人工智能輔助診斷系統(tǒng)研究進(jìn)展

楊 弋，黃 燕

(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院，出生缺陷與相關(guān)婦兒疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，a.婦產(chǎn)科ICU，b.護(hù)理部，四川 成都 610041)

近年來，隨著科技的發(fā)展，人工智能(artificial intelligence，AI)已成為輔助診療領(lǐng)域中的熱點(diǎn)問題。20世紀(jì)50年代首次出現(xiàn)AI的概念，現(xiàn)已在包括計(jì)算機(jī)科學(xué)、心理學(xué)、哲學(xué)等在內(nèi)的多學(xué)科基礎(chǔ)上發(fā)展成為一門綜合性前沿學(xué)科，用于模擬人類的某些智能行為(如推理、思考、學(xué)習(xí)等)和思維過程[1]。隨著AI技術(shù)的不斷發(fā)展以及醫(yī)療技術(shù)的不斷成熟，“人工智能+醫(yī)療”模式更廣泛應(yīng)用于醫(yī)療領(lǐng)域，如疾病的預(yù)防、治療和護(hù)理。被越來越多的應(yīng)用于臨床疾病的預(yù)防、診斷、治療、護(hù)理等方面[2，3]，為建立高效、快速、便捷的方法解決胎兒監(jiān)護(hù)的診斷問題提供了新的方向。從機(jī)器學(xué)習(xí)到專家系統(tǒng)，AI在醫(yī)療領(lǐng)域的影響日漸加大[4]。自上世紀(jì)中期，專家系統(tǒng)與機(jī)器學(xué)習(xí)等AI技術(shù)開始與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，協(xié)助醫(yī)生做出醫(yī)學(xué)診斷，從神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)，再到消化系統(tǒng)[5，6]，均顯示出了較好的應(yīng)用前景。現(xiàn)將專家系統(tǒng)及機(jī)器學(xué)習(xí)輔助診斷系統(tǒng)國(guó)內(nèi)外發(fā)展現(xiàn)狀綜述如下。

1 專家系統(tǒng)

專家系統(tǒng)誕生于19世紀(jì)50年代，是指大量收集各專業(yè)知識(shí)和各領(lǐng)域?qū)＜医?jīng)驗(yàn)及共識(shí)，并將其儲(chǔ)存于計(jì)算機(jī)內(nèi)，在此基礎(chǔ)上，利用AI相關(guān)技術(shù)對(duì)現(xiàn)有問題進(jìn)行推理，模擬專家思維過程，并給出相應(yīng)決策。醫(yī)學(xué)專家系統(tǒng)(medical expert system，MES)與專家系統(tǒng)原理類似，首先將大量醫(yī)學(xué)知識(shí)導(dǎo)入計(jì)算機(jī)，再根據(jù)知識(shí)基礎(chǔ)，提取規(guī)律，模擬專家診療思路并得出結(jié)論，用于協(xié)助臨床醫(yī)生做出醫(yī)療診斷，解決臨床問題[7]。

1.1 專家系統(tǒng)在國(guó)外醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用多項(xiàng)研究表明，專家系統(tǒng)的應(yīng)用能夠顯著提高診斷精確性和診斷效率。1970年，美國(guó)學(xué)者針對(duì)感染性疾病，首先研發(fā)出MYCIN醫(yī)學(xué)專家系統(tǒng)，采用 if-then推理方法，將數(shù)百種臨床專家判斷規(guī)則儲(chǔ)存于內(nèi)，根據(jù)患者臨床癥狀與陽(yáng)性體征，以規(guī)則為依據(jù)，模仿專家辨病的思維過程和推理方式，判斷感染細(xì)菌種類，并提供相應(yīng)處理措施，MYCIN對(duì)感染性疾病如敗血癥的診療水平經(jīng)證實(shí)已超過領(lǐng)域內(nèi)專家水平[8]。至90年代，專家系統(tǒng)已應(yīng)用到眩暈和前庭系統(tǒng)，如“Carnisel”系統(tǒng)可作出前庭疾病診斷并可驗(yàn)證診斷正確性[9]。而眩暈病因鑒別診斷模型的診斷準(zhǔn)確率高達(dá)80%以上[10]。IBM公司的 Watson 機(jī)器人則是目前智能診療應(yīng)用中最成熟的案例，它整合了由20多個(gè)頂尖的癌癥醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供的大數(shù)據(jù)，在訓(xùn)練學(xué)習(xí)后，Watson深刻理解了基因?qū)W和腫瘤學(xué)的相關(guān)知識(shí)，并且能夠在數(shù)十秒內(nèi)閱讀包括數(shù)千本專著、上萬篇論文及臨床報(bào)告等在內(nèi)的文獻(xiàn)資料，并于2012年通過了美國(guó)職業(yè)醫(yī)師資格考試，在美國(guó)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供診療服務(wù)[11]。通過模擬醫(yī)生的思維，專家系統(tǒng)綜合了語(yǔ)言處理、認(rèn)知技術(shù)等，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)提供診斷結(jié)果和個(gè)性化治療方案。

