轉氨酶在杜氏肌營養不良中的診斷價值*

羅智強，廖建湘

深圳市兒童醫院神經內科，廣東，深圳 518000

杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種伴X連鎖隱性遺傳的罕見神經肌肉病。DMD的突出特征為逐漸進展的肌無力及肌萎縮，最后完全失去運動功能。自然病程下10歲左右失去獨走的能力，大部分20歲前后因呼吸循環功能衰竭而死亡。雖然目前對DMD無根治辦法，但疾病早期聯合治療可以明顯改善預后，延緩疾病進展、延長獨走時間、改善心肺功能，進而延長DMD患兒的壽命。然而，DMD患兒早期通常隱匿發病，3～5歲后才逐漸出現肌無力和運動功能障礙，時常被漏診，錯過早期治療的時機。因此，疾病早期識別DMD并盡早確診、避免漏診對其預后尤為重要。本研究擬對收集的70例DMD患兒的首次至神經專科就診的原因及其轉氨酶異常特點進行分析總結，以幫助臨床醫生對該病的早期識別，避免漏診或誤診。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集于2015年1月—2019年11月在深圳市兒童醫院神經專科住院的確診為DMD患兒70例，所有病例均通過DMD基因、肌活檢等檢測確診為DMD。70例患兒均為男性，首次至神經專科就診年齡為0.4歲～8歲、平均年齡（3.0±1.8）歲。將上述70例DMD患兒歸為患病組。此外，收集同期兒保科健康體檢兒童70例，亦均為男性，年齡0.5～7.6歲、平均（2.9±1.7）歲。兩組均為男性，年齡對比亦無明顯差異（P＞0.05）。

1.2 方法

1.2.1 收集整理兩組外周血ALT和AST的首次就診時的檢測值，并比較兩組間的區別及特點。

1.2.2 分析總結患病組70例DMD患兒首次至神經專科就診的原因。

1.3 統計學方法

數據采用SPSS 23.0軟件進行統計分析，計量資料以均數±標準差（±s）表示，組間比較采用t檢驗；……