德朗熱綜合征個案言語治療分析

摘要目的：研究基于CRRC版S-S法（語言發育遲緩評價法）的訓練模式對德朗熱綜合征患兒言語康復療效觀察。方法：個案中德朗熱綜合征患兒存在嚴重的言語認知發育遲緩，采用S-S法對患兒進行言語康復治療和評定，觀察療效。結論：利用S-S法治療德朗熱綜合征患兒后，言語認知能力有了一定的進步。

關鍵詞：德朗熱綜合征;言語康復治療;S-S法

【中圖分類號】R246.4 【文獻標識碼】A?【文章編號】1673-9026（2021）02-194-02

德朗熱綜合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）又稱阿姆斯特丹侏儒癥，是一種罕見的累及多器官系統的發育障礙遺傳性疾病，臨床表現輕重程度不一，典型的患者具有特殊面容、毛發旺盛、肢體畸形、嚴重生長發育落后等特征。智力方面表現出不同程度的認知障礙，僅有極少數智力正常，大多數有中度到重度的智力殘疾[1]。

漢語版“S-S語言發育遲緩評價法”是中國根據日本音聲言語醫學會語言發育遲緩分會編制的“S-S語言發育遲緩評價法”修訂而成的，又稱為S—S法（sign-significate relations method），是基于兒童語言發育里程碑所設計的語言發育評價法[9]。檢查法由三個方面組成，即“符號形式—指示內容的關系”、“基礎性過程”、“交流態度”。能夠針對語言發育遲緩兒童的語言障礙方面進行診斷、評定、分類和針對性的治療[2] 。

該德朗熱綜合征患兒在語言康復訓練中采用一對一的訓練模式，基于S-S法，從符號形式—指示內容的關系、基礎性過程、交流態度這三個語言功能層面進行評估和訓練。言語認知能力的訓練方案，是通過S-S法評估后，了解其所處的語言發育階段，根據患兒每一階段的臨床表現和家長在日常生活中的反饋，制定相應的言語治療方案，為患兒創造豐富的學習環境[9]。經過3-6個月的治療后，根據患兒的情況再次進行S-S法的專項評估，了解該階段的治療情況并且制定下一階段的言語康復方案。

1.資料與方法

1.1.一般資料：

該患兒女，生于2016年7月7日，第3胎，第2產，孕35周產，出生體重1520g，出生方式：剖宮產，母親孕齡30歲，孕期情況平穩，出生后即發現特殊面容，至“浙江大學醫學院附屬兒童醫院”就診。既往體質一般，有“動脈導管未閉”病史，基因檢測報告：在德朗熱綜合征相關基因NIPBL存在一處雜合突變，家系驗證結果顯示其父母均未攜帶此突變。（2018.6.7 北京金準基于科技有限責任公司）腦電圖：印象，臨界狀態（2019.3.8浙江大學醫學院附屬兒童醫院）。聽覺檢查正常，視覺檢查正常，口腔器官檢查無明顯異常。

1.2.S-S法首次評估結果：

2.方法與療效評估

第一階段康復訓練方案：

通過評估，發現該患兒處于符號形勢-指示內容關系，事物的基礎概念，事物、事態理解困難階段。本階段主要訓練目的：①符號形式—指示內容關系：利用患兒喜歡的玩具以及常見的日常生活用品，培養學習的興趣，學習日常生活物品的機能性操作以及“給”“拿”“放”等簡單1步指令。②基礎性過程：以提高對事物感知覺能力為主。利用各種有聲或有光的玩具吸引患兒的注意，能夠在治療師輔助下進行拿放、抓取、敲拍等基礎性操作。③交流態度：培養互動能力，包括引導患兒伸手表示需要，和治療師抱一抱，親一親，握握手等簡單的互動。

2.1.第二次S-S法評估結果：

第二階段康復訓練方案：

通過評估，發現該患兒處于符號形勢-指示內容關系，事物的基礎概念，機能性操作階段。開始對事物概念化，因此此階段的訓練目的：①符號形式—指示內容關系：能夠對常見的事物進行辨別，能夠認識成對事物的相關性。進一步提高基礎事物的操作能力，學習匹配成對事物，在訓練過程中，逐漸減少輔助，引導患兒模仿治療師進行正確的操作。②基礎性過程：能夠在輔助下放置一塊鑲嵌板，學習搭2塊積木，學習拿筆畫線條。③交流態度：進一步培養互動能力，同時對已習得的互動技巧進行泛化。