1.2 專家系統(tǒng)在國(guó)內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用國(guó)內(nèi)專家系統(tǒng)的起步稍晚，1980年，關(guān)幼波教授率先研制出國(guó)內(nèi)第一個(gè)醫(yī)學(xué)專家系統(tǒng)“關(guān)幼波肝病診療程序”[8]。此后，國(guó)內(nèi)專家系統(tǒng)發(fā)展迅速，1982年宇文賢研發(fā)論文滋養(yǎng)細(xì)胞疾病領(lǐng)域的專家咨詢系統(tǒng)[8]；1997年出現(xiàn)了協(xié)助兒童心理障礙標(biāo)準(zhǔn)化診療的專家系統(tǒng)及疾病診斷專家系統(tǒng)模型[9]。此后，專家系統(tǒng)則向精細(xì)化及準(zhǔn)確化不斷發(fā)展，如1998年研制出基于波形分析的心血管疾病診斷專家系統(tǒng)[10]。2008年杭波等基于現(xiàn)有專家系統(tǒng)的漏診及誤診缺陷，發(fā)展出了基于案例推理(CBR)方法的糖尿病診斷專家系統(tǒng)[12]。此后，中醫(yī)領(lǐng)域也得到了廣泛應(yīng)用，如：“中國(guó)中醫(yī)治療專家系統(tǒng)”、“中醫(yī)計(jì)算機(jī)輔助診療系統(tǒng)”以及“心血管藥物治療專家系統(tǒng)”、“中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像診斷專家系統(tǒng)[13]”等。同時(shí)高等學(xué)府也逐漸參與研發(fā)AI醫(yī)學(xué)計(jì)算機(jī)系統(tǒng)[14]。2013年?yáng)|北大學(xué)研制出康復(fù)訓(xùn)練專家系統(tǒng)，可為患者制定康復(fù)方案[8]。

目前，國(guó)內(nèi)專家系統(tǒng)已在多個(gè)領(lǐng)域應(yīng)用，例如圖像識(shí)別、健康管理、疾病預(yù)測(cè)、疾病輔助診斷等。隨著人工智能技術(shù)的日趨成熟，案例推理、決策樹、大數(shù)據(jù)等技術(shù)的不斷革新，專家系統(tǒng)將其整合，有的以大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，有的以決策樹為基礎(chǔ)，得到了進(jìn)一步發(fā)展。

2 機(jī)器學(xué)習(xí)

