原發性額骨平滑肌肉瘤一例并文獻復習

劉偉，何攀，楊茂江，白卓，徐曉雪*

患者男，47歲，2個多月前無明顯誘因出現間歇性頭痛、頭暈，無規律，無惡心、嘔吐，無四肢乏力及抽搐。外院CT檢查提示：前額骨腫瘤性病變，偏惡性可能性大。為進一步治療，2020年9月28日于我院就診，門診以"顱骨腫瘤"收治入院。自發病以來，患者精神、體力、食欲及睡眠情況良好，體重無明顯變化，大小便正常。查體未見明顯異常。實驗室檢查未見確切異常。既往有“塵肺”病史十余年。

影像學表現：頭顱磁共振增強檢查示前額部額骨內外板骨質呈膨脹性破壞，局部可見一腫塊，范圍約6.8 cm×2.6 cm，形態不規則，呈扁平狀，T1WI呈等信號，T2WI呈稍高、等、低混雜性號，DWI輕度擴散受限，增強掃描呈明顯不均勻性強化，與雙側額竇分界不清，相鄰右側額葉受壓，并可見斑片狀、斑點狀異常信號影，前額部硬腦膜明顯強化(圖1A～E)；診斷考慮為：額骨腫瘤，以轉移瘤可能大，不除外原發惡性腫瘤；腫瘤侵犯前額部硬腦膜及右側額葉。

圖1 患者男，47歲，確診額骨平滑肌肉瘤。A、B：前額部額骨呈膨脹性破壞(箭)，局部可見一腫塊，邊界欠清，呈等T1信號；C：在T2WI上呈稍高、等、低混雜信號(箭)；D：DWI呈稍高信號(箭)；E：增強掃描邊緣不均勻強化，中央區見斑片狀無強化區，前額部硬腦膜明顯強化(箭)；F：由具有鈍端核的紡錘形細胞長束組成，胞漿嗜酸性(HE×200)；G：免疫組化示SMA彌漫性表達陽性(SP×200)Fig.1 A 47-year-old male patient with leiomyosarcoma of the frontal bone.A,B:MR scan showed expansionary destruction of the frontal bone(arrow).A mass with poorly defined boundary was seen locally,showing an equal TI signal.C:On the T2WI showed slightly high,equal and low mixed signals(arrow).D:DWI showed slightly high signal(arrow).E:Enhanced scan showed uneven enhancement at the edge,patchy unenhanced area in the central region,and obvious enhancement in the frontal dura mater(arrow).F:Composed of long fascicles of spindle cells with blunt-ended nucleiand eosinophilic cytoplasm(HE×200).G:Immunohistochemistry showed diffuse positive expression of SMA(SP×200).

患者于2020年10月5日在全麻下行經冠狀切口前額部及前顱底顱內外溝通性腫瘤切除術、顱底重建術、硬腦膜修補術、顱骨修補術及硬膜外引流術。術中所見：腫瘤位于前額部，腫瘤破壞前額部顱骨，向前侵入額竇、篩竇并破壞骨質，向外侵及頭皮至頭皮下，向內破壞硬腦膜，侵蝕上矢狀竇并完全堵塞上矢狀竇，再向內嵌入并侵犯前額腦組織。腫瘤顏色灰白，質地較硬，血供一般，邊界不清。鏡下病理(圖1F)示由束狀交織排列的嗜酸性梭形細胞組成，細胞異形性較大，可見部分瘤巨細胞，部分腫瘤細胞退化，呈空泡狀；考慮梭形細胞腫瘤，待免疫組化協助診斷。免疫組化(圖1G)：CK(-)，S-100(-)，Desmin(+)，CD34(-)，EMA(-)，SMA(+)，Ki67(+，約30%)，h-caldesmon(+)，calponin(+)；診斷為：“前額顱骨”平滑肌肉瘤。

討論平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma，LMS)是一種惡性腫瘤，可發生在不同的解剖部位，主要發生在子宮、胃腸道和血管組織中，也可發生在骨骼，其組織學特征相似，但臨床行為和預后不一致。1965年首次報道原發性骨平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma of bone，LMSB)，它是一種罕見的肉瘤，占所有原發性骨惡性腫瘤的0.7%[1-2]。原發性LMSB是一種罕見的高分化侵襲性腫瘤，預后差，治療手段有限。原發性LMSB可能是新發生的或與先前的放射治療有關，臨床表現為疼痛和腫脹，偶可觸及腫塊。發病中位年齡為47歲，目前9～88歲的人群中都有報道。好發于股骨遠端和脛骨近端(約占70%)，而顱面骨約占20%。典型影像表現為溶骨性骨質破壞、可透射線的髓內腫塊，伴有骨皮質破壞和軟組織侵犯等特征[3]。在大多數情況下，LMSB的組織病理學特征類似于其子宮和軟組織的對應特征，但免疫組化染色顯示平滑肌肌動蛋白(smooth muscle actin，SMA))和肌肉特異性肌動蛋白陽性率分別超過95%和93%[4]。鑒別診斷：包括來自其他部位的轉移性平滑肌肉瘤、原發性骨肉瘤、纖維母細胞性骨肉瘤和轉移性肉瘤樣癌。轉移性平滑肌肉瘤只能通過臨床病史進行可靠診斷，必須在診斷為原發性LMSB之前排除。免疫化學標記物如SMA和desmin能夠很好地鑒別原發性骨肉瘤和原發性LMSB。總之，原發性LMSB與其他腫瘤鑒別主要依靠免疫組化。目前，手術切除仍然是治療LMSB的主要方式，術后需常規輔助放化療。但在一項對33例患者的研究中，Recine等[2]發現僅接受手術治療與接受手術聯合輔助放療的患者的生存率沒有任何差異。Rekhi等[5]的一項研究證實了LMSB的高度侵襲性，所有轉移病例都出現在確診的第一年內，肺是最常見的轉移部位，其次是中軸骨和肝臟。

病例隨訪：患者平滑肌肉瘤術后2周，開始適形調強放射治療，放療4次后出現腦脊液鼻漏。術后2個月復查頭顱MRI增強檢查，新增左側頂骨后份結節狀異常信號。術后5個多月復查胸部增強CT，雙肺結節較前部分增大，胸骨及多個胸椎骨質吸收破壞。同時復查腹部超聲，新增肝內低回聲結節，性質待定。進一步上腹部MRI增強檢查，結合病史考慮顱骨平滑肌肉瘤術后放療后肝、骨轉移，肺轉移待排。符合化療指征，進行相應化學治療。

本例患者顱骨原發性平滑肌肉瘤表現及預后基本符合相關文獻報道。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。