兒童孤獨癥譜系障礙

孫浩

如果你喜歡達斯汀霍夫曼或者湯姆克魯斯，那么你一定不會錯過他們的那部經典之作《雨人》，電影的男主角叫做雷蒙，他寡言少語，有著奇特的習慣：喜歡坐在同一張椅子上就餐，每餐都不能缺少一些特定食品，不喜歡乘坐飛機，卻能精確說出近幾年空難發(fā)生的時間、地點，同時他又具有驚人的記憶力：可以很快記住來自電話本上從A到G的所有電話號碼，對于灑落地板上的牙簽，看過一眼后馬上說出數目，他不諳世事，卻具有驚人的天賦，這到底是什么原因呢？原來他是患有一種疾病——孤獨癥譜系障礙。

孤獨癥譜系障礙一般在兒童期發(fā)病，是以社會交往障礙、語言交流障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的疾病，其突出的表現是社會交往障礙。該病一般在嬰幼兒期發(fā)病，多發(fā)生在36月前，主要表現有以下幾點：1.社會交往障礙：患兒聽力功能正常，喜歡獨自玩耍，不能跟其他人合作，對父母的指令多數常常充耳不聞;患兒缺乏與他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，不愿意與人互動，不炫耀、不交流。與父母之間似乎缺乏安全的依戀性情感關系或是表現為延遲的依戀，不喜歡擁抱，在運用軀體語言方面也同樣落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕，該害怕時不害怕，不該害怕時會害怕，通常不怕陌生人;很少主動尋求父母的關愛或安慰;缺乏正常的交往方式和技巧，極少微笑、難以與人相處;不會猜測別人的想法;不能參與角色扮演和模仿性游戲。2.語言發(fā)育交流障礙：多數孤獨癥譜系障礙患兒語言發(fā)育落后是就診的主要原因。2歲甚至3歲時還不會說話，或者在正常的語言發(fā)育后，又出現語言倒退;部分患兒具備語言能力甚至語言過多，但其語言缺乏交流性質，表現為無意義、重復刻板的語言，會有鸚鵡式模仿語言，或是自言自語、聽不懂或無意義的語言;患兒語言內容單調，人稱代詞不分，常難以理解。3.狹隘的興趣和重復刻板行為：孤獨癥譜系障礙患兒會對某些特別的物件或活動表現出超乎尋常的興趣，并因此而表現出重復、刻板的行為或動作，例如看手、轉圈、搖晃、玩弄開關、來回奔走、排列玩具和積木拼圖、撕紙、看電視廣告、天氣預報等，會有重復刻板語言，有強迫行為，例如睡眠時間、回家的路線、吃飯的座位要固定，對某些物件或事情不尋常興趣，例如只喜歡觀看同一電視節(jié)目新聞聯(lián)播，有時會特別依戀某一物件等。除了以上三類主要表現外還會有其它一些表現：4.智力異常，包括智力低下或智力超常，智力超常會有優(yōu)秀機械記憶力、音樂、繪畫和藝術能力、科學領域的興趣和能力，少數在某一或幾方面有特殊能力。5.感覺異常：常見痛覺遲鈍現象;本體感覺方面也顯得特別，例如喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉，運動一般十分靈活;聽知覺敏感，喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼;視覺異常，對特別圖象的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視。6.大多數患兒表現為明顯的多動和注意力分散。此外，發(fā)脾氣、攻擊、自殘等行為也較常見，孤獨癥譜系障礙早期也會有一些表現，尤其是非言語溝通能力的表現，較少出現異常刻板行為。例如6個月后不能被逗樂，眼睛很少注視人;10個月時對叫自己名字沒反應;12個月時對于言語指令沒有反應，沒有咿呀學語;16個月不出現語言，不理睬別人;18個月時不會用手指指物。

孤獨癥譜系障礙的病因及發(fā)病機制至今仍未研究清楚，但是可以肯定的是遺傳因素有重要作用，遺傳因素并不是說父母患病就會遺傳給孩子，因為它不是單基因遺傳性疾病，可能與多基因位點遺傳突變，大片段基因重復與缺失有關，但是往往有家族聚集性，同胞的患病率遠高于一般人群。至于其他因素：例如環(huán)境、疫苗、自身免疫等均有不確定性。

許多家長對于這個疾病談虎色變，覺得是不治之癥，誠然，該病的確在兒童致殘原因中高居首位，發(fā)病率也在逐年升高，但是越來越多的研究顯示，早期干預可以顯著改善患兒癥狀，在正規(guī)的康復機構采用以教育和訓練為主方法，可以增加患兒學習和生活的能力，使他們逐漸融入社會，提高生活質量，所以作為家長一定要早期發(fā)現，早作診斷，才可以獲得早期治療的機會。

最后回答我們最關心的問題，孤獨癥譜系障礙可以痊愈嗎？最近有研究表明，答案是確定的，可以痊愈，痊愈率在3%～15%，而早期發(fā)現、早期干預、行為干預、家庭積極參與等因素是實現痊愈的有利因素。

（作者單位：山西省兒童醫(yī)院兒內綜合科）