分子生物學技術在醫學檢驗中的應用有哪些

李孟麒

以核酸或蛋白質等為研究對象的學科稱為分子生物學。隨著DNA雙螺旋結構模型的提出，分子生物學技術也為大眾所認知，且受到廣泛關注，不僅推動了遺傳研究學進步，為生命遺傳信息提供了多樣化可能，也為其他相關學科的快速發展奠定了良好基礎，如細胞學、血液學、生物化學以及微生物學等。分子生物學技術也被用于現代醫學，本文重點談談在醫學檢驗工作中，分子生物學技術的具體應用。

分子生物學技術以核酸生化為前提為臨床主治醫師提供新型檢驗措施，使得臨床病情分析、診斷工作效率與工作質量得到大幅度提升。

（一）聚合酶鏈式反應

聚合酶鏈式反應（PCR）也被稱為無細胞克隆技術或者多聚酶鏈反應。應用PCR技術能獲得豐富、全新的樣品靶DNA序列缺陷，改變了傳統檢驗診斷以及科學研究。在臨床分子生物學中，PCR技術現階段廣泛應用于食品檢測、出入境檢驗檢、寄生蟲學、免疫學以及基因治療等工作中。在微生物學、腫瘤學以及免疫學等工作中，PCR技術也得到了非常廣泛的應用。等位基因特異性PCR技術、PCR-限制性片段長度多態性分析法等技術是PCR技術的發展延伸，前者能準確鑒定基因型，后者則能檢測與特定酶切位點有關的突變手段。此外，還包括實時熒光定量PCR、定量聚合酶鏈反應，該技術能對定量檢測目的DNA，而且檢測更加便捷，準確度也更高;而PCT-單鏈構象多態性技術則能檢測產物的序列內多態性。

（二）生物芯片技術

生物芯片技術能一次性檢測大量生物分子，也被稱為高通量密集型技術，不僅包括組織芯片、蛋白質芯片，還包括基因芯片。生物芯片技術不僅可用于流行病學篩查以及疾病診斷，還可用于科學研究。

（三）分子生物傳感器

分子生物傳感器的識別元件為固定化生物分子，其完整的分析系統組成包括信號放大器裝置、處理換能器裝置。在分體體液的一些小分子有機物、生物大分子等多種物質的檢驗檢測中均可使用分子生物傳感器。上述檢驗項目都可以為診療病情、環境監測提供依據。

（四）DNA測序技術

在對疾病進行分子診斷時，DNA測序技術能獲得精確的數據，第一代測序技術的費用較為昂貴，而且檢測效率較低，主要是采用雙脫氧末端終止法。不斷改良后的第二代測序技術，通量高、規模大、成本低，技術平臺包括焦磷酸測序、合成測序和芯片測序。第三代測序的檢測效率更加高效，特點主要是單分子實時測序。

（五）聯合技術

聯合技術包括了色譜技術、抗體工程、蛋白質工程等，在蛋白組學中應用聯合技術能獲得精準、詳細的基因序列編碼框架，能為早期診斷和檢測提供生物學標志，有助于醫生充分、全面地了解疾病進程，加快研究人員藥物研究的速度。

在醫學檢驗中，分子生物學技術是現階段非常重要的診療手段之一，但是部分因素會限制此類技術的臨床推廣，如反應試劑盒以及藥品試劑盒的價格貴、檢驗技術比較繁雜、對檢驗儀器具有較高要求等。具體表現主要為：①檢驗項目的選擇不合理。雖然分子生物學技術的檢驗特異度和靈敏度較高，但是在實際的臨床檢驗工作中，并沒有結合具體情況選擇合理、科學、經濟的檢驗項目。②在診斷疾病時過于依賴檢驗結果。在診斷疾病時，醫生應綜合分析患者的各項臨床資料，不能過于依賴分子生物學技術的檢驗結果，避免漏診或者誤診，讓患者錯失最佳治療時機。

在今后的臨床研究工作中，研究者應針對上述不足不斷簡化并完善操作流程，控制實驗投入，實現實驗過程全自動化，避免人為因素影響檢驗結果，不斷完善分子生物學技術，大幅提高檢驗特異度與敏感度，為臨床疾病治療提供可靠的參考依據。