要吃“防腐劑”才能治療的怪病

柳娜

2歲的亮亮患上了一種怪病，醫生告訴他不但要少吃蛋白質，還要一直吃“防腐劑”才能控制病情的發展。這到底是一種什么病呢？

20天前，奶奶發現一向乖巧的亮亮連續幾天哭鬧不安，肚子也比平時要大一些。她帶亮亮到當地醫院檢查。檢查結果把醫生嚇一跳：亮亮肚子比同齡的孩子大，可以明顯摸到腫大的肝臟;谷丙轉氨酶超過正常值的近300倍，血氨超過正常值的4倍！由于當地醫療條件有限，醫生建議奶奶馬上帶著亮亮轉診到我院肝病中心，最后診斷亮亮患了一種罕見病——鳥氨酸氨甲?；D移酶缺乏癥（OTCD）。亮亮奶奶回憶，20天前親戚送了很多土雞蛋，為了給孩子補充營養，就每天給亮亮吃兩個土雞蛋，這可能是亮亮發病的主要原因。

OTCD是由于鳥氨酸氨甲?；D移酶基因突變導致的一種以高氨血癥為主要表現的遺傳代謝性疾病。本病平均發病率為7.1/100 000，可在任何年齡段發病，以兒童期發病更多見，男性患者較女性多見。主要分為早發型和晚發型兩種。

早發型主要在新生兒期發病，以男童為主?；純撼錾鷷r可無異常，數天后逐漸出現嗜睡、拒食、易激惹，易被誤診為新生兒腦炎或敗血癥。病情進展迅速，數小時內可發生體溫不升、嘔吐，甚至昏迷。如果不予緊急處理，可發展為遺傳代謝性腦病，危及生命。幸存者大多會有嚴重智力障礙。

晚發型多發生在較大年齡的患兒中，亦有少數成年人發病。癥狀相對較輕，表現為嘔吐、譫妄、頭痛、行為異常、精神錯亂等，亦可有肝大、生長發育遲緩、反復癲癇發作等。在高蛋白飲食、生病、刺激等環境因素應激下會誘發高氨血癥的急性發作而威脅生命。由于臨床表現沒有明顯特異性，多數患者以肝臟及神經系統損害為主，容易誤診為消化系統疾病或其他精神疾病。

該病通過早期干預可改善預后，提高生存質量。所以，建議對有原因不明的神經、精神癥狀或消化道癥狀患兒，應盡早完善血氨、尿有機酸檢測等，從而有利于早期診斷，早期干預。如需確診，則需要做基因檢測。

該病目前尚無特效治療方法，主要治療原則是飲食控制，減少蛋白質攝入，降低血氨的產生。同時利用藥物促進血氨代謝，常用的藥物為苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸鈉就是我們平時常說的“防腐劑”。