高雪氏病超聲表現1例

張 婷 張德智 孫 瑩 徐衛玲

患者女，54歲，因發現脾腫大2個月余入院。患者于2個月前無明顯誘因出現頭暈、乏力、面色蒼白癥狀，伴有腰背部疼痛不適，就診于當地醫院；輔助檢查提示：脾大、脾占位、脾功能亢進，給予輸血、營養支持等對癥治療。現為求進一步診治收入我院。體格檢查：皮膚及鞏膜稍蒼白。腹部膨隆，未見胃腸型及蠕動波。肝肋下未觸及。脾肋下可觸及，下緣超過臍下。實驗室檢查：白細胞計數1.76×109/L，紅細胞計數2.23×1012/L，中性粒細胞計數1.17×109/L，血紅蛋白69 g/L，血小板計數24×109/L。超聲檢查：脾臟明顯增大，右緣達右側腋前線，下緣達臍下10 cm，其內可見多個大小不等的實質性低回聲結節，較大者大小約5.0 cm×3.6 cm，結節周圍組織回聲略增強（圖1A）；CDFI于結節內可探及少許點狀血流信號（圖1B）。脾門靜脈迂曲擴張，較寬處內徑1.9 cm，血流通暢。超聲診斷：巨脾，脾內多發實性占位性病變，脾靜脈增寬。CT檢查：肝臟大小形態正常，被膜光整，各葉段比例適中，肝實質密度均勻。膽囊不大，其內密度不均。脾體積明顯增大，橫徑越過正中線，下緣達骶1椎體上緣水平，其內密度不均，可見多發片狀低密度影，邊界欠清。左腎、胰腺及周圍組織受壓。胰腺實質密度均勻。CT提示：巨脾，脾內多發異常密度影。行脾切除術，術中所見：脾臟占據整個腹腔，大小約40 cm×30 cm×18 cm，質硬，切跡消失，邊緣圓鈍，表面呈結節狀（圖2）。組織病理檢查：脾臟組織破壞，代之以巢狀分布的粉染嗜酸性大細胞，核偏位。局灶性纖維組織增生。病理診斷：符合高雪氏病（葡萄糖腦苷脂沉積病）改變。

討論：高雪氏病又稱葡萄糖腦苷脂沉積病，是一種少見的家族性糖脂代謝障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳病［1］。本例患者進行家系調查，發現患者兄長也為此病，表現為肝脾腫大，肝脾內均有局灶性結節，且經病理證實。本病發病率極低，以猶太人較為多見，我國較少見，發病率約為1/100萬～1/50萬［2］；主要是因為葡萄糖腦苷脂酶基因發生純合或雙等位基因突變引起β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，致使葡萄糖腦苷脂蓄積在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內，形成Gaucher細胞，從而造成肝脾腫大、骨骼受累及神經系統癥狀。臨床根據起病急緩和累及神經系統的程度可將本病分為3型：Ⅰ型（慢性無神經型或成人型）是最常見的類型，患者無中樞神經系統受累，表現為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，骨骼畸形，有時還有肺和腎臟疾病；Ⅱ型（急性神經型或嬰兒型），其特征在于嚴重的中樞神經受累，進展迅速并且通常過早死亡；Ⅲ型（亞急性神經型或少年型），其病情進展較慢，介于Ⅰ型與Ⅱ型之間，主要是肝脾腫大和骨骼受累，疾病晚期可累及神經系統。本例患者起病于成年，進展緩慢，無骨骼和神經系統受累的癥狀，僅表現為脾腫大，全血細胞減少，脾臟組織病理學中找到Gaucher細胞，因此屬于典型的成人型即Ⅰ型。此型臨床癥狀不明顯，一般可表現為頭暈、乏力、面色蒼白及全身疼痛不適等癥狀。高雪氏病超聲表現為肝、脾腫大，肝內和/或脾內出現多發的大小不等的結節。研究［3］顯示，脾臟結節的患病率明顯較肝臟結節高，有30%的高雪氏病患者可在脾臟中找到結節。且高雪氏病的脾臟病變患病率隨著年齡增長逐漸增高，結節逐漸增多。這些結節超聲多表現為低回聲。由于本病少見，臨床易誤診為一般性脾腫大而忽視，超聲可為其診斷提供了有力的影像學證據，結合臨床病史和相關的實驗室檢查，必要時超聲造影或穿刺活檢，可準確診斷本病。

圖1高雪氏病聲像圖（SP：脾臟）

圖2高雪氏病患者脾切除標本大體圖