南通地區2455例外周血染色體核型分析

張玲莉 劉江悅

【摘 要】目的：探究南通地區2455例外周血染色體核型情況。方法：本試驗擇取2019年1月26日-2020年6月26日前來我院接受遺傳咨詢的2455例受試者為研究對象，開展外周血染色體核型分析，探究結果。結果：異常核型共計197例。占據總數的8.02%。染色體結構異常共計122例，占據總數的61.93%，其中又以常染色體易位型為最多;染色體數量異常共計75例，占據總數的38.07%。就異常染色體核型于有關疾病分布情況來看，不良孕產史最多，占據39.09%;其次為智力低下，為29.95%;再次為男性性征發育異常，為19.29%。結論：外周血染色體核型異常為導致不良孕史以及智力低下的重要因素。開展外周血染色體核型分析，可以避免缺陷兒出生，以提升我國人口質量。

【關鍵詞】染色體畸變異常;核型分析;外周血;優生優育

【中圖分類號】R714.45 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2020）12--01

諸多染色體異常胚胎早期存在自發性流產的情況，但也有少數異常胚胎可以存活。這些新出生的嬰兒通常存在發育遲滯、智力水平低下、性發育異常以及先天性畸形等等不良癥狀[1]。染色體疾病會對中國的人口質量造成極為嚴重的影響。通過有效方式全面分析特定人群外周血染色體核型，可以于高危群體臨床診斷和優生優育方面起到良好作用。結合實際情況，本文全面探究南通地區2455例外周血染色體核型分析情況，現將具體結果做出如下匯報

1 資料及方法

1.1 基線資料

本試驗擇取2019年1月26日-2020年6月26日前來我院接受遺傳咨詢的2455例受試者為研究對象，對其開展染色體核型分析。在此其中女性共計1241例、男性共計1214例。受試者年齡均值介于3.62-62.36歲。咨詢原因為：生育障礙、先天性畸形、既往生育過畸形兒、不良孕史、智力低下以及婚檢的健康人群。

1.2 檢查方法

抽取受試者外周靜脈血液，開展染色體核型分析工作。采用淋巴細胞培養液，體外培養72小時后，依照常規方式制備出染色體標本。針對于G顯帶進行染色處理。實驗使用萊卡GS-120自動掃描顯微鏡以及圖像分析系統，完成外周血染色體核型分析工作。統計異常核型人數以及異常染色體核型與有關疾病分布情況。

2 結果

2.1 染色體異常核型分類情況.染色體異常核型分類情況詳情參見表1.

3 討論

諸多研究表明[1]，在常規群體之中染色體異常的發生概率大約為0.5%。本組實驗內該項比例高達8.02%，明顯比常規全體調查結果較高。之所以出現這種結果，主要原因在于本實驗所實施的染色體篩查是在特定人群中開展的，因此該項比例較高。

就存在不良孕史全體調查結果來看：本組內染色體異常率為6.21%。在此其中又以結構變異為多。該結果出現的主要原因在于：存在染色體數量異常的胎兒由于體內遺傳物質嚴重不均等，大都未能降生;僅僅有部分結構變異、遺傳物質相對平衡的個體可以存活直至生育年齡。在此其中又以易位型發生率最高。且以羅伯遜易位為主要類型。雖然說這種易位方法主要為完著絲粒融合之后染色體均丟失了短臂，但并不會引發功能改變。可見攜帶者完全健康。這項結果也表明近端著絲粒可能存在較高的不分離的危險性。臂間倒位排在第二位，其一般發生在9號染色體之內。因為攜帶者的倒位染色體數整倍體，所以說除了可能存在位置效應之外，并不會發生異常表型。本組實驗研究結果表明：9號染色體臂間倒位影響了生育情況。

就智力低下組情況而言，異常染色體占據29.95%。異常核型主要為21-三體，男女比例大約為3：2。雖然說異位型21三體與染色體數目上與正常情況一致。但其存在一條多余的21號染色體，其為何其他染色體發生易位，最終造成21三體綜合癥表型。此類患者即可表現出較為典型的唐氏綜合征，也可基本表現為正常。其主要決定于異常細胞系所占比例。[2]

在本實驗中我們能夠發現：Y染色體異常的臨床表現為死胎、流產、生育異常兒等等。可見，針對于染色體多態性現象有必要進一步探究。就男性性征發育不全組情況來看，克氏征共計40例，占據異常核型的絕大多數。在患有不育癥的男子日中，大約有20%存在克氏征的情況。克氏征的核型詳細為47，XXY。此類染色體基本除了會引致男性不育之外，也會導致男性無精子、性器官發育異常、第二性征發育不佳、智力低下等等。在智力低下組中，共計2例存在克氏征。

參考文獻

李靜，胡建威，劉慶榮.熒光原位雜交與染色體核型分析對骨髓增生異常綜合征的診斷作用[J].中國老年學雜志，2020，40（10）：2179-2181.

江梅花，陳先俠.染色體微陣列分析技術在產前診斷中的研究進展[J].臨床誤診誤治，2020，33（03）：112-116.