超聲診斷在出生缺陷產前診斷中的應用價值分析

馬 英，徐曉旭（通訊作者）

（1吉林市船營區青島婦幼保健院彩超室 吉林 吉林 132011）

（2北華大學附屬醫院超聲診斷科 吉林 吉林 132011）

出生缺陷是指新生兒在分娩前即已存在的生理結構上的缺陷或是組織結構異常，也稱之為胎兒畸形。其中含多種疾病，主要有形態異常、細胞異常、代謝異常與染色體異常等，會造成胎、嬰兒的生存率下降，也可能造成新生兒的殘疾與疾病。作為人口大國，我國屬于出生缺陷高發國家，發生率約為5.6%左右，明顯高于高收入國家的4.72%，嚴重危害新生兒生存率及其生長發育，同時給患兒家庭帶來較大的經濟負擔及心理壓力，破壞家庭和諧。目前出生缺陷已經成為衡量一個國家人口素質及群體健康水平的重要指標之一，必須引起重視，并采取適當的干預措施，以此確保新生兒生存率、生存質量，以及人均壽命能夠達到理想目標。臨床統計顯示，常見的出生缺陷包括腦積水、無腦兒、唇裂、腭裂、多指、肢體短縮、先天性心臟病等，其中多數病因尚無定論，普遍認為與遺傳因素、母體因素、營養攝入、環境因素有關。我國現行對出生缺陷進行三級預防，其中以二級預防中的超聲檢查最為直觀，于是超聲檢查能檢測出哪些出生缺陷，所檢測出的出生缺陷準確率有多高是本研究的主要目標。本次研究通過對孕婦進行超聲造影檢查，根據檢查結果給出胎兒是否患有出生缺陷的診斷，并對診斷結果的準確性做出驗證。以下為研究過程。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年7月—2019年7月到我院進行產檢的536例孕婦作為研究對象，采用超聲造影技術對參與研究人員進行孕中期胎兒出生缺陷診斷。研究對象包括年齡18～41歲，平均年齡（29.5±0.6）歲；懷孕周期為17～38周，平均（27.5±1.6）周；其中，第二次妊娠的患者有64例，多次妊娠的有4例。所有參與研究孕婦均在本院進行產檢并最終在本院進行分娩或終止妊娠；所有參與研究人員無全身性氣質性病變；所有孕婦均知曉本次研究，并已簽署同意書。所有參與研究的孕婦一般資料差異并不明顯，統計學意義（P＞0.05）不存在。

1.2 方法

本次研究所選擇的超聲檢查儀為日立全數字化彩色超聲波診斷儀HI VISION Preirus，使用型號為C715的高頻探頭，頻率設定范圍在1～18MHz之間。孕婦取側臥位與仰臥位交提進行，通過多點位進行橫向、縱向、斜向進行多切面檢測。在關注孕婦臍動脈血流參數、胎盤情況與羊水情況的同時，對胎兒顱腦、顏面部位、脊柱、心臟各腔室、雙腎、臍脈動、四肢、手足與骨骼發育情況進行重點關注。如在檢測過程有異常發現時需多次重復檢測，以明確疑似部位是否有出生缺陷癥狀發生。對檢測結果進行建檔記錄，并通過病理檢查、引產、新生兒篩查等方式對檢測結果進行驗證。

1.3 觀察指標

本次研究主要觀察指標為超聲造影所觀測出的出生缺陷結果，并通過臨床分娩結果或中止妊娠胎兒檢查結果進行檢驗。

1.4 統計學方法

本次研究相關的數據資料均由SPSS23.0統計學軟件檢測和分析。

2 結果

本次研究中診斷出六大畸形19例，正確診斷率為100%；其中包括軟骨發育不良6例、腦積水4例、小頭畸形1例、內臟外翻2例、平頭1例、多指畸形2例、膈疝3例。其它出生缺陷檢出35例，實際患兒36例，診斷結果正確率為28（77.78%），漏診率為8（22.22%）。其中腭裂診出18例，實際17例，漏診3例，誤診4例；足內翻診出2例，實際4例，漏診2例；單純性心室缺失診出10例，實際8例，誤診2例；并指檢出5例，實際7例，誤診1例，漏診3例。

