血型嵌合體的親子鑒定案1例

【摘要】目的 報(bào)道1例血型嵌合體的親子鑒定案例。方法 采集被鑒定人血樣、毛發(fā)和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒和Microreader 24Y Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進(jìn)行擴(kuò)增和基因分型。結(jié)果 采集血樣的檢測結(jié)果顯示兩個(gè)小孩基因分型完全一致且有些位點(diǎn)出現(xiàn)三個(gè)基因分型，性別檢測結(jié)果顯示兩個(gè)小孩與父親的基因分型完全一致，無法判斷親子關(guān)系;而采集毛發(fā)和唾液斑的檢測結(jié)果則能夠很好的將兩個(gè)小孩的基因完全分開，并且均來自父母雙方，由此可以判斷兩個(gè)小孩與父母具有親生血緣關(guān)系。結(jié)論 血型嵌合體的STR基因分型常常會(huì)伴隨某些位點(diǎn)出現(xiàn)三到四個(gè)峰是較為常見的現(xiàn)象，應(yīng)選擇其他包含被鑒定人DNA的樣品進(jìn)一步確認(rèn)，以保證鑒定結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。

【關(guān)鍵詞】血型嵌合體;親子鑒定;短串聯(lián)重復(fù)序列

【中圖分類號(hào)】DF795.2 ? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A ? ?【文章編號(hào)】2107-2306（2020）03-275-02

“開米拉”（chimera）源于希臘語，是指有獅頭、羊頭、蛇頭或龍頭的一個(gè)混合生物。1951年，Anderson第一次提出將開米拉這個(gè)概念運(yùn)用于醫(yī)學(xué)界，具體是指個(gè)體中同時(shí)存在2個(gè)或以上不同系細(xì)胞的現(xiàn)象[1]，又稱為嵌合體。

在親子鑒定中STR基因座等位基因發(fā)生嵌合的現(xiàn)象幾乎少之又少，筆者在工作中偶然發(fā)現(xiàn)1例血型嵌合體的親子鑒定案例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 案例

1.1案情簡介

陳某的妻子懷孕B超顯示為同卵雙胞胎，分娩卻是一男一女的異卵雙胞胎，因此想確認(rèn)兩個(gè)孩子與自己和妻子是否存在親生血緣關(guān)系。陳某及妻子以及雙胞胎均無輸血史、無骨髓移植及放化療等，外觀一切正常。

1.2 DNA提取及STR檢測

分別提取4人血樣FTA卡、毛發(fā)和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進(jìn)行直接擴(kuò)增。擴(kuò)增產(chǎn)物在ABI 3100遺傳分析儀上進(jìn)行毛細(xì)管電泳分型，通過GeneMapper ID v3.2軟件進(jìn)行結(jié)果分析。

2 結(jié)果

2.1 STR基因座分析結(jié)果

采用閱微基因技術(shù)有限公司 Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進(jìn)行直接擴(kuò)增，分型結(jié)果顯示，兩個(gè)小孩的基因分型異常且分型一致，排除污染及血樣因素再次重復(fù)試驗(yàn)，結(jié)果均如下，見表1。

2.2 Y-STR基因座分析結(jié)果

考慮到兒子和女兒檢測出來的性別均一致，故對(duì)父親及兩個(gè)小孩的血樣采用閱微基因技術(shù)有限公司 Microreader 24Y Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進(jìn)行直接擴(kuò)增，分型結(jié)果顯示，兩個(gè)小孩的基因分型與父親均一致，排除污染及血樣因素再次重復(fù)試驗(yàn)，結(jié)果均如下，見表2。

2.3 非血樣STR基因座分析結(jié)果

考慮到父子三人均檢測出Y且分型一致，筆者懷疑兩個(gè)小孩的血液有可能發(fā)生了交叉互換，即所謂的血型嵌合體，因此筆者又選擇了四人的頭發(fā)和唾液斑進(jìn)行試驗(yàn)，兩個(gè)小孩的基因分型正常且區(qū)分開來，并與父母基因相吻合，所以這兩個(gè)小孩就是該父母的親生孩子。

3 討論

嵌合體課題已從人們當(dāng)初對(duì)其的好奇轉(zhuǎn)向?qū)γ庖吣褪軝C(jī)制等研究的重要領(lǐng)域。血型嵌合體在牛身上是很常見的，因?yàn)橥ǔＪ侨诤系奶ケP，血管之間有很多連接交叉吻合，血液便可交換[2]。這種現(xiàn)象在異卵雙胞胎身上非常少見，但也是有。這些人一般不會(huì)表現(xiàn)出不正常的性征，而且在對(duì)組織的檢查過程中也沒發(fā)現(xiàn)有混合的跡象[3]。異己的血細(xì)胞如果不是通過胎盤內(nèi)血管連接，就是經(jīng)由胎盤而獲得，也確實(shí)有發(fā)現(xiàn)淋巴細(xì)胞能通過胎盤來傳輸?shù)摹?/p>

本篇案例是在妊娠時(shí)期兩個(gè)胎盤融合，致使一個(gè)個(gè)體中同時(shí)存在兩種不同細(xì)胞系，同時(shí)也應(yīng)該屬于先天性嵌合體。

雖然到目前為止，臨床上比較常見的嵌合體已經(jīng)有了一定的研究，但嵌合體研究還有很大的空間，比如如何能夠更加敏感的檢測出嵌合體。國內(nèi)的研究仍處在起始階段，結(jié)合我國的具體情況，嵌合體的發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)生機(jī)制以及臨床意義都將成為今后的研究方向。

參考文獻(xiàn)：

[1] Anderson D，B illingham RE，Lamkin GH，et al The use of skingrafting to distinguish between monozygotic and dizygotic twins in cattle Heredity，Transfusion，1951，5（1）：379-397.

[2] 楊寶成，喻瓊，蘇宇清，等.一個(gè)AB型開米拉家系遺傳狀態(tài)的研究.中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志，2007，15（2）：417-420.

[3]喻瓊，鄭巖，等.嵌合體血型的研究進(jìn)展.中國輸血雜志，2010，23（2）：146-148.

作者簡介：張娥（1987.10）女，湖北荊門，漢族，學(xué)歷：碩士，技師，研究方向：親子鑒定