機(jī)器學(xué)習(xí)作為AI核心技術(shù)，分析大數(shù)據(jù)的預(yù)測(cè)工具，是專家系統(tǒng)得以運(yùn)行的基礎(chǔ)。運(yùn)用各種計(jì)算機(jī)算法從大量歷史數(shù)據(jù)中提取數(shù)據(jù)特征及規(guī)律，在此基礎(chǔ)上，對(duì)現(xiàn)有數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，做出智能化預(yù)測(cè)[15]。機(jī)器學(xué)習(xí)主體是算法研究，常用算法包括：人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)(ANN)、隨機(jī)森林(random forest，RF)、支持矢量機(jī)(support vector machine，SVM)、貝葉斯神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)(bayesian neural networks，BNN)、鄰分類算法等[16]。其中ANN算法是通過模仿人類腦神經(jīng)回路進(jìn)行信息處理的數(shù)學(xué)算法模型，其部分作用與專家系統(tǒng)相同，但其在診斷、智能控制和優(yōu)化求解性能方面比傳統(tǒng)的專家系統(tǒng)更好[17]。深度學(xué)習(xí)是機(jī)器學(xué)習(xí)算法中的一種，本質(zhì)是一種多層的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，與傳統(tǒng)的機(jī)器學(xué)習(xí)相比，其原理是通過增加網(wǎng)絡(luò)層來更好進(jìn)行數(shù)據(jù)特征的選擇和多變性的表達(dá)能力，因此能更好地模擬人大腦信號(hào)傳輸機(jī)制，近幾年得到了更廣泛的應(yīng)用。

2.1 機(jī)器學(xué)習(xí)在國(guó)外醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用機(jī)器學(xué)習(xí)算法在國(guó)外各領(lǐng)域已得到廣泛應(yīng)用。如在醫(yī)學(xué)圖像分析方面，Esteva等建立模型，存入十余萬張皮膚圖片，基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)分類對(duì)皮膚損傷圖像進(jìn)行精準(zhǔn)分類，如區(qū)別皮膚惡性黑素瘤與良性痣等[18]。Gulshan等也以大量視網(wǎng)膜病變照片為數(shù)據(jù)庫(kù)，利用深度學(xué)習(xí)算法識(shí)別糖尿病視網(wǎng)膜病變，靈敏度與特異度均高達(dá)90%以上[19]。在疾病診斷方面，Vida Abedi等應(yīng)用 ANN算法，通過對(duì)大量資料進(jìn)行分析，可智能識(shí)別卒中和類卒中，敏感度達(dá)到 80%，特異度達(dá)到86.2%[20]。在兒童心理障礙領(lǐng)域，Hazlett等則利用深度學(xué)習(xí)算法持續(xù)監(jiān)測(cè)兒童大腦的表面積、體積和性別，對(duì)兒童自閉癥的準(zhǔn)確預(yù)測(cè)率達(dá)81%[21]。以上均體現(xiàn)了機(jī)器學(xué)習(xí)在國(guó)外大數(shù)據(jù)應(yīng)用中的現(xiàn)狀及優(yōu)勢(shì)。

2.2 機(jī)器學(xué)習(xí)在國(guó)內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用目前機(jī)器學(xué)習(xí)在國(guó)內(nèi)的應(yīng)用也開始逐漸發(fā)展起來。陳欽界[22]研究發(fā)現(xiàn)將機(jī)器學(xué)習(xí)方法運(yùn)用到疾病種類判斷中，正確率達(dá)到89.5%，完全符合對(duì)患者的疾病判斷。劉奕[23]也開展了基于機(jī)器學(xué)習(xí)的癌癥診斷方法的研究，指出基于集成學(xué)習(xí)的方法對(duì)癌癥病例如乳腺癌識(shí)別效果較好。鄭曉燕[24]基于機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)搭建了慢性疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，通過該系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)對(duì)用戶慢性疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)對(duì)高危人群的預(yù)警和疾病干預(yù)，達(dá)到對(duì)慢性疾病有效管理的目的。唐玲玲[25]圍繞基于機(jī)器學(xué)習(xí)下的監(jiān)護(hù)系統(tǒng)，設(shè)計(jì)一個(gè)基于Android平臺(tái)的，具備生理參數(shù)監(jiān)護(hù)、遠(yuǎn)程視頻監(jiān)控等功能的遠(yuǎn)程醫(yī)療監(jiān)護(hù)終端系統(tǒng)，用于識(shí)別痰壅患者癥狀，被證實(shí)效果較佳。機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用，在疾病診斷等智能決策發(fā)面影響重大，對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)療模式進(jìn)行了改革，并促進(jìn)了醫(yī)療水平的不斷發(fā)展與提升。

