奇特的基因變異人

徐光

人類的基因有時只要稍有突變，就會擁有一些神奇的能力。比如5號染色體上FAM134B基因的變異能讓人們對疼痛免疫，變成不懼疼痛的超人;2號染色體上幾個基因的突變可能會賦予你一雙猶如戴著美瞳般眸色不同的眼睛。

除此之外，形似阿凡達的藍色人種、能看見一億種色彩的超級眼睛、像猩猩一樣四足爬行的人，都是基因賦予人類的“禮物”。

地球上的“阿凡達人”

美國肯塔基州東部的偏遠山區，有個叫“麻煩溪”的村莊，村里的人們都是藍色皮膚人。他們與世隔絕100多年，直到1960年，飽受藍色皮膚困擾的麻煩溪村民終于決定求助于醫學，他們找到了肯塔基大學的血液學家麥迪遜·卡溫，卡溫和他的助理護士露絲·彭德格拉斯揭開了麻煩溪藍色人種的秘密。

原來，村民們患有一種叫做高鐵血紅蛋白癥的疾病。這種病使細胞不能合成一種細胞色素b5高鐵血紅蛋白還原酶，導致紅細胞中的高鐵血紅蛋白濃度比其他人增加了1%以上。我們知道，血紅蛋白在血液中起到運輸氧氣的作用，當氧氣充足時，血紅蛋白會呈現紅色，所以正常人血液通常是紅色的;當氧氣不足時，血紅蛋白就會呈藍綠色。而患有高鐵血紅蛋白癥的病人，他們的高鐵血紅蛋白已經失去了運輸氧氣的能力，無論在何時看起來都是藍綠色的。于是，麻煩溪人原本白色的皮膚也呈現出病態的藍色，嘴唇發紫。

四色視者能看見上億種顏色

藍色皮膚的起因可能是后天的，比如美國男子保羅·卡拉森，他因為服用膠質銀溶液來治療皮膚病導致自己的皮膚變藍;接觸過量有機物苯佐卡因和二甲苯也會使人皮膚變藍。但麻煩溪人的藍皮膚是代代相傳的，他們的病因顯然是先天性的。

地球上的“阿凡達”家族

卡溫教授檢查了麻煩溪人的遺傳圖譜，終于找到了疾病的源頭。整個村莊的祖先是一對叫做馬丁·富蓋特和伊麗莎白·史密斯的夫妻，富蓋特當時已經表現出高鐵血紅蛋白癥的癥狀，而伊麗莎白則是該病的突變基因攜帶者，也就是說，她并沒有藍皮膚的癥狀，但是他們兩人的結合大大增加了高鐵血紅蛋白癥的發病率。果不其然，這對夫婦生了七個孩子，其中四個都有著藍色的皮膚。接著，悲劇還在繼續，因為麻煩溪是一個交通不便的小城鎮，這意味著麻煩溪的人們面臨著近親繁殖的困境，于是導致疾病的基因在村莊里傳播了100多年。

好在高鐵血紅蛋白癥除了給人們帶來藍色皮膚的不便之外，并沒有造成其他痛苦，這里的人們大多數都能活到八九十歲。不過卡溫和露絲讓村子里的人們服用亞甲藍片和避免近親繁殖，幫助他們恢復了正常的膚色。1975年，麻煩溪的最后一個“阿凡達”本杰明·史黛西出生后，這里的人們終于擺脫了藍色皮膚的困擾。

看見上億種顏色的女人

正常人能看見多少種顏色？科學家認為，人類的視錐細胞有三種感光色素，這三種感光色素能分辨不同顏色的深淺和疊加的變化，因此我們能分辨出100萬種不同的顏色。這已經很了不起了，畢竟我們沒有人能叫出這所有顏色的名字。但你知道嗎？世界上還存在著能看見一億種顏色的人，所有顏色在她們眼中都有著豐富的變化！

美國加州圣地亞哥市的油畫女教師康塞塔·安蒂科正是這樣一個能看見一億種顏色的人，她眼中的世界比一般人更豐富多彩。

比如說生活中最常見的節能燈發出的白光，我們都知道，白色并不是無色，而是多種色彩融合的顏色。正常人并不能看出白光究竟由什么顏色融合而成，而康塞塔可以，她能從一片白光中看到橙色、黃色、粉色和綠色，還有一些洋紅色和藍色。

又比如血液的顏色，在一般人看來，血液就是各種深淺不同的紅色，但康塞塔說不是，她透過皮膚看自己的血管，在不同的角度能看到自己的血液呈綠色、紫色、黃色和紅色多種顏色，血液干涸時會從黃橙色轉變成藍紫色，不同人的血液顏色也有細微的差別。

康塞塔很開心自己具有這樣的能力，這種超凡的視覺能力能讓她畫出的作品色彩更豐富，這是她獲得美國高級藝術獎的優勢之一。

康塞塔這種超能力源于她的視錐細胞有四種感光色素，比平常人多了一種。1948年，專注于研究色盲的荷蘭生理學家亨利·弗里斯發現，男性色盲患者和女性色盲患者雖然癥狀相同，但是他們的感光色素變異情況是不同的。男性色盲的視錐細胞有兩種正常的感光色素和一種無功能的突變色素，女性色盲卻有三種正常的色素和一種變異色素。雖然因為有一種變異色素，女性仍然表現出色盲癥狀，但如果該女性擁有四種正常的感光色素，是不是意味著她能看到更多種顏色呢？動物界中有相似的例子，斑馬雀和金魚都擁有四種感光色素，可以區分出顏色的細微差別。

2012年，美國加州大學歐文分校的賈米森博士對康塞塔進行了基因測序，證明她確實是一個四色視者。基因給的“禮物”不會青睞所有人，康塞塔的女兒繼承了她變異的X染色體，但最終成為了一個色盲患者。

在地上爬行的家庭

正常孩子通常在9～16個月的時候開始學習走路，一年之內基本可以獨立行走，但是有一些人，他們學不會直立行走，只能在地上爬行，那就是烏納塔恩綜合征患者。

2005年，土耳其庫庫羅瓦大學的心理學教授烏納·塔恩首次在土耳其南部的一個名叫烏拉斯的小村子里發現了這種疾病。他在村子中總共發現了4戶家庭的孩子表現出四足行走的癥狀，其中最嚴重的一家，17個孩子中的5個都患有烏納塔恩綜合征。

孩子們在地上爬行的動作與黑猩猩類似，他們以手掌撐地，行走時手掌與腳掌受力是均等的，因此手掌上也長著厚繭。除了四足爬行外，烏納塔恩綜合征患者的智力水平也很低，五兄妹無法說出完整的句子，甚至不能從一數到十。

為什么烏拉斯的人們會患上這樣的疾病？原來還是近親繁殖惹的禍。烏納發現，村子里的夫妻通常是表親關系。因為近親繁殖，患者的17號染色體上的數個基因發生了突變，這種突變同時影響了大腦和小腦的發育，所以患者的智力、語言能力和小腦平衡能力等都受到了影響。

現在，科學家們還沒有找到烏納塔恩綜合征的治療方法，他們只能幫助烏拉斯的孩子們先學會直立走路。醫生給孩子們提供學步用的助行器來幫助他們維持平衡，并在他們的家庭內外修建了欄桿，讓他們隨時練習站立和行走。通過這樣的治療，醫生欣喜地發現，孩子們已經能只靠雙腿走上一小段路了。

站不直的人——烏納塔恩綜合征患者