2.2.第三次S-S法評估：

第三階段康復訓練方案：

通過評估，發現該患兒處于符號形式-指示內容關系，事物的基礎概念，匹配階段。因此此階段的訓練目的：①符號形式—指示內容關系：能夠進一步辨別常見的事物，認識成對事物的相關性，能夠在給予語音和手勢的前提下對他人的要求進行判斷和選擇，如理解手勢和小動物之間的關系，理解手勢與常見人物手勢之間的動作關系。②基礎性過程：繼續學習在輔助下放置1-4塊鑲嵌板，學習搭2塊積木，學習拿筆畫線條。引導患兒模仿治療師進行正確的操作。③交流態度：繼續培養互動能力，同時對已習得的互動技巧進行泛化，鞏固已習得的互動技巧。

2.3.第四次S-S法評估：

3.討論：

通過研究分析可以看出該德朗熱綜合征患兒經過為期2年的基于s-s法言語康復訓練，該患兒對事物開始概念化，能根據常用物品的機能進行操作，對事物的狀況開始能夠理解，符號形式與指示內容關系開始分化，能運用手勢符號來理解表達事物。在手勢符號和言語的提示下，能夠認識10-20個基礎事物符號。能夠用表示狀況依存的手勢符號進行簡單的交流互動，能夠用事物對應的手勢符號表示10個左右的事物。溝通態度也有了一定的改善，叫名時偶爾會發“誒”。會領著大人的手到物品存放處或者伸手表示需要，看到繪本上的物品時，會伸手指。情感起伏也得到了一定的改善。通過系列評估能夠證明基于S-S法的訓練方法能夠改善該患兒的言語認知情況，但是不能排除自身生長發育給患兒帶來言語認知方面的影響，深入的探討需要進一步的觀察研究。

在臨床實踐過程中，發現該患兒語言發育處于語言符號尚未掌握A群。主要集中在對事物單詞形態的理解階段，能理解部分事物的名稱，而言語表達能力尚未形成[2]。需要進一步提高語言符號的理解能力、手勢符號表達能力，誘導患兒說更多有意義的語音。在言語認知康復訓練中仍存在以下一些問題：①注意力不集中。其表現為注意較差，叫名時不能及時反應，在學習過程中注意的持續時間短，穩定性差，容易被新鮮事物轉移。②工作記憶能力較差。記憶是對所獲得的信息進行譯碼、儲存、檢索的過程，可能是該患兒對語言符號的理解能力仍需進一步提高，加上不能及時注意有效的信息，因此不能對獲得的信息進行譯碼儲存。在訓練過程中還發現該患兒對具象事物的記憶能力較好，能夠理解日常生活中常見物品及部分卡片，對于抽象事物的記憶能力較差，不能很好的辨認理解。③異常行為較多。在訓練過程中存在多動、過度膽小、情緒控制較差、類似自閉癥特質等癥狀。在需求得不到滿足的情況下，常用哭來表達自己的需要，不善于用簡單的語言來表達。④言語表達方面仍有欠缺，主要表現為不會模仿發音，不會主動用言語表達自己的需求，特征性的語言主要表現為自言自語，如“a”“mama”“nainai”“en”等。

綜上所述，該患兒語言獲得的時間及發展速率比正常兒童緩慢可能存在重度智力發展障礙。主要表現為對事物符號的理解能力受限，注意能力差不能有效提取事物信息，不能及時地對信息進行譯碼儲存。不能建立良好的符號形式—指示內容關系，基礎性過程得不到良好的發展，導致言語認知能力發展障礙。由于該患兒不善于表達自己的需求，因此交流態度較差，出現系列異常行為。

參考文獻

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[8]梁靜，王朝暉.S-S語言發育遲緩評價法與Gesell發育評估量表在幼兒語言評定應用中的對比[J].中國兒童保健雜志，2017（5）.

[9]張慶蘇，基于S-S法的兒童語言治療實踐[J].繼續教育2020.（3）

作者簡介：陳曉紅，畢業于浙江中醫藥大學，康復治療學專業，現在浙江康復醫院擔任兒童言語康復治療師，主要研究方向：發育遲緩、構音障礙、自閉癥等，郵箱1443085429@qq.com。

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