3 人工智能輔助診斷系統(tǒng)存在的問題與建議

人工智能技術(shù)如專家系統(tǒng)、機(jī)器學(xué)習(xí)在國(guó)內(nèi)外臨床醫(yī)療診斷、醫(yī)學(xué)影像分析及案例管理方面應(yīng)用廣泛，并已成為研究熱點(diǎn)。但是對(duì)比國(guó)外的人工智能應(yīng)用環(huán)境，我國(guó)仍有一些亟需解決的問題。

3.1 信息化程度不一致，數(shù)據(jù)質(zhì)量有待加強(qiáng)無論是專家系統(tǒng)還是機(jī)器學(xué)習(xí)，都是基于數(shù)據(jù)的提取和分析，這就要求臨床醫(yī)療中需要構(gòu)建更完善更強(qiáng)大的數(shù)據(jù)體系，依靠信息化手段，將所有醫(yī)療資源進(jìn)行整合，轉(zhuǎn)化為可識(shí)別的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)。而這也是目前我國(guó)臨床中的難點(diǎn)。一方面，不同地區(qū)不同醫(yī)院間信息化程度存在較大差異，另一方面，對(duì)信息和數(shù)據(jù)的管理缺乏規(guī)范和統(tǒng)一管理的機(jī)制。另外，數(shù)據(jù)信息的質(zhì)量也參差不齊[26]。這都提示急需加速醫(yī)院信息化進(jìn)程，構(gòu)建開放共享的健康醫(yī)療信息環(huán)境，形成開放式、互聯(lián)互通的醫(yī)療信息共享機(jī)制。因此，我們建議應(yīng)積極推動(dòng)構(gòu)建開放共享的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)云平臺(tái)。對(duì)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，各健康信息數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)一管理，實(shí)現(xiàn)對(duì)病歷、健康檔案、生物樣本等數(shù)據(jù)的高度整合。

3.2 醫(yī)學(xué)人工智能人才短缺，缺乏經(jīng)驗(yàn)人工智能近年來成為了熱點(diǎn)，但是人工智能在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展是需要計(jì)算機(jī)和醫(yī)學(xué)的深度融合的，這就需要培養(yǎng)更多的醫(yī)學(xué)與計(jì)算機(jī)跨學(xué)科人才。目前，計(jì)算機(jī)領(lǐng)域技術(shù)發(fā)展飛速，但是醫(yī)療人員對(duì)計(jì)算機(jī)技術(shù)卻很陌生，而計(jì)算機(jī)專家又缺乏醫(yī)療經(jīng)驗(yàn)，這些都會(huì)影響跨學(xué)科的發(fā)展。因此，急需培養(yǎng)和吸引醫(yī)學(xué)AI復(fù)合型人才，開展交叉學(xué)科研究，同時(shí)鼓勵(lì)高校與科研院校、企業(yè)聯(lián)合合作，從機(jī)制上進(jìn)行改善，實(shí)施有效的“產(chǎn)學(xué)研”一體化策略[27]。

3.3 缺乏規(guī)范的法律法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)前還比較缺乏健全的法律來監(jiān)管醫(yī)療AI及大數(shù)據(jù)，包括歸屬權(quán)、使用權(quán)、隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)安全等[27]。因此，我國(guó)還需要構(gòu)建有關(guān)醫(yī)療信息產(chǎn)業(yè)的基礎(chǔ)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)及行業(yè)監(jiān)管制度。同時(shí)加強(qiáng)對(duì)隱私的的保護(hù)，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行脫敏，降低泄露隱私的風(fēng)險(xiǎn)。加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)信息安全的建設(shè)，保障醫(yī)療數(shù)據(jù)能夠?qū)崟r(shí)、準(zhǔn)確的進(jìn)行傳輸。

綜上所述，專家系統(tǒng)、機(jī)器學(xué)習(xí)等AI技術(shù)目前已經(jīng)與疾病診斷相融合，在輔助疾病診斷及診療分析方面得到了廣泛應(yīng)用，不僅有助于緩解優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源不足問題，更能減輕醫(yī)生負(fù)擔(dān)，提高診斷效率和準(zhǔn)確性。但還存在一些問題，需要從機(jī)制、法律及數(shù)據(jù)提取等方面進(jìn)一步發(fā)展。