中國漢族人群臉部特征相關SNP位點研究

劉明，李祎，楊亞芳，晏于文，劉凡，李彩霞，曾發(fā)明，趙雯婷

研究報告

中國漢族人群臉部特征相關SNP位點研究

劉明1,2，李祎3，楊亞芳2,4，晏于文2，劉凡3，李彩霞2，曾發(fā)明1,5，趙雯婷2

1. 昆明醫(yī)科大學法醫(yī)學院，昆明 650500 2. 公安部物證鑒定中心，現(xiàn)場物證溯源技術國家工程實驗室，法醫(yī)遺傳學公安部重點實驗室，北京 100038 3. 中國科學院北京基因組研究所，中國科學院精準基因組醫(yī)學重點實驗室，北京 100101 4. 山西醫(yī)科大學法醫(yī)學院，太原 030001 5. 云南省公安廳刑事偵查總隊，昆明 650021

臉部形態(tài)是人類重要的生物特征之一，了解臉部形態(tài)特征的遺傳基礎在群體遺傳學、發(fā)育生物學和法庭科學中具有重要意義。本研究針對中國漢族成年男性人群1177名個體，在高分辨率三維人臉圖像的17個臉部特征點中提取出136組歐幾里德距離(Euclidean distance)表型。結(jié)合3×低深度測序數(shù)據(jù)，用線性回歸分析了125個已報道的與臉部形態(tài)顯著相關的SNP位點和136組臉部表型之間的相關性。結(jié)果表明，在經(jīng)過多重校正后，來自10個不同基因區(qū)域的12個SNP位點與一個或多個臉部特征顯著相關(顯著性閾值<1.35×10–3)，解釋了年齡和BMI指數(shù)校正后3.89%臉部表型差異。相關SNP位點包括rs17479393，rs974448、rs2977562、rs9995821、rs2045323、rs6555969、rs1852985、rs11782517、rs10504499、rs2224309、rs7161418和rs2206437。本研究結(jié)果對揭示中國漢族人群臉部形態(tài)的遺傳機制和臉部特征的遺傳推斷提供了參考數(shù)據(jù)。

臉部形態(tài)；線性回歸；中國漢族人群；臉部特征相關SNP位點

人臉在日常生活中起著重要的作用，比如社交、個體識別、性別吸引等。遺傳是決定人臉特征差異的主要因素[1~3]。除了個體差異，臉部特征還具有人群差異[4]，比如歐洲高加索人群和中國漢族人群在鼻子、眉脊、臉頰以及下巴等區(qū)域存在著明顯的形態(tài)差別[5]。臉部特征的遺傳與變異一直是群體遺傳學和人類進化研究的重要分支。……