孕11～13+6周胎兒顱腦畸形的超聲診斷價值

陳小枚，覃 穎

（貴港市婦幼保健院，廣西 貴港 537100）

在產(chǎn)前，對胎兒進(jìn)行超聲檢查，是診斷胎兒是否形成顱腦畸形的重要手段。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形在胎兒先天性畸形中最為多見，主要表現(xiàn)在胎兒脊柱與顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，提升新生兒死亡率和致殘率[1]。本文回顧性分析 11～13+6孕周進(jìn)行規(guī)范化超聲檢查的胎兒，分析經(jīng)腹部高頻超聲對早孕期系統(tǒng)篩查胎兒畸形臨床價值，現(xiàn)將結(jié)果匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取 2016年01月～2019年03月我院11～13+6孕周胎兒進(jìn)行超聲規(guī)范化檢查的單胎24071例，年齡分布為17～45歲，超聲檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法

使用儀器為Aplio-300、Aplio-500彩色超聲診斷儀，選擇凸陣探頭PVT-674BT，探頭頻率3～10 MHz，中心頻率為5～7.5 MHZ。對于腹壁過厚、腹壁有嚴(yán)重疤痕者，用二維經(jīng)腹凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0 MHz。必要時采用三維容積探頭。首先進(jìn)行常規(guī)超聲測量，按英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會的判斷標(biāo)準(zhǔn)[2]，對胎兒頸項透明層厚度（NT）進(jìn)行測量；細(xì)致觀察胎兒機體有無畸形。采用胎兒顱面部五切面掃查法：以胎兒的小腦以及側(cè)腦室水平橫切面、鼻后三角區(qū)、雙眼球斜、鼻唇冠狀切面為標(biāo)準(zhǔn)來評價胎兒顱腦及顏面部[3]；主要是以小腦、側(cè)腦室水平橫切面來對胎兒的顱腦結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，將全部圖像數(shù)據(jù)存儲在超聲工作站中，以供觀察分析。

2 結(jié) 果

2.1 超聲診斷

超聲診斷共發(fā)現(xiàn)顱腦畸形2 4 例，其中露腦畸形10例，腦膜腦膨出6例，全前腦7例，腦積水1例；24例11～13+6孕周顱腦畸形中合并心臟異常5例，占20.83%，單臍動脈3例，占12.5%，NT增厚2例，占8.33%，淋巴水囊瘤1例，占4.17%。常見顱腦結(jié)構(gòu)畸形的聲像圖表現(xiàn)：①露腦與無腦畸形（圖1a、1b）：露腦畸形超聲圖像特征與無腦畸形相似，胎兒腦組織浸泡于羊水中、顱骨強回聲環(huán)消失、腦表面不規(guī)則、結(jié)構(gòu)紊亂等；裸露的腦組織因胎動被逐漸破壞甚至消失，最終發(fā)展成無腦畸形。②全前腦（圖2a、2b）：腦中線大腦鐮強回聲線消失是無葉全前腦的表現(xiàn)，在單一原始的腦室內(nèi)，大片狀融合強回聲在雙側(cè)脈絡(luò)叢前部呈現(xiàn)，表現(xiàn)為弧形或棒狀，蝴蝶形態(tài)消失；側(cè)腦室、大腦、脈絡(luò)叢前部連接，枕部分開半是葉全前腦表現(xiàn)。顏面部畸形合并半葉或無葉全前腦主要表現(xiàn)在如單鼻孔、喙鼻、正中唇腭裂、獨眼等癥狀。③腦膨出（圖3、圖4）：可分為腦膜腦膨出和腦膜膨出，腦組織形態(tài)改變、顱骨缺損、缺損處有無回聲或低回聲，包塊向顱骨外膨出等現(xiàn)象是超聲的主要表現(xiàn)。④腦積水（圖5a、5b）：一般主要是在中晚孕期進(jìn)行診斷，早孕期的主要表現(xiàn)是脈絡(luò)叢菲薄或漂浮、雙頂徑增大。嚴(yán)重腦積水要注意與全前腦進(jìn)行鑒別，腦積水胎兒存在腦中線結(jié)構(gòu)，脈絡(luò)叢呈懸垂?fàn)顟B(tài)，位于兩側(cè)，沒有出現(xiàn)畸形面部中線結(jié)構(gòu)。

露腦畸形產(chǎn)前超聲聲像圖檢查時胎兒12+6孕周，圖1a：正中矢狀面顯示胎兒頸部上方未見顱骨光環(huán)，圖2b：橫切面顯示胎兒顱骨強回聲環(huán)消失，腦組織回聲紊亂，直接浸泡于羊水中。

2.2 隨訪及染色體檢查

對23例診斷顱腦畸形的胎兒進(jìn)行引產(chǎn)，產(chǎn)前超聲診斷與尸檢結(jié)果一致；診斷腦積水的病例于外院復(fù)查后引產(chǎn)，未進(jìn)行尸檢證實。

3 討 論

全前腦畸形產(chǎn)前超聲聲像圖橫切面顯示胎兒無腦中線回聲，雙側(cè)脈絡(luò)叢正常 “蝴蝶征”消失，在前端融合。

腦膨出產(chǎn)前超聲聲像圖圖3檢查時胎兒13+6孕周，橫切面顯示枕后部顱骨連續(xù)回聲中斷，腦組織從缺損處向外膨出。圖4檢查時胎兒13+2孕周，正中矢狀面顯示顱骨局部連續(xù)回聲中斷，巨大的腦組織從缺損處向外膨出。

腦積水產(chǎn)前超聲聲像圖圖5a、5b檢查時胎兒12+6孕周，橫切面顯示雙頂徑增大，腦中線存在，脈絡(luò)叢菲薄，該病例還存在脈絡(luò)從囊腫。

衛(wèi)生部規(guī)定，必須在產(chǎn)前超聲進(jìn)行6種胎兒先天性畸形的診斷，即胎兒無腦、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良、單腔心等癥狀，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有3種。在妊娠的第12周之前，胎兒的大部分器官就能夠完成基本的發(fā)育工作，胎兒畸形也在此時期發(fā)育形成，概率極高，因此，在早孕期行胎兒顱腦篩查具有可行性。

觀察早孕期胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的方法有幾種，我科目前采用深圳市婦幼保健院李勝利教授等人研究總結(jié)出的顱面部五切面掃查法，配合NT篩查切面，應(yīng)用高頻率超聲探頭，能夠在早孕期將嚴(yán)重顱腦畸形如無腦畸形、露腦畸形、全前腦、嚴(yán)重腦膜腦膨出及顏面部畸形的胎兒篩查并診斷出來，因此在進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)前檢查時，只有將早孕期健康胎兒的顱腦標(biāo)準(zhǔn)切面特征掌握，才能夠?qū)B腦畸形胎兒的診出率提高。雖然早孕期的超聲檢出嚴(yán)重胎兒畸形的幾率較高，但是有一些胎兒顱腦畸形形態(tài)改變不明顯，需在孕中期篩查時才可以診斷，早孕期診斷具有一定的局限性，為避免漏診誤診的現(xiàn)象出現(xiàn)，要將早孕期和中孕期的超聲篩查聯(lián)合能夠?qū)⑻寒惓５漠a(chǎn)前檢出率提高。

綜上所述，早孕期11～13+6孕周胎兒超聲檢查可篩查出胎兒嚴(yán)重的顱腦畸形，能幫助臨床進(jìn)行早期診斷早期干預(yù)，采用規(guī)范化切面進(jìn)行掃查，可提高超聲對顱腦畸形的檢出率。