhǔn)確地確診無(wú)精的類型,從而判斷是否可通過(guò)睪丸穿刺術(shù)獲得精子,而對(duì)于嚴(yán)重少弱精癥的極少數(shù)患者來(lái)講,體外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技術(shù)的發(fā)展使其生育成為可能[16]。

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