MRI在腦型肝豆狀核變性的診斷價值分析

張曉琦

【摘? 要】目的：分析MRI在肝豆狀核變性的診斷價值。方法：回顧性分析23例臨床確診為肝豆狀核變性患者的顱腦MRI的影像學特點，并文獻復習。結果： 肝豆狀核變性患者腦部MRI表現為雙側對稱性T1WI低信號，T2WI及T2FLAIR為高信號。結論：MRI可對患者腦部損傷進性診斷及鑒別診斷，并對其早期神經核團損傷及治療效果的評價有價值。

【關鍵詞】肝豆狀核變性;磁共振成像

【中圖分類號】R445????? 【文獻標識碼】A????? 【文章編號】1672-3783（2020）01-0060-02

【Abstract】Objective：To analyze the diagnostic value of MRI in hepatolenticular degeneration（HLD）Method： The imaging features of MRI in 23 patients with diagnosed HLD were retrospectively analyzed and reviewed in the literature. Result： The brain MRI of patients with HLD showed bilateral symmetrical T1WI low signal， and T2WI and T2FLAIR showed high signal. Conclusion： MRI can be used for the diagnosis of HLD， and it has certain diagnostic value for its early injury of nerve nucleus and therapeutic activity.

【Key words】Hepatolenticular Degeneration;Magnetic resonance imaging

肝豆狀核變性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙所引起的肝硬化和腦變性性疾病，由Wison等于1912年首先描述，故又稱Wison病。Scott等將其分為三型，其中累及腦神經的稱為腦型。本文總結腦型HLD的磁共振影像學特點，探討磁共振對該疾病的診斷價值。

1 材料與方法

1.1臨床資料 收集濟寧市第一人民醫院2013年1月～2019年10月資料完整、臨床確診為肝豆狀核變性的患者23例，男性10例，女性13例，年齡11～27歲平均年齡（12±5.2）歲。23例患者均行顱腦MRI平掃檢查，4例行MR對比增強檢查。

1.2設備及參數 SIEMENS 3.0T MAGNETOM Trio Tim System。

2 結果

2.1 臨床癥狀及體征 16例出現不同程度的肢體震顫、肌張力增高等錐體外系癥狀和體征;11例出現K-F環;10例肝硬化;5例腎損害。

2.2 MR表現 22例出現顱腦MRI的異常，1例影像學未見明顯異常。①病灶部位：病灶累及豆狀核（殼核或蒼白球）18例，丘腦l2例，中腦11例，額頂葉白質5例，橋腦5例，尾狀核3例，小腦齒狀核1例。2例額葉病灶不對稱，其余病灶均呈對稱性分布。②信號特點：23例表現為T1WI低、T2WI及FLAIR高信號，2例出現蒼白球對稱性T1WI高信號，4例增強患者病灶均未出現異常強化。③腦萎縮：5例出現腦橋萎縮，3例額葉皮層萎縮。

3 討論

肝豆狀核變性（HLD）以銅藍蛋白合成不足及膽道排銅障礙為特征，過量的銅離子在不同臟器內沉積引發不同的癥狀。其發病年齡5-50歲，平均18歲;男性多于女性。多于青少年起病，少數可至成年后才出現癥狀。首發癥狀在10歲前以肝臟損害多見，10歲后以神經系統損害多見。

腦型HLD是由于過量銅沉積腦組織引起的神經元損傷，其病理學上表現為病變區域的海綿狀變性和膠質增生。主要發生在基底節區神經核團，包括殼核、蒼白球、尾狀核等，以豆狀核最為明顯，也可累及中腦、腦橋、小腦齒狀核等。MR檢查時，上述病灶在T1WI上呈低信號，在T2WI及T2FLAIR呈高信號，通常病變為雙側對稱，少數病例也可不完全對稱。增強掃描病變區無強化。本組研究中多數符合上述特點。2例患者出現蒼白球對稱性T1WI高信號，可能由于患者年齡稍大，病程較長，排銅治療不及時，銅在核團內沉積，其順磁性占主導作用所致，與王振波等^[1]報道相符。

有研究表明腦型HLD患者中，雙側大腦半球皮質、小腦及腦干有不同程度的萎縮，其中以大腦皮層以島葉最為明顯^[2]。其發生機制可能與銅沉積導致的神經元顯著減少及軸突變性有關。也可能是肝損害所致的血氨升高及金屬沉積共同作用的結果。本組研究者對受檢者顱腦形態進行定性評估，8例有腦萎縮征象。有研究表明利用基于體素的形態學測量（VBM）可對大腦皮層及深部核團進行定量評估，對患者腦萎縮定位、定性更為精準。

腦型HLD患者MRI表現并無特異性，亦可見于：亞急性壞死性腦病、維生素B1缺乏性腦病等。亞急性壞死性腦病，與基因突變有關，常見于嬰兒和兒童，需結合年齡及生化檢測，MRI波譜分析有一定診斷價值;維生素B1缺乏性腦病主要發生于嬰幼兒，1歲以內多見，血和腦脊液維生素B1減低可明確診斷。HLD的確診需結合臨床及生化檢查：血清銅藍蛋白降低;尿銅增多;肝銅增高;肝腎功能損害。

總之，結合MRI表現及臨床實驗室檢查及K-F環可對肝豆狀核變性進行明確診斷;另外，MRI在隨訪、療效觀察和早期檢測銅的持續毒性影響方面起重要作用。

參考文獻

[1]????? 王振波， 劉彬， 劉含秋， 等. 成年人肝豆狀核變性的顱腦 MRI 表現[J]. 中國 CT 和 MRI 雜志， 2014， 12（5）： 37-39.

[2]????? 康泰山， 楊天和， 林建忠， 等. 腦型肝豆狀核變性腦皮層及皮層下核團體積的磁共振研究[J]. 磁共振成像， 2019 （5）： 7.