青少年腰椎峽部裂的致病因素及治療進展△

石學文，張 濤，甄 平，李松凱*

（1.中國人民解放軍聯勤保障部隊第九四〇醫院骨科中心，甘肅蘭州730000；2.寧夏醫科大學臨床醫學院骨科，寧夏銀川750000）

腰椎峽部裂（lumbar spondylolysis）是指腰椎的一側或雙側椎弓上下關節突與橫突移行區骨質不連續或骨質缺損，也稱峽部不連或椎弓崩裂［1］。通常是在先天發育異常或骨質薄弱的基礎上，腰椎峽部受到反復應力作用致使峽部疲勞骨折［2］。腰椎峽部裂好發于L5，其次是L4，亦可L4和L5同時發病，其他節段較少發病，是造成青少年下腰痛的重要原因之一［3］。

1 致病因素

1.1 先天因素

有不少學者認為腰椎峽部裂的發生與某些基因突變或遺傳性因素有著密切的關系。軟骨源性形態發生蛋白-1（CDMP-1）是一種分泌性信號分子，在人類骨骼的發育和生長中起著關鍵作用［4］。Savarirayan等［5］報道腰椎峽部裂和滑脫與軟骨源性形態發生蛋白-1（CDMP-1）基因突變有關；但Moke等［6］在對患有腰椎滑脫的雙胞胎進行CDMP-1分析時，并未發現該基因突變；故CDMP-1是否與腰椎峽部裂的發生密切相關，有待進一步研究。Sakai等［7］收治了30名青少年腰椎峽部裂患者，發現25例（83.3%）伴有隱性脊柱裂。2015年 Cai等［8］首次提出SLC26A2基因可導致腰椎軟骨發育不良，可能為腰椎峽部裂的致病基因，使人們對腰椎峽部裂的致病因素有了進一步的認識。也有學者認為，青少年腰椎峽部裂有一定的遺傳傾向［9］。Haukipuro 等［10］曾對一符合常染色體顯性遺傳家族中的105名成員進行腰椎X線檢查后認為：腰椎峽部裂可能是一種外顯率超過50%的常染色體顯性遺傳疾病，可能存在“脊椎峽部裂基因”。……