醫用高通量測序技術的標準化管理

高通量測序技術是通過對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，精確地尋找致疾病原因和治療靶點，最終實現對疾病和特定患者進行個性化的精準治療。

近日成立的醫用高通量測序標準化技術歸口單位主要負責醫用高通量測序領域的基礎通用標準、產品標準、方法標準、管理標準和其他相關標準制的修訂與管理。其中，基礎通用標準包括相關術語和定義、數據與數據庫格式及定義、參比基因組等標準；產品標準包括核心工具產品（儀器、原材料、建庫等前處理產品、試劑產品、生物信息數據分析軟件產品技術標準、質量控制）等；方法標準包括遺傳性疾病診斷及防控、腫瘤精準診治與監測、感染的精準防治、大健康等應用領域的技術及評價方法；管理標準包括實驗室建設，涵蓋樣本采集、處理、存儲和共享等檢測平臺規范化、數據管理規范化、實驗室信息化管理等標準。

第一屆醫用高通量測序標準化技術歸口單位專家組由來自各方的76 名專家組成。復旦大學金力任組長，中國食品藥品檢定研究院王佑春、國家衛生健康委臨床檢驗中心李金明、中國食品藥品檢定研究院張河戰任副組長，中國食品藥品檢定研究院黃杰擔任秘書長。秘書處由中國食品藥品檢定研究院承擔，國家藥品監督管理局醫療器械標準管理中心負責業務指導。