產前檢查很重要,先天愚型不再擾

從孕育到分娩，對于孕產婦來說是一個即特殊又充滿期待的過程，孕育一個健康可愛的寶寶是每一名孕產婦和家屬的共同愿望，而通過進行產前檢查是預防畸形兒以及低智力兒出生的重要方法。據研究數據統計發現，若不進行產前篩查那么臨床新生兒的出生缺陷率可達4%-6%，也就意味著如果不進行產前檢查，每年會有約100萬左右的缺陷兒出生。缺陷兒出生也是導致新生兒發生死亡的常見原因，例如低智力兒以及畸形兒等情況的出現，也將給家庭與社會帶來沉重的負擔以及痛苦，所以說孕產婦在產前進行規范化的產前檢查非常重要。

1 什么是先天愚型？

先天愚型是一種比較常見的遺傳疾病，并且發病率較高，主要表現為特殊面容、發育異常以及癡呆等，該疾病最先發現的是一名叫做蘭頓·唐恩的外國人，所以也被稱作“唐氏綜合征”。該疾病的發生是由于染色體數目發生異常所誘發的遺傳疾病，先天愚型患者存在著特殊面容，發病的患者可通過觀察面容便知患有該疾病，例如面容特征表現為口小舌大、流涎，使得患者的舌頭常常半伸在口唇外，所以也有人將其稱作伸舌癡呆。除此以外，患者的鼻子較短，同時面扁且圓。除了面容特征外還表現為身材矮小，由于患者的口唇大小不相稱，出現語言含混不清的情況，并且由于四肢偏短使得肌張力水平降低，出現關節活動增大以及手指粗短等情況。先天愚型患者的面容十分特殊，所以患者之間即便并無親緣關系，甚至在不同的民族以及人種之間，所有患者看上去都類似于同胞的兄弟姐妹。先天愚型患者的另外一個主要特征是癡呆，此類患者的智力水平約為同齡人的一半左右，特別是抽象思維能力非常差，口齒不清且往往無法矯正。還有些先天愚型患者出生后伴隨先天性心臟病、腦垂體、腎上腺內分泌功能異常等情況。該疾病的發生對于患者家庭以及社會來說都是一種沉重的負擔，因此加強產前檢查對先天愚型疾病進行篩查，有利于降低先天愚型兒的出生率。

2先天愚型有哪些誘發因素？

（1）孕產婦高齡：孕產婦的妊娠分娩年齡越大，那么先天愚型患兒的發病風險也隨之升高，例如母親分娩年齡超過35歲，該疾病的發病率也將明顯提升;

（2）遺傳因素：少部分具備生育能力的女性病人其子代先天愚型的發病率約為50%左右，先天愚型患兒父母如果再生育患兒該疾病的發病率相對較高;

（3）致畸物質：如果環境中存在農藥以及放射線等致畸物質，或者某些藥物因素，例如磺胺類藥物可能造成染色體發生畸變。在孕前或懷孕早期進行放射線照射或受到乙肝病毒感染等，均可能增加先天愚型的發病率。

3產前如何篩查先天愚型？

先天愚型的產前篩查在很多情況下并不是一步到位就可以立即檢測出的，這是因為許多情況下先天愚型的檢測需要分多次進行。在進行先天愚型的產前篩查中孕婦需要做好相應的準備工作，例如在接受篩查的前一天晚間12點要嚴格的禁止飲食和飲水，進行檢查的過程中需要保持空腹。同時先天愚型篩查還與孕產婦的月經周期、胎齡、體重、孕周時間以及身高等因素有關，因此在接受先天愚型的產前篩查以前，醫生會詳細詢問孕婦的相關信息，作為孕婦和家屬也應積極的進行配合。

孕婦產前在規定的時間內接受產前篩查以及產前診斷，能夠幫助更好地排除先天愚型患兒，從而提升新生兒的出生質量。目前對于先天愚型的產前篩查方法主要包括血清標志物篩查、超聲測量頸項透明層厚度以及羊水細胞染色體檢查。

（1）血清標志物篩查：在孕早期或孕中期對于孕婦的血清絨毛膜促性腺激素水平、游離雌三醇以及甲胎蛋白水平進行檢測，能夠實現先天愚型的初步篩查，也就是所謂的唐篩，結合以上三項指標和孕婦的實際年齡以及體重等，對于先天愚型的發病風險進行計算，在此基礎上依據結果進行進一步的判斷，從而考慮是否需要給予確診檢查;

（2）超聲測量頸項透明層厚度：該檢測項目也是先天愚型的重要產前篩查指標，一般是在妊娠11～14周進行的，所得到的檢查數據越高，那么先天愚型的患病風險也就越大，結合測量結果進一步判斷是否需要接受確診檢查;

（3）羊水細胞染色體檢查：這也是先天愚型產前檢查的最終確診方法?，F階段比較常用的檢測技術為羊膜腔穿刺技術，通過運用超聲輔助抽取一定量的羊水，進而對胎寶寶細胞實施染色體分析，通常該檢查的時間為妊娠16～20周左右。

先天愚型產前篩查的方式又可分為產前篩查以及無創DNA檢測，然而如果想要明確胎兒是否屬于先天愚型，則需要進行羊水穿刺。無創DNA檢測主要是利用胎寶寶細胞能夠經過胎盤滲透至孕婦血液內，并進一步被孕婦免疫系統所破壞，與此同時胎寶寶DNA也會部分殘留下來，通過對孕婦血清進行抽取，能夠對胎兒DNA進行檢測。進行產前篩查以及無創DNA檢測能夠粗略的獲知胎寶寶的相關癥狀，然而若想完全確定胎寶寶是否是先天愚型，還需要進行羊膜腔穿刺，通過對胎寶寶21染色體進行檢驗能夠實現對先天愚型的準確診斷，與此同時導致流產的風險性極低。

4先天愚型如何預防？

先天愚型的預防重點在產前的預防以及避免與致畸物質進行接觸，作為孕婦在妊娠期間需要在規定時段內接受產前唐氏篩查，若有疑問需要進一步接受確診實驗。若通過產前檢查明確胎寶寶屬于先天愚型患兒，或患該疾病的風險性較高，那么孕婦家屬就應該與醫生進行積極的溝通，從而共同協商是否需要終止妊娠。而針對已經出生的先天愚型患兒，家長也要配合醫生對寶寶的各項并發癥進行積極的處理，同時日常生活中還需要對患兒進行教育和訓練，從而幫助提升患兒的生活自理能力。

綜上所述，先天愚型是一種危害性極高的遺傳疾病，目前對該疾病尚無特效的預防和治療方法，所以對該疾病的最好手段是進行產前檢查并及時的終止妊娠，從而提高新生兒的出生質量，降低先天愚型的出生率。

作者簡介：陳藝菲（1979.11- ），四川成都人，本科，成都市婦女兒童中心醫院，副主任醫師，研究方向：產前診斷。