家族性肺泡微石癥2例

楊茜 吳明軍

臨床資料

病例1：患者，男，45歲，因“進行性呼吸困難2年，加重1月”入院。2年前出現活動后呼吸困難，并進行性加重，間斷咳嗽、咳痰，伴下肢水腫，對癥治療可減輕。1月前加重，來我院，胸部CT示雙肺彌漫結節、斑片狀高密度影，行肺穿刺活檢，病理示肺泡微石癥，檢測SLC34A2基因突變，綜上，診斷肺泡微石癥，經給予抗感染、祛痰、平喘等對癥治療，癥狀減輕出院。查體：缺氧貌，呼吸急促，口唇紫紺，雙側語顫減弱，叩診稍濁，呼吸音弱，肺底明顯。輔助檢查：血氣分析示(未吸氧)：PH 7.35，PCO240.2mmHg，PO240mmHg。胸部CT示雙肺彌漫結節、斑片狀高密度影(圖1、2)。肺功能示：肺通氣功能呈限制性重度減退；彌散功能重度減退。心臟彩超示：右心擴大、重度肺動脈高壓。甲狀旁腺激素測定14.1pmol/L；自身抗體未見明顯異常。

圖1 (肺窗)雙肺彌漫分布結節、斑片狀高密度影，胸膜下成帶狀分布。

病例2：患者(系病例1同胞姐姐)，女，46歲，因“間斷氣短、咳嗽1年，加重1月”入院。近1年反復出現活動后氣短，伴咳嗽、咳痰，服藥治療可減輕，1月前加重來我院，胸部CT示雙肺彌漫結節、斑片狀高密度影，建議行肺穿刺活檢及基因檢測，患者拒絕，結合癥狀、影像學特點及家族史，診斷肺泡微石癥，給予抗感染、祛痰、平喘等對癥治療，癥狀減輕出院。查體：口唇無紫紺，雙肺語顫稍弱，雙肺呼吸音弱，未聞及啰音。輔助檢查：胸部CT示雙肺彌漫結節、斑片狀高密度影(圖3、4)。肺功能示：彌散功能呈輕度減退。甲狀旁腺激素測定12pmol/L；自身抗體未見明顯異常。

圖2 (縱隔窗)雙肺彌漫分布結節、斑片狀鈣化灶，胸膜下融合成帶狀，形成“白描征”。……