抗癌治療中的基因檢測

□ 黃海

“醫生，我檢查出了××癌癥，聽說××靶向用藥效果很好。你看我適合使用嗎？”

“您做過基因檢測嗎?能將結果給我看看嗎？”

“抗癌治療，還需要做基因檢測？這是為什么？”

癌癥的本質是基因突變

癌癥是由導致細胞不受控制生長的錯誤DNA 積累引起的，這種基因的不斷累計導致細胞出現異常行為，失去控制并破壞免疫系統，最終導致癌癥的發生。

既然癌細胞不是外來的，那么腫瘤的本質可能有以下情況：1.細胞本身老化，發生基因突變；2.人體正常細胞對外界不良環境的適應，長期持續不良環境刺激，使機體功能代謝失衡，誘發細胞基因突變。

基因突變是腫瘤發展中的一個現象，本質是細胞內外環境改變，導致細胞代謝異常，引起細胞周期的紊亂。

基因檢測是什么

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA 進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA 分子信息做檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。這使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

癌癥治療中基因檢測的目的

目前基因檢測的應用較多集中在腫瘤晚期患者。一般認為，腫瘤的起源在于有害基因突變的積累，腫瘤與基因突變有關。因此，在腫瘤治療領域中，基因檢測的主要目的有：一是基因檢測可以協助醫生尋找潛在的藥物治療方案，例如非小細胞肺癌患者，使用靶向治療的機會非常高，部分患者在治療過程中可多次進行基因檢測，根據基因變化情況更精準地選擇治療的方案；二是晚期腫瘤患者血液中的ctDNA 濃度高，檢測敏感性強。而且對于腫瘤的復發和轉移，也可以通過基因檢測做相應的預測。

基因檢測讓惡性腫瘤成為一種慢性病

惡性腫瘤中發病率最高的肺癌，過去傳統治療手段主要是手術、化療和放療，對于比較晚期的病人，通常手術無法取得根治性的效果，病人的生存時間往往只有10 個月左右。而自從進入精準醫療時代以后，隨著人類基因組計劃的完成，研究人員發現同一類型腫瘤的細胞分子生物學差異可能是導致疾病個體化差異的原因所在，繼而發現了一些與腫瘤發生密切相關的基因，即腫瘤的驅動基因。驅動基因不同，患者對腫瘤的治療反應也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因。很多肺癌的病人確診后，都要進行腫瘤組織的基因檢測，然后再根據基因檢測的結果，選擇適合病人的治療藥物。有驅動基因突變的病人，選用相對應的靶向藥物，這些使用了靶向藥物治療的病人，生存時間較過去只能進行化療的病人提高了好幾倍，平均生存時間達到了3 年以上，很多療效好的病人生存7 年甚至10 年都不稀奇。過去讓人談之色變的肺癌，現在漸漸成了可治可控的慢性病。