累及肺臟 肝臟 腎臟的遺傳性出血性毛細血管擴張癥1例

何平根 侯婕妤 王廣平

1 病例資料

患者男性,30歲，因鼻出血1天就診入院。既往發現肺占位13年，間斷鼻出血病史20余年，貧血病史20余年。自訴鼻出血無規律及誘發因素，按壓后可自行停止；平素左胸部針刺樣疼痛，無咳嗽、咳痰癥狀。否認高血壓、心臟病、糖尿病等病史，否認肝炎、結核等傳染病史。本次入院查體患者體型消瘦，貧血貌，口腔黏膜可見多個紅疹斑點。實驗室檢查：血紅蛋白59 g/L，紅細胞3.91×1012/L，血清鐵3.02 μmol/L，提示貧血;血糖、肝、腎功能、電解質及凝血功能、腫瘤標志物正常。

入院肺動脈CT造影檢查(pulmonary artery CT angiography，PCTA)示左肺下葉畸形血管團，左下肺動脈、肺靜脈迂曲增粗，考慮肺動-靜脈畸形(見圖1)。腹部CT增強示肝動脈及其分支明顯增粗、迂曲，胃左動脈增粗并發出增粗迂曲的副肝左動脈，肝動靜脈瘺及肝動脈-門靜脈瘺，肝右動脈起自腸系膜上動脈并迂曲增粗，腸系膜上動脈起始部及腹腔干動脈增粗，左腎動脈一、二級分支分叉部見一動脈瘤(見圖2)。結合患者反復鼻出血病史、長期貧血及影像學典型表現，參考2011年國際遺傳性出血性毛細血管擴張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的診斷標準[1]，診斷為HHT。給予鼻出血動脈介入栓塞治療后，患者鼻出血停止；患者及家屬拒絕行左肺動-靜脈畸形、肝動-靜脈瘺、肝動脈-門靜脈瘺及左腎動脈瘤介入栓塞等進一步治療，出院1月后隨訪患者未再鼻出血。

圖1 肺動脈CTA注：左下肺動脈、靜脈明顯迂曲、增粗(白箭頭)，并見畸形血管團(紅箭頭)

圖2 腹部增強CT注：肝動脈、胃左動脈明顯增粗(白箭頭)，肝右動脈起自腸系膜上動脈并明顯增粗迂曲(白箭頭)，左腎門處動脈瘤(紅箭頭)

2 討論

HHT又名 Osler-Rendu-Weber 病，由位于9號染色體的內皮糖蛋白基因突變引起 1 型 HHT，以及位于12號染色體的激活素受體樣激酶-1基因突變引起2型HHT[2-3]，是一種常染色體顯性遺傳病，屬少見病，臨床發病率約1/5 000～1/8 000，死亡率10%左右[4]，主要病理特點為毛細血管擴張、動-靜脈瘺、動脈瘤形成，病變可累及皮膚、粘膜、胃腸道及全身各臟器。大多數患者最常見的癥狀是反復鼻出血，文獻[5]報道90%以上的病例發生過鼻出血，伴肺動-靜脈畸形的可引起紫紺、咯血等癥狀；80%患者有家族史，約有30%～73%的病例可累及肝臟[6]，累及肝臟的HHT最常見的病理改變為肝內動-靜脈瘺形成。影像學檢查對于HHT的診斷具有非常大的價值，全身各臟器的動-靜脈畸形、動-靜脈瘺、動脈瘤以及肝臟的肝動脈-門靜脈瘺、門靜脈-肝靜脈瘺均能得到清晰的顯示。本病例反復鼻出血病史、長期貧血以及影像學提示的肺動-靜脈畸形、肝動脈-靜脈瘺、肝動脈-門靜脈瘺，均符合HHT的診斷標準。另本病例發現左腎動脈瘤一枚，查閱相關文獻尚鮮有報道，因患者及家屬拒絕進一步治療，未能進行左腎動脈瘤介入栓塞治療。本病主要需和紅痣、蜘蛛痣、小靜脈擴張以及消化道常見出血性疾病如潰瘍、腫瘤、食道靜脈曲張鑒別[7]，結合患者病史癥狀、體征及典型的影像學表現，不難作出HHT的診斷。HHT目前尚缺乏有效的治療方法，主要為對癥治療，本例HHT患者入院后行鼻出血動脈介入栓塞治療后，鼻出血即停止，但因患者及家屬拒絕進一步治療，未能對左肺動-靜脈畸形、肝動靜脈瘺、肝動脈-門靜脈瘺及左腎動脈瘤進行進一步介入治療，患者出院1月后隨訪未再出現鼻出血。近年來隨著介入學科的發展，針對HTT血管畸形的介入治療是一種比較理想的有效治療手段。

HHT發病少見，早期臨床癥狀輕微，起病較隱匿。臨床工作中應提高對其臨床、病理基礎知識的掌握及影像學特征表現的認識，以減少誤診、漏診，避免延誤患者的病情。