心肌致密化不全1例及文獻復習

張喆婷 陳寶峰 周婉明 梁萬添 汕頭大學醫學院附屬粵北人民醫院心血管內科,廣東省韶關市 512026

心肌致密化不全(Noncompaction of ventficular myocardium,NVM)是一種先天性心室發育異常的心臟病，臨床較為罕見，在臨床工作中容易漏診。為提高對NVM的認識和診治水平，現將我院2019年11月收治的1例NVM患者臨床資料介紹如下。

1 病例資料

患者男性，34歲，主因“反復氣促2年，再發2d”于2019年11月18日入院，入院前2天再次出現活動后氣促，短距離行走可誘發，伴夜間陣發性呼吸困難，伴干咳，伴腹脹、納差，需強迫休息，無雙下肢水腫。入院查體:血壓130/78mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神清，慢性病容，雙肺呼吸音粗，雙下肺聞及少許濕啰音，未聞及胸膜摩擦音。心前區無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線外1cm，叩診心界向左側擴大，心率88次/min，律齊，未聞及雜音。腹平軟，肝、脾未觸及。雙下肢無水腫。患者有“高血壓病3級”病史2年，服用降壓藥治療，無監測血壓，否認吸煙史、飲酒史。入院查N末端腦鈉肽前體(pg/ml)。心臟彩超：LA41mm，LV 63mm，LVPW 11mm，EF 41%，FS 20%，左室側壁心尖段心肌變薄，厚約5.6mm，左室側壁心尖段肌小梁增多，厚約12mm。左室側壁心尖段運動明顯減弱，左室壁運動普遍性減低。動態心電圖：竇性心律，偶發室性早搏；偶發房性早搏；左室高電壓；持續性ST-T改變。最終診斷：(1)心肌致密化不全心肌病 心功能Ⅳ級；(2)高血壓病3級 很高危組。入院予利尿抗心衰、改善心肌重構、降壓、平喘等治療后，患者氣促癥狀明顯好轉出院。囑患者出院后長期規律口服利尿、降壓、改善心肌重構等藥物，隨訪患者目前病情平穩。

補充病史：患者2018年1月—2019年11月在我院住院治療共4次，其主因“反復氣促××年，再發加重××天”以“左心衰”收入院治療。回顧患者期間心臟彩超(表1)、N末端腦鈉肽前體(表2)及用藥情況(表3)的變化情況。

表1 患者心臟彩超結果

表2 患者N末端腦鈉肽前體結果

表3 患者用藥情況

2 討論

心肌致密化不全(NVM)是一種先天性心室發育異常的心臟病，臨床較為罕見，好發于左心室游離壁及心尖部，也被稱為左心室心肌致密化不全(Left ventricular noncompaction,LVNC)，累及右心室或雙心室的很少。其病理特征是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為主要表現。歐洲心臟病學會在2008年將NVM劃歸為未分類型心肌病[1]。其病因及發病機制尚不明確，可能與基因突變(肌節基因的突變、細胞骨架基因的突變、離子通道突變、X 連鎖遺傳、線粒體遺傳、神經肌肉疾病、獲得性左心室心肌過度小梁化)存在一定的相關性[2]。同時也有相關研究發現心肌致密化不全也存在于部分正常人群(孕婦、運動員等)中[3]。

NVM臨床癥狀多樣，其典型癥狀為心力衰竭、心律失常及血栓栓塞癥。其中心力衰竭最為常見，約為2/3患者可因心室收縮功能障礙出現心力衰竭[4]。多為勞力性呼吸困難、端坐呼吸、雙下肢水腫等進行性心力衰竭加重表現，系心肌收縮力下降所致。而LVNC患者發生心律失常的風險較高，相關研究認為肌小梁不規則連接、心內膜微循環障礙、局部纖維化等因素導致心臟電興奮和傳導系統異常最終所致心律失常發生[5]。其中包括房性心律失常(5%～29%)和室性心律失常(18%～47%)[6]。NVM患者易發生血栓栓塞癥，由于NVM患者心腔內存在深陷交錯的隱窩，當血液流經時可形成渦流，從而易形成附壁血栓，栓子脫落即可導致血栓栓塞[6]，其中以心室血栓多見，腦卒中、短暫性腦缺血發作、腸系膜梗死、心肌梗死、腎梗死或外周栓塞的發生率則較低[2]。

NVM診斷主要根據左心室形態學特征為主。超聲心動圖為首選無創性診斷方法，其特征包括：一種由非致密層和致密層組成的厚層狀心肌、突出的小梁形成及深部小梁間陷窩[7]。同時可結合心室造影及心臟計算機斷層掃描和心臟磁共振(CMR)進一步確診。

目前針對心肌致密化不全尚無特定治療方案，主要針對糾正心力衰竭、抗心律失常及預防血栓栓塞等相關治療，針對心力衰竭方面：遵循一般現心力衰竭原則，可予血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑(ACEI)、β受體阻滯劑、鹽皮質激素/醛固酮 受體拮抗劑、血管緊張素轉化酶抑制劑(ARB)、強心苷類及硝酸酯類藥物聯合治療。針對心律失常方面：當合并室上性心律失常時主要予常規藥物(β受體阻滯劑等抗心律失常藥物)或射頻消融術；合并室性心律失常(如持續性室性心動過速/室顫)時可安裝入埋藏式轉復除顫器預防猝死；合并高度房室傳導阻滯時，可根據適應癥安裝起搏器預防猝死。針對預防血栓栓塞癥方面：對于合并心房顫動、心源性栓塞、嚴重收縮功能障礙(左心室射血分數<40%)或已確定心房或心室血栓的患者, 建議口服抗凝劑治療[8]。結合本病例，該患者多次在我科住院治療，以“勞力性呼吸困難、雙下肢水腫”等典型心力衰竭臨床癥狀為首發癥狀，結合多次腦鈉肽結果，符合心力衰竭診斷；結合多次心臟超聲結果示左室心腔可見粗大的肌小梁和期間深陷的隱窩，符合心肌致密化不全形態學改變。經ACEI、β受體阻滯劑及利尿劑等藥物治療后臨床癥狀明顯緩解，但對比心臟彩超結果，不難發現，該患者左室內徑仍在增大，射血分數較前稍改善，可說明該患者疾病仍在進展，此次入院后調大利尿劑劑量，改用沙庫巴曲纈沙坦(腦啡肽酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑)抗心衰治療后呼吸困難等癥狀明顯好轉出院。鑒于心肌致密化不全病因及發病機制不明，仍需我們不斷研究探索，盡力做到早發現、早診斷、早治療，以達到改善預后的目的。