3 討論

隨著社會的發展與環境的污染加劇，患有出生缺陷的新生兒越來越多，對社會的發展與家庭的和諧都極為不利。但對出生缺陷篩查的推廣不能單一依靠醫院，做為社會問題應由政府帶頭進行推廣以減少出生缺陷兒童的出生率。現階段我國采用三級預防措施對出生缺陷兒進行預防和篩查。一級預防通過對備孕期和孕前期婦女進行檢查、補充與控制進行預防；二級預防通對對孕早期保健、孕中期超聲檢測、生化檢測、染色體檢測等對出生缺陷進行檢測；三級預防一般稱之為新生兒篩查，對新生兒進行代謝與聽力等方面進行檢查。此外，加強出生缺陷相關知識宣教也十分重要，可利用板報、教學視頻、學習手冊、集中宣教等多種形式開展健康教育工作，重點針對35歲以上孕婦，曾經有過畸形兒分娩經歷者，或有流產、早產、死胎等不良孕產史者，妊娠期輻射超標者，長期病毒感染或服用致畸藥物者，夫婦一方患有遺傳疾病者，使上述高危人群能夠引起重視，合理進行產前診斷，從而整體提升新生兒存活率及生存質量。

臨床上針對出生缺陷的產前診斷主要依靠：超聲檢測、羊水檢測、MRI檢測；其最主要目的在于準確掌握胎兒發育狀態，及患病情況，以便根據胎兒實際情況制定后續治療方案；一般針對可以治療、基本不影響出生后生長發育的可以實施宮內治療，或在出生后選擇藥物、手術治療；如果發現無法治療的疾病則必須第一時間告知孕婦及其伴侶，進而知情選擇；無論哪種情況，父母了解真實情況后，才有機會做好充分準備面對胎兒及新生兒的健康問題。除新生兒篩查外，超聲檢查最能直觀的發現胎兒的異常發育。超聲診斷能夠能充分滿足臨床診斷胎兒出生缺陷的需要,在檢查的過程中不會對孕婦造成任何影響[1]。不過超聲診斷在醫學中歸屬于影像學檢查的一種，本身也存在一定不足，除了對醫生以及醫護人員的要求較高外，與母體、胎兒也具有一定的聯系[2]，這些都成為影響檢測正確率的重要原因。建議對實行產前超聲檢查的工作人員實施定期培訓，保證其充分了解胎兒不夠時間段生理特點，予以產前超聲檢查的過程中，保持較為仔細而認真，進而將發育不正常的胎兒予以準確檢出[3]，與磁共振檢查及CT檢查相比，超聲檢查所產生的費用也相對較低，可被廣大工薪階層的孕婦的所接受[4]，因此在產前進行超聲檢測推廣較容易。通過對孕婦進行超聲檢查,觀察胎兒器官以及解剖結構,對畸形胎兒進行準確篩查[5]。通過產前超聲篩查能夠將先天性心臟病、骨骼畸形、唇腭裂、腦積水、多指并指等生理結構異常的檢出具有重要意義。而對于微小畸形的篩查有著輔助檢測的作用，不但能夠直觀的觀察到缺陷體，且操作方便，對孕婦無損傷，是當前優選的產前檢查方式。基于以上，筆者將超聲檢查應用于出生缺陷產前診斷的優點總結如下：①超聲檢查安全無輻射，即使多次掃查也不會給孕婦造成傷害，至今未出現與超聲檢查副作用有關的報道；②超聲檢查治療成本相對較低，更易被大眾接受，基本不會造成經濟負擔；③超聲檢查簡便、無創，受檢者無生理及心理壓力，可操作性及重復性均較高；④超聲檢查能夠清晰的顯示出胎兒身體結構及發育狀況，從而準確判斷是否存在身體結構畸形，如頭面部畸形、多指、并指、肢體短縮等；⑤超聲檢查同樣可以顯示胎兒內臟發育情況，有利于內臟發育畸形的診斷，包括神經管畸形、消化道畸形、泌尿系統畸形、發育遲緩等；⑥超聲檢查可進行動態監測，對胎兒心血管系統檢查具有不可替代的重要意義。

綜上所述，對孕婦進行產前超聲篩查可以大大提高出生缺陷的檢出率。特別是生理結構異常的檢出準確率極高。對出生缺陷的早發現、早診斷、早處理，預防出生缺陷兒的出生有著重要意義。