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一滴唾液定未來?

2020-12-10 11:01:30崔曉嫻
科學大眾 2020年24期
關鍵詞:人類檢測

□文/崔曉嫻

近些年來,消費級基因檢測越來越受到大眾關注,其中兒童的“天賦基因”檢測尤其受到追捧。“小孩的教育要結合天賦,這樣更容易成功。”在商家的宣傳之下,花大價錢去做檢測的寶爸寶媽相信,通過基因檢測技術和大數據技術,可以對唾沫樣本中人體細胞的基因信息進行檢測,評估孩子的運動天賦、音樂天賦、記憶天賦、近視風險等多項個性特質,以此獲得一份“天才兒童培養說明書”。

供圖/銳景創意

人類基因組計劃

20世紀80年代,美、英等國提出了人類基因組計劃,得益于分子生物學及測序技術的飛躍發展,科學家歷時十多年完成該計劃,并公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。可以說,人類基因組計劃是如今各種規格和類型的基因檢測所依據的藍圖。

人類基因組計劃是一項規模高、跨國跨學科的科學探索巨型工程,其宗旨在于測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜。在此基礎上,還將辨識其載有的基因及其序列,以達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

人類基因組計劃徽標

這項計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步。2001年人類基因組工作草圖的發表,被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。該草圖由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成,并分別公開發表。大多數政府資助的測序在美國、英國、日本、法國、德國、中國的20所大學和研究中心進行。

中國的人類基因組計劃在國家自然科學基金委員會的支持下,于1994年啟動,并得到國家高技術發展計劃和國家自然科學基金的資助。1999年,中國加入人類基因組計劃,成為繼美、英、日、德、法后第六個加入的國家。2000年4月,中國完成了人類3號染色體上約3 000萬個堿基對的工作草圖。中國加入人類基因組計劃的意義非常重大,除了使該計劃具有更廣泛的代表性,此舉也成為生命科學領域國際間大規模研究合作的起點,標志著中國的生物科學研究開始躋身國際先進行列。

基因測序由科研轉向民用

大量人類基因組數據的積累、測序技術的升級和成本降低,讓基因檢測逐步進入醫學領域,并由研究轉向臨床,包括進行疾病篩查和輔助診斷,例如癌癥篩查、疑難罕見病診斷、親子鑒定及無創產前診斷等,所需費用從幾千元到幾萬元不等。

面向個人消費者的消費級基因檢測也獲得了迅猛的發展,提供的服務主要集中在通過對唾沫樣本中人體細胞的基因進行檢測、分析,評估得到營養健康、運動能力以及各類與人性格或天賦有關的特征,以方便消費者更“了解自己”。

天賦基因檢測是真是假

供圖/視覺中國

天賦基因檢測的原理和依據,據稱來自英國學者Robert Plomin的研究成果。他從大量單卵孿生子的遺傳基因研究中發現,人類的成功有32%~62%是由基因決定的,其他由環境和個人后天因素決定。但在美國國家醫學圖書館搜閱其發表的相關文章,僅能發現的是人類一些表型與基因關系的調查研究,并無像國內商家所吹捧的和天賦有關的特質。將“成功”“天賦”這一類含義豐富、標準模糊的概念與嚴謹精確的科學研究扯上關系,只是商家的臆想和噱頭。

人類基因組擁有2萬多個基因,研究得較為透徹的只占很小一部分,大多與疾病相關,而且目前國內基因檢測所用的數據庫,很多都是基于歐美人群的基因研究,這些結論是否能直接應用在中國人身上,還有待進一步驗證。甚至很多實驗室研究性的結論,還是基于小鼠等動物實驗。對于人類基因組計劃來說,完全解讀基因的奧秘還有很長的路要走。

消費級基因檢測還缺乏公認的行業標準,對于同一個檢測項目,可能因為不同機構選擇檢測的基因位點及分析的數據庫和角度不同,導致檢測結果不一樣,使得基因檢測報告的結論更加缺乏準確性。

綜上所述,人體有著極為復雜的機能,許多疾病都無法明確是哪些基因和環境共同作用的結果,更別說一個人的成功或未來這樣更加無法確定和把控的事件了,以此作為培養孩子的指路明燈,只怕會“科學”反被“科學”誤了。

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