基于深度學習的“遺傳與人類健康”教學設計

吳麗芳

摘要 以教材案例糖原沉積病I型為情境引入，整合重組教材知識以健康生育為主線，以課堂問題為載體，引導學生利用已學遺傳知識解決人類健康問題，達到深度學習的目的。

關鍵詞 深度學習 人類遺傳病 生殖健康

中圖分類號C633. 91 文獻標志碼B

1 教材分析與設計思路

本節是浙教版新版教材《必修2.遺傳與進化》第四章第四節“人類遺傳病是可以檢測和預防的”內容。本節課以“遺傳與健康”為主題，整合重組教材兩節知識內容，以生活中真實遺傳病案例為背景，融合孟德爾定律、減數分裂、基因突變和染色體畸變等遺傳知識，解決人類遺傳病的診斷、預防和治療等問題。整堂課依托情境主線，衍生出具有邏輯性的問題串，關注課堂問題的張力，有利于學生更好地感知、理解知識點的關聯性和意義。

2 教學目標

①通過具體案例分析，能夠總結出遺傳咨詢的一般過程和保障生殖健康的主要措施。

②通過分析致病基因位置和產生原因，探究遺傳病類型，發展解決生物學實際問題的能力，提高科學思維邏輯性、嚴密性和深刻性。

③通過計算遺傳病再發風險率并提出預防建議，建立科學優生理念。

④通過減數分裂過程染色體模型操作，理解染色體異常遺傳病產生的根本原因，并能合理運用診斷方法。

⑤通過學習，能夠為身邊的人在生殖健康方面提供有價值的建議。

3 整體設計思路

以年輕家庭生育孩子為主線貫穿整節課。首先以孩子患上“糖原沉積病I型”為真實案例引入，結合遺傳專科醫生診治過程學習遺傳咨詢知識。通過系譜圖分析從宏觀水平初步進行遺傳病遺傳方式推導，接著從微觀層次作基因診斷，找出根本原因是基因突變，從宏觀上引發糖原沉積病I型相關癥狀，提出患兒治療方法和預防患兒再生的措施。這種深入淺出的認知過程提高了學生的邏輯分析能力。再結合陳芳腹中胎兒產前常規篩查歷程，將唇裂、唐氏綜合征等其他類型遺傳病串聯整合學習，利用染色體畸變等遺傳知識分析疾病產生原因，并合理運用診斷方法，學習其他優生措施。本課時概念圖如圖l所示。

4 教學過程

4.1 情境引入

教師出示家庭案例“親上加親的惡果”：陳芳（女）和李濤（男）是表兄妹，二人表現型均正常，育有一兒子小貝4歲半。陳芳目前再次懷孕。小貝自出生后腹部較膨隆，時常腹脹、腹瀉、乏力，最近肌肉痛，走路下肢無力。

設計意圖：教師以教材中的、生活中真實的家庭案例作為情境導入，激發學生學習興趣。

4.2 教學環節1：遺傳咨詢

4.2.1 病情診斷

教師依托情境過渡：小貝因腹瀉到消化科看病，并進行了一系列檢查。并展示小貝檢查結果：B超檢查，肝腫大;抽血檢查：血糖2.0 mmol/L（正常范圍3.9-6.1 mmol/L）。消化科醫生認為小貝極有可能患糖原沉積病I型遺傳病，建議小貝轉到遺傳專科作進一步診斷。遺傳專科醫生則建議小貝進行遺傳咨詢。

4.2.2 系譜分析

遺傳科醫生了解該患者家庭成員患病情況并繪制家系圖譜（圖2）。

教師提出問題：①系譜圖中哪位是小貝？②該病可能是什么遺傳方式？引發學生思考初步判定基因顯隱性。教師追問：致病基因在什么染色體上？學生基本否定基因在Y染色體上，而且大部分學生認為基因在常染色體上。教師繼續追問：在X染色體上有可能嗎？為什么？這樣可以引導學生認識到，兒子患病，隱性致病基因既可能在常染色體上也可能在X染色體上，無法確定;并以此過渡到“基因檢測”內容。

設計意圖：學生通過具體系譜圖的分析、表述，深化遺傳方式判斷的基本要領，訓練科學思維嚴密性和深刻性，并形成生命因遺傳而延續的觀念。

4.2.3 基因檢測與基因組測序

教師提供資料：抽取患者和正常父母血液進行血細胞相關基因檢測。假設經凝膠電泳的結果如圖3所示。

教師介紹凝膠電泳原理，引導學生分析兒子是患者，若用A、a表示基因，則他的電泳條帶對應的是基因a。學生推導出，父親和母親對應兩個電泳條帶，分別是A和a基因。以此為基礎，學生經過分析，確定糖原沉積病I型是常染色體隱性遺傳病。

教師展示正常基因A和致病基因a的基因組測序結果（假設），顯示A、a等位基因的堿基排列順序不同。結合電泳結果圖，學生綜合分析得出，致病基因a的產生是A基因的中間部分堿基對缺失所致，本質上是基因突變的結果。而基因突變具有稀有性的特點，學生從而進一步得出糖原沉積病I型是罕見病，在人群中發病率很低的特點。

