孕前優生遺傳咨詢與篩查的價值及意義研究

勾憲飛

【摘 要】目的：研究孕前優生遺傳咨詢與篩查的價值及意義。方法：選取2017年1月-2020年1月我院1800對新婚夫婦為研究對象，隨機分為咨詢前和咨詢后兩組，各900對，咨詢前不簽只要求孕前優生遺傳咨詢與篩查，咨詢后采用強制孕前優生遺傳咨詢篩查，對比兩組研究對象孕產期知識掌握情況以及新生兒出現情況。結果：咨詢后的研究對象孕產期知識掌握情況顯著好于咨詢前（P<0.05），且咨詢后研究對象新生兒出生缺陷發生率顯著低于咨詢前（P<0.05）。結論：在新婚夫婦指導中給予孕前優生遺傳咨詢與篩查價值顯著，能夠提高其孕產期知識掌握能力，對新生兒出生缺陷預防具有一定幫助，故可在實踐中推廣。

【關鍵詞】孕前檢查;遺傳咨詢;篩查分析;價值研究;意義探索

【中圖分類號】R394.1【文獻標識碼】A【文章編號】1672-3783（2020）11-33--01

孕前檢查作為我國計劃生育政策實施后比較重要的一項檢查內容，是現有社會發展中比較重要的一項檢查項目[1]。一般情況下，在孕前優生遺傳咨詢與篩查指導中，能夠針對基因檢查、遺傳病檢查以及其他檢查內容作出評估，對新生兒出生缺陷預防具有顯著優勢，因而在現有社會發展中，對于孕前檢查的重視程度在逐漸提升[2]。本研究選取我院1800對新婚夫婦為研究對象，研究孕前優生遺傳咨詢與篩查的價值及意義，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年1月-2020年1月我院1800對新婚夫婦為研究對象，隨機分為咨詢前和咨詢后兩組，各900對。其中咨詢前不強制要求孕前優生遺傳咨詢與篩查，研究對象年齡范圍為（26.32±6.31）歲。咨詢后采用強制孕前優生遺傳咨詢與篩查原則，研究對象年齡范圍為（27.52±4.51）歲。經過研究對象同意后，簽署同意研究書，且研究對象資料對比無差異（P>0.05），有可比性。

1.2 方法

咨詢前不強制要求孕前優生遺傳咨詢與篩查，咨詢后采用強制孕前優生遺傳咨詢與篩查原則，具體方法如下：①優生咨詢，結合優生優育原則，在給予新婚夫婦咨詢指導中，應該將優生的意義告知，并且應該針對雙方的家族病史以及遺傳病史進行分析，做好婦科疾病檢查。②遺傳咨詢，由于很多疾病是具有一定遺傳特性的，因而在遺傳咨詢中應該通過遺傳咨詢指導，幫助相關人員解答遺傳咨詢中的相關信息，為其提供完整的遺傳咨詢指導方案，提升遺傳咨詢指導能力。③孕前篩查指導，主要針對一些遺傳疾病進行篩查，如通過B超、CT診斷以及MRI診斷等，就相關疾病進行檢查評估，確定是否存有缺陷，從而判斷是否適合優生。

1.3 觀察指標

①兩組研究對象孕產期知識掌握情況比較以孕期保健及應用、遺傳病咨詢、圍產期保健和出生缺陷預防四項對比評價為主，采用評分制，滿分100分，分數越高代表掌握情況越好。②兩組研究對象新生兒出生缺陷情況對比，主要從早產兒、唐氏兒和先天性智障三方面對比，統計組內相關人數，用于計算新生兒出生缺陷率。

1.4 統計學處理

用SPSS22.0統計軟件作數據處理，計數資料用（x2）校驗;計量資料用（t）校驗，P<0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組研究對象孕產期知識掌握情況比較

咨詢后的研究對象孕產期知識掌握情況顯著好于咨詢前（P<0.05），見表1。

3 討論

孕前檢查作為當前我國社會發展中比較重要的一項檢查內容，是針對人口優生優育檢查控制中比較重要的一種檢查方式[3]。在現有社會發展中，由于對人口控制要求越來越高，因而對新婚夫婦進行孕前優生檢查，能夠提高婚育夫婦相關認識水平，尤其是在孕產期知識掌握情況指導上更是具有顯著優勢。且通過孕前檢查分析，能夠有效預防新生兒出生缺陷，對新生兒出生后的人口質量保障具有重要指導意義。本研究結果顯示，在咨詢前后對比中，由于采取的指導方法不同，所以最終檢查的意義出現了顯著的差異。首先，在兩組研究對象孕產期知識掌握情況對比中得出，咨詢后孕產期知識水平掌握能力顯著好于咨詢前。其次，兩組研究對象新生兒出生缺陷情況對比中得出，咨詢后新生兒出生缺陷率明顯降低。綜上所述，在孕前優生遺傳咨詢與篩查指導中，能夠改善孕產期知識掌握能力，對新生兒出生缺陷預防具有顯著優勢，故而在現有社會發展中，應該將孕前優生遺傳咨詢與篩查推廣，從而為提高人口素質奠定基礎。

參考文獻

劉惠玲，廖冬梅.孕前進行優生遺傳咨詢與檢查155例的回顧性研究及臨床意義探究[J].中國優生與遺傳雜志，2018，0=26（003）：70-72.

袁紅娟.孕前優生遺傳咨詢與檢查的臨床意義[J].中國繼續醫學教育，2019，11（16）：73-75.

王曉霜，劉大純.大樣本孕前保健檢查在優生遺傳咨詢中的應用價值研究[J].中國婦幼保健，2018，33（019）：4457-4459.