結節性筋膜炎伴骨破壞超聲表現1例

王萍萍 李 奧 許 迪

患兒男，11歲，因偶然發現左前臂近端腫塊5個月余就診。體格檢查：左橈骨近端觸及一質韌腫塊，大小約2 cm×2 cm，輕度叩壓痛，皮溫正常，四肢末梢血運未見明顯異常；腋窩和頸部均未見明顯腫大淋巴結。腫瘤標志物檢查正常。患者既往體健，無手術、外傷、局部感染和腫瘤史。常規超聲檢查：左側橈骨近端肌間隙見一低回聲腫塊，大小約3 cm×2 cm×2 cm，形態欠規則，局部邊界不清，內部回聲均勻，未見明顯液化及鈣化，后方回聲無衰減，鄰近橈骨骨質破壞（圖1A）；CDFI于腫塊內部及周邊均可探及點條狀血流信號，脈沖多普勒探及動脈頻譜，阻力指數0.81（圖1B、C）；彈性成像示應變彈性評分3分（圖1D）。超聲提示：左側橈骨近端軟組織占位伴橈骨骨質破壞，建議行超聲引導下穿刺活檢。X線示左側橈骨近中段局部骨質密度減低，骨皮質變薄（圖2A）；CT及增強MRI均顯示左側橈骨近端肌間隙內占位伴鄰近骨質破壞（圖2B、C、D），考慮惡性腫瘤。術前行超聲引導下粗針穿刺活檢（圖3），穿刺病理考慮結節性筋膜炎（圖4A）。后行左前臂腫瘤切除術，術中于尺橈骨近端間隙內見一淡白色腫瘤，大小約2 cm×2 cm×1 cm，邊界尚清，擠壓周圍神經，橈骨近端部分皮質被腫瘤侵襲，腫塊完整切除送病理學檢查。組織病理學檢查及免疫組化檢查提示結節性筋膜炎（圖4B）。熒光原位雜交技術檢測提示USP6基因斷裂重組（圖4C）。綜合上述檢查結果確診為結節性筋膜炎。

圖1結節性筋膜炎伴骨破壞超聲圖像

討論：結節性筋膜炎是一種良性成纖維細胞/肌成纖維細胞分化的軟組織腫瘤，占所有軟組織腫瘤的7%［1］。臨床上患者常因短期內出現迅速增大的單發腫塊就診，腫塊處多伴有輕度疼痛或感覺異常。目前臨床常用的結節性筋膜炎影像學檢查方法包括超聲、CT及MR。隨著超聲檢查技術（高頻超聲、多普勒成像、彈性成像、超聲造影及介入超聲等）的快速發展，其在軟組織腫塊的診療中顯示出重要價值［2］。本例患者經超聲觀察到腫塊位置、大小、形態、邊界、回聲、血流、硬度，以及腫塊對骨質的破壞，并于超聲引導下行粗針穿刺活檢。

結節性筋膜炎伴骨破壞罕見，目前僅有2例報道［3-4］證實結節性筋膜炎伴骨侵襲性和復發與PPP6R3‐USP6融合相關，且2例患者病程均超過10年。本例患兒僅行FISH基因檢測，未進一步行PPP6R3‐USP6基因融合檢查。另外，本例患兒病程較短，術后短期隨訪未見復發，后期隨訪仍需觀察是否復發及對周圍組織的侵襲和轉移。結節性筋膜炎伴骨破壞需與軟組織惡性腫瘤相鑒別，后者可單發或多發，最大徑多＞5.0 cm，位置相對較深，呈侵襲性生長，常表現為不均質回聲，內部可見滋養血管及血流信號增強，可伴有引流區淋巴結腫大和遠處轉移。

圖2 結節性筋膜炎伴骨破壞影像圖

圖4 結節性筋膜炎病理圖和熒光原位雜交技術檢測圖