設計意圖：學生從基因水平分析疾病產生的根本原因，有利于養成具有邏輯性、批判性的理性思維能力，提高生物學學科核心素養。

4.2.4 遺傳方式分析/發病率測算

學生回顧孟德爾分離定律知識，完成活動一：請寫出這對正常夫婦生出患病小貝的遺傳圖解（要求寫出配子），并估算腹中胎兒的患病概率多大？（假設控制該病的等位基因為A和a）。通過生生互評，師生互評共同完成遺傳圖解的規范書寫。教師追問：糖原沉積病I型產生的根本原因是基因突變，屬于罕見病。為什么腹中胎兒患病概率那么大？引發學生認知沖突，過渡到“近親結婚”知識。并結合教材圖6-2糖原沉積病I型的遺傳方式（一個家系），闡明“近親結婚”帶來的危害，引出“禁止近親結婚”是保障生殖健康的主要措施之一。

設計意圖：學生通過書寫遺傳圖解，了解自身書寫技能掌握情況，并規范書寫格式;通過再發風險估算，練習基因型的判斷和簡單的概率計算。學生因前后知識矛盾而產生認知沖突，有利于發展高階思維。

4.2.5 防治措施

教師展示資料（圖4）：糖原沉積病I型致病機理：由于酶缺乏，導致糖代謝障礙，致使肝腫大、小腸功能紊亂，低血糖乏力。

教師提出問題，引導學生分析：①根據圖示，談談如何治療小貝的病？②為避免再生出患兒，有何建議？可以檢測哪些指標？

設計意圖：學生了解糖原沉積病I型產生的直接原因和根本原因，激發從基因水平和生化水平開展對遺傳病治療的思考，培養人文情懷。學生學習與“酶、代謝物檢測”“基因診斷”等知識關聯的遺傳病預防檢查技術，如產前診斷中常用的羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查等方法，建立科學優生理念。

4.3 教學環節2：單基因遺傳病類型歸納

教師以糖原沉積病I型為例，引導學生總結單基因遺傳病的概念、特點，并列舉其他各類型。

4.4 教學環節3：多基因遺傳病

教師引導學生分析：①陳芳懷孕期間特別喜歡吃兔肉，“孕婦吃兔肉，胎兒得兔唇”的說法正確嗎？②唇裂是一種什么樣的疾病？得了唇裂怎么辦？③如何得知胎兒是否患病？并以熟悉的李亞鵬女兒患唇裂成立“嫣使基金會”為例，促進學習多基因遺傳病的發病機理和特點、治療方法和診斷方法。

設計意圖：教師培養學生關愛生命，幫助疾病患者的社會責任意識。

4.5教學環節4：染色體異常遺傳病

教師提供資料，提出問題：陳芳懷孕例行產前篩查，結果胎兒唐氏綜合征的危險度超過預定篩查標準。①唐氏綜合征是一種什么樣的疾病？②如何確定胎兒是否患病？③為什么這個胎兒會有如此高的患病風險？

解決問題①時，教師出示減數分裂過程中21號常染色體正常行為變化圖（圖5）。

學生在圖5中分工合作完成活動二：模擬21三體綜合征個體形成的原因。

教師提出問題：①減I后期21號同源染色體未分離，產生的精子染色體數目如何變化？②減Ⅱ后期一個次級精母細胞中的姐妹染色單體未分離，產生的精子染色體數目又如何變化？

學生4人一組，角色分工：①說細胞名稱;②說染色體行為變化;③手動染色體連續變化過程;④負責糾錯。

教師事先利用魔術貼材料制作染色體模型，每個組提供一對染色體模型如圖5所示。

學生動手操作前，教師先出示一條大的染色體，示范操作染色體復制過程和著絲粒分裂過程兩個關鍵節點（圖7），以便學生模仿學習。

學生活動成果見圖8，通過生生互評、師生互評，確定成果一、二、四正確。教師順勢引導學生得出21三體綜合征患者和21單體患者的產生原因。

通過問題②的設置，學生回顧“染色體組型”的概念及在遺傳病診斷上的應用。教師及時展示胎兒的染色體組型診斷報告單，排除胎兒患唐氏綜合征的可能。再由問題③引出胎兒唐氏綜合征的發病風險與母親的年齡有關，由此提出“適齡生育”的優生措施。

設計意圖：教師通過問題串的形式，促進學生充分調動原有知識解決實際新問題，實現舊知向新知的轉換。通過動手操作活動，學生提高感性認識，深化對染色體畸變造成人類遺傳病知識的理解，提高了生物學學科核心素養。

4.6 教學環節5：總結人類遺傳病概念，發病風險分析

結合以上實例，學生歸納概括出人類遺傳病的概念，分析教材中三類遺傳病的發病風險曲線圖，區別三者的發病特點。最后，學生進行課堂評價：本節課學到了哪些知識？有哪些感想？

5 教學反思

本節課基于深度學習理論，突出核心素養培育，挖掘教材內容并轉化為學生思維和加工的學習素材，并將教材孤立的知識要素按內在規律進行整合，以幫助學生刻畫出一個主題清晰的、連續的學習軌跡，打通知識到核心素養的通道。學生在真實的問題情境中，應用所學遺傳知識，全身心地參與全過程，培養了科學思維的邏輯性、嚴密性和深刻性。同時，學生通過原創模型動態操作體驗，化抽象為具體，化知識為能力，實現知識、能力和思想的